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半乳糖血症血液检测
阿列克謝·克雷文科 ，醫學編輯
最近審查：04.07.2025
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新生儿血液中半乳糖浓度的参考值（标准）为 0-1.11 mmol/l（0-20 mg%），年龄较大时则低于 0.28 mmol/l（5 mg%）。
半乳糖血症是由于半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶（经典半乳糖血症）缺乏所致，或是由于不太常见的半乳糖激酶或半乳糖差向异构酶缺乏所致。
筛查半乳糖血症时，可使用细菌生长抑制法。该研究在新生儿中进行，采集脐带血或手指血，置于滤纸上。细菌生长抑制与血液中半乳糖浓度成正比（正常情况下不会出现生长抑制）。
定量测定时，会检查血清或尿液。患病时，血液中的半乳糖浓度可升高至11.25 mmol/l（300 mg%）。定量测定血液中的半乳糖对于评估患者饮食选择是否恰当至关重要。合理选择的饮食可使血液中的半乳糖浓度不超过0.15 mmol/l（4 mg%）。健康新生儿尿液中的半乳糖浓度低于3.33 mmol/d（60 mg/d），随后低于0.08 mmol/d（14 mg/d）。半乳糖血症患者尿液中的半乳糖含量为18.75-75 mmol/l（500-2000 mg%）。
目前，已有诊断试剂盒可以定量测定红细胞中半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶的活性。该检测不仅可以确定是否存在酶缺陷，还可以识别缺陷基因的杂合携带者。
肝病、甲状腺功能亢进和消化系统疾病会导致半乳糖升高。
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