半乳糖血症的症狀
最近審查：23.04.2024
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作為一項規則，半乳糖血症，I型（GAL I）在生命的1-2週內出現。第一次接收乳製品後幾天。首先體徵是非特異性的：頻繁反流，體重增加不良，腹瀉。然後加入肝損傷徵象：肝腫大或肝脾腫大，高膽紅素血症，轉氨酶水平升高。低白蛋白血症，凝血障礙，腹水。通常有低血糖。儘管沒有接受治療，但白內障並非疾病的主要症狀（約30％患有半乳糖血症的患者沒有眼科疾病）。它是在生命的第一個月形成的。通常死因是由大腸桿菌引起的嚴重發展的敗血症。 描述腎毒性腎功能不全，導致高氯性酸中毒。半乳糖血症I導致的肝功能衰竭幾乎爆發，患者在上半生死於急性肝衰竭。
也描述了該疾病的良性變體，其在肝臟部分沒有明顯的急性變化，這可能是由於半乳糖血症I的遺傳異質性和環境因素的影響。部分患者由於嚴重的胃腸疾病本身就限制了牛奶的消費; 在其他情況下，由於乳糖酶缺乏的跡象，可將兒童轉移至低乳糖混合物。
結果表明，半乳糖血症患者的智力發育係數低於健康同伴（IQ = 70-80）; 作為一項規則，這種差異在15-25歲時變得明顯。幾乎一半的患有半乳糖血症的患者我都有言語發育障礙，表現為運動性言語障礙（alalia）。孩子很難組織演講動作，他們的協調。言語放慢，貧窮，詞彙量微薄，有很多保留（失語症），排列，堅持不懈。對言語的理解不會同時受到影響。大約20％的大兒童觀察到共濟失調，故意震顫，低血壓。一些患者識別MRI中的變化：皮質下皮層萎縮，髓鞘減少，小腦萎縮，腦幹。同時，神經系統疾病與治療開始年齡或血中半乳糖-1-磷酸含量之間沒有嚴格的相關性。
在接受治療的女孩中，有90％注意到高促性腺機能減退（性發育遲緩，原發性或繼發性閉經）。據信這些內分泌學並發症與半乳糖及其代謝產物對新生期卵巢的毒性作用有關。
II型半乳糖血症
該疾病的唯一表現是白內障。建議所有年輕的白內障患者接受檢查以排除這種疾病。
III型半乳糖血症
有良性無症狀和嚴重的新生兒形式。
在嚴重到新生兒期類似於經典半乳糖血症酶疾病清單和臨床表現的非常低的活性：肝腫大，黃疸，進食障礙，肝損傷，白內障，敗血症的跡象。在不存在的特定飲食治療，在此期間在後台肝和腦供血不足新生兒期發生死亡。
對於良性形式，半乳糖的正常耐受性是特徵性的; 由於半乳糖血症新生兒篩查中半乳糖-1-磷酸鹽水平的增加，它在純合子攜帶者中被檢測到。沒有必要進行特定的治療。
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