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Shereshevsky-Turner綜合症

 
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最近審查:24.06.2018
 
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特納綜合徵(Shereshevscky特納綜合徵,邦內維 - 烏爾里希綜合徵,綜合徵45,X0)是完全或部分的不存在兩條性染色體中的一個的結果被定義表型雌性。診斷基於臨床表現,並通過核型研究證實。治療取決於表現,可能包括心臟缺陷的手術治療,並且通常在身材矮小的情況下使用生長激素和在青春期沒有的情況下使用雌激素替代治療。

臨床上,它在1926年首次由當地內分泌學家NA Shereshevsky描述。細胞遺傳學綜合徵於1959年得到證實。人群頻率為1:5000的女性。

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Shereshevsky-Turner綜合徵的流行病學

Shereshevsky-Turner綜合徵的發生頻率約為1/4000活產,是女性性染色體最常見的異常。同時,胎兒染色體核型為45,X的懷孕中有99%會導致自然流產。

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什麼導致了Shereshevsky-Turner綜合徵?

大約50%的Shereshevsky-Turner綜合徵患者核型為45,X; 在約80%的情況下,父系X染色體丟失。剩下的50%中大部分是馬賽克(例如45,X / 46,XX或45,X / 47,XXX)。在馬賽克患者中,表型可能不同於典型的特納綜合徵至正常。有時Shereshevsky-Turner綜合徵的女孩可能有一個正常的X染色體和一個X環染色體; 為了形成環狀染色體,它必須從短臂和長臂失去該區域。一些患Turner綜合徵的女孩可以有一個正常的染色體和一個由X染色體的兩條長臂組成的等染色體,這是在短臂失去後形成的。這些女孩往往有許多Turner綜合徵的表型特徵; 因此似乎X染色體短臂的分裂在Shereshevsky-Turner綜合徵表型的形成中起重要作用。

Shereshevsky-Turner綜合徵的發病機制

性染色體的缺失或改變導致卵巢成熟的中斷,不存在或晚期的部分性成熟和不育。

Shereshevsky-Turner綜合徵的症狀

許多新生兒只有非常輕微的表現; 然而,有些人遇到嚴重的淋巴水腫背手和腳,以及淋巴水腫或皮膚褶皺的脖子後面。其他常見的異常包括頸部的鼻翼摺痕,一個寬闊的胸膛和乳頭內陷。與家庭成員相比,受影響的女孩的增長率較低。較不常見的症狀包括在脖子上,眼瞼下垂,多個色素痣,短第四掌骨和蹠骨在指狀物的端部突出的捲髮指尖的背毛生長的低線,以及指甲的發育不全。還標明肘外翻(肘關節外翻偏離)。

常見的心臟異常包括主動脈縮窄和雙重主動脈瓣。通常隨著年齡增長,即使沒有縮窄,高血壓也會發展。腎臟和血管瘤常常有異常。有時在消化道中檢測到毛細血管擴張症,伴隨著消化道出血或蛋白質丟失。

性腺發育不全在90%的患者觀察到的(雙側卵巢通過與不存在基質顯影生殖細胞的纖維束替代),導致缺乏青春期,沒有增加乳房,閉經。與此同時,5-10%受影響的女孩自發地發展初潮,很少受影響的女性生育並生育子女。

精神發育遲滯是罕見的,但在許多患者存在的非語言和數學測試一些感性能力,因此低分數的下降,儘管對於測試智力,中或高的語言成分獲得的分數的事實。

  • 生長遲緩,通常從出生開始(100%)。
  • 性腺發育不全與閉經和不孕。
  • 手腳後部淋巴水腫(40%)。
  • 廣泛胸部合併胸骨畸形。
  • 廣泛放置,發育不全和乳頭內陷(80%)。
  • 形狀異常,耳朵突出(80%)。
  • 頭髮生長水平低。
  • 脖子短,皮膚過多,翼狀贅肉(80%)。
  • 肘外翻 (70%)。
  • 狹窄,超凹陷和凹陷的指甲(70%)。
  • 先天性腎臟畸形(60%)。
  • 聽力損失(50%)。
  • 先天性心髒病和主動脈缺陷(主動脈縮窄和瓣膜病變,主動脈擴大和解剖)(20-40%)。
  • 特發性動脈高血壓(AH)(27%)。

診斷Shereshevsky-Turner綜合徵

新生兒中,如果存在淋巴水腫或頸部翼狀腭折,則可能會診斷診斷。在沒有這些變化的情況下,一些兒童的診斷後來由於身材矮小,閉經和青春期沒有發現。核型的研究證實了該診斷。指示超聲心動圖或MRI檢測先天性心臟缺陷。

對具有性腺發育不全的所有人進行細胞遺傳學分析和Y特異性探針研究,以排除具有染色體組型46,XY(45,X / 46XY)的細胞系的嵌合體。這些患者通常具有女性表型,具有Turner綜合徵的不同特徵。他們處於發展惡性腺腫瘤特別是性腺細胞瘤的高風險中,因此在診斷確定後立即進行預防,以除去性腺。

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體格檢查

診斷是基於特徵的臨床表現:短脖子多餘的皮膚和機翼折疊有新生女嬰的手和/或腳的淋巴水腫,左心臟或主動脈(尤其是先天畸形主動脈縮窄),發育遲緩和性發育在女孩青春期。

實驗室研究

細胞遺傳學研究證實了X染色體或其結構變化的缺失。

治療Shereshevsky-Turner綜合徵

遺傳性疾病沒有特殊的治療方法。通常主動脈縮窄通常要及時治療。如有必要,其他心臟缺陷顯示動態觀察和手術矯正。隨著淋巴水腫應用壓縮襪子。

如果生長小於5個百分點,則開始用重組人生長激素進行治療,初始劑量是皮下每天0.05mg / kg一次。通常,在青春期開始12-13歲時,雌激素替代療法需要0.3mg口服雌二醇或0.5mg微克化雌二醇的結合雌激素形式,一天一次。在此之後,含有孕激素的口服避孕藥被規定用於維持第二性徵。當生長激素療法停止時,在生長區關閉之前,生長激素繼續與性激素療法一起施用。激素替代療法的繼續有助於實現最佳的骨密度和骨骼發育。

Shereshevsky-Turner綜合徵是通過進行人體生長激素的過程矯正矮身材,以及通過任用雌激素來形成第二性特徵來治療的。

藥物

什麼是Shereshevsky-Turner綜合徵的預後?

綜合症Shereshevsky-Turner對生活和智力發展預測有利。生育不利。

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