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血液檢測半乳糖血症

 
最近審查:,醫學專家,31.05.2018
 

新生兒血液中半乳糖濃度的參考值(標準)為0-1.11 mmol / L(0-20 mg%),較高年齡段 - 低於0.28 mmol / L(5 mg%)。

半乳糖血症基於半乳糖-1-磷酸尿苷酰轉移(經典半乳糖血症)或更少見的半乳糖激酶或半乳糖差向異構酶的不足。

為了篩選半乳糖血症,採用抑制細菌生長的方法。這項研究是在新生兒身上進行的,血液從臍帶或手指抽到濾紙上。細菌生長的抑制與血液中半乳糖的濃度成正比(不發生正常的生長抑制)。

在定量測定時,檢查血清或尿液。在疾病存在的情況下,血液中半乳糖的濃度可升高至11.25 mmol / l(300 mg%)。量化血液中的半乳糖對於評估患者飲食選擇的充分性是重要的。選擇恰當的飲食後,血液中半乳糖的含量不應超過0.15 mmol / l(4 mg%)。在健康的新生兒中,尿中半乳糖的濃度低於3.33mmol /日(60mg /日),之後 - 低於0.08mmol /日(14mg /日)。在患有半乳糖血症的患者中,尿中半乳糖的含量為18.75-75mmol / l(500-2000mg%)。

目前,有診斷試劑盒可以定量測定紅細胞中半乳糖-1-磷酸尿苷酰轉移酶的活性。這項研究不僅可以確定酶缺陷的存在,還可以揭示缺陷基因的雜合子攜帶者。

半乳糖在肝病,甲狀腺功能亢進,消化系統疾病中增加。

重要的是要知道!

半乳糖血症。I型。與半乳糖-1-磷酸 - 尿苷酰基轉移酶基因(GALT)中的突變相關的常染色體隱性疾病。GALT基因被映射到9p13。迄今為止,已經描述了超過180個不同的突變,主要由錯義突變表示。最常見的 - Q188R和K285N突變,它們共同構成了歐洲人群中,突變等位基因的70%以上,並確定的半乳糖血症的古典形式的發展。 閱讀更多...

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