兒童早衰（哈欽森 - 吉爾福德綜合徵）

兒童早衰（綜合徵Hutchinson-Guilford綜合徵）是一種罕見的，可能是遺傳異質性疾病，以常染色體隱性遺傳型為主，不排除新的顯性突變的可能性。它的特點是兒童時期身體的年齡相關變化，其致命的結果常常發生在15歲以前由動脈粥樣硬化引起的並發症。

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流行病學

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原因 兒童progeria

兒童早衰的原因尚不清楚。

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發病

識別表皮和真皮的萎縮變化，皮下脂肪變薄。在通常厚度和結構的表皮的皮膚緻密區中，真皮急劇增厚，其下部注意到膠原纖維的透明化，其以夾層的形式擴散到皮下組織中。真皮上部有中度血管周圍炎性浸潤。汗腺的末端部分位於比標準高的位置。

在從患者及其雜合父母獲得的成纖維細胞的培養中，觀察到細胞生長減慢，有絲分裂活性降低，DNA合成和克隆能力。在小鼠艾氏腹水細胞患者的成纖維細胞雜合體中，胸苷吸收急劇減少。

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症狀 兒童progeria

皮膚變薄，乾燥，皺紋，用半透明的靜脈明顯的肌肉和皮下組織，牙齒和指甲，骨關節改變設備，腦梗塞，白內障，受損脂質代謝的變性萎縮。該疾病通常表現在6-12個月大的年齡，生長緩慢，頭皮，眉毛，睫毛脫髮。標記顱骨體積與小臉，下頜發育不良，喙狀鼻，口腔紫紺之間的差異。軀乾皮膚很薄，有色素，有硬化斑塊。生殖器官發育不良，沒有第二性徵。