該文的醫學專家

一位教授 Lina BASEL

孩子的遺傳學家，孩子的醫生

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診斷半乳糖血症

Alexey Portnov ，醫學編輯
最近審查：23.04.2024

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實驗室診斷

半乳糖血症I型

基本方法確認的診斷半乳糖血症I - 生化：確定半乳糖和半乳糖-1-磷酸的濃度在血液和/或測量所述酶半乳糖-1- fosfaturidiltransferazy紅細胞的活性。

在遺傳負擔較重的家庭中，如果先證者的基因型確立，產前DNA診斷是可能的。

II型半乳糖血症

通常情況下，通過大規模篩查半乳糖血症來診斷該疾病。診斷通過確定紅細胞或成纖維細胞中酶的活性來確定。也可以進行DNA診斷。

III型半乳糖血症

用於確認診斷的生化方法包括確定血液紅細胞中的酶活性以及半乳糖和半乳糖-1-磷酸的含量。也可以進行DNA診斷。

結果解釋

半乳糖血症I型

解釋代謝變化的困難是由於在另一病因學（遺傳性和非遺傳性）的肝臟失敗中，血液中半乳糖水平的增加是可能的。描述了酪氨酸血症，先天性膽道閉鎖，新生兒肝炎和許多其他疾病的假陽性測試。酶活性的測定是一個更具體和可靠的測試，但其結果受樣品儲存和運輸模式的影響。另外，葡萄糖-6-磷酸脫氫酶不足可以獲得假陽性結果。此外，該基因的一些多態性變體及其與突變等位基因的組合可能扭曲生化診斷的結果。

差分診斷

II型半乳糖血症

與其他形式的半乳糖血症和遺傳性白內障進行鑑別診斷。

半乳糖血症。III型

鑑別診斷：其他形式的半乳糖血症。

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