該文的醫學專家

孩子的遺傳學家，孩子的醫生

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Alexey Krivenko，醫學編輯
最近審查：18.10.2021

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Noonan綜合徵以1963年描述該病的作者命名。其發生頻率為每1000-2500名新生兒1次。

Noonan綜合徵是一種遺傳性常染色體顯性疾病。在50％的病例中，PTPN11基因突變的分子遺傳學驗證是可能的。

在新生兒中，體重正常的人生長延遲（出生時長48厘米）。從出生開始，先天性心臟缺陷（肺動脈瓣膜狹窄，室間隔缺損），60％的男孩隱睾症，胸部合併畸形被診斷。頻繁出現凝血因子（高達50％）和淋巴系統發育不良的各種缺陷。三分之一的患者發生智力遲鈍。

Noonan綜合徵是基於發育遲緩，寬翼狀胬肉或頸部，胸部變形，先天性心臟缺陷，不尋常的面部表型的組合診斷（額葉土墩，增寬，向後旋轉耳廓與吊漩渦）。

手術治療

在20％的病例（XI因子缺乏，維勒布蘭德氏病，血小板功能障礙）中檢測到違反凝血系統。
先天性乳糜胸和chylopericard發病率增加。
心臟手術和胸導管損傷時在廣義或外圍lymphostasis，肺或腸淋巴管擴張壁的形式20％的病例中發現的淋巴管的發育不全或發育不全開發hiloperikard或乳糜。
麻醉時可能發生惡性高熱，概率很低（1-2％），但考慮到這種並發症的嚴重程度，麻醉時應慎重。顯示了藥物datrolene的使用。

它由檢測到的先天性缺陷的頻譜和智力遲鈍的存在決定。