科斯特曼综合征：病因、症状、诊断、治疗

科斯特曼综合征（儿童遗传性粒细胞缺乏症）是遗传性中性粒细胞减少症最严重的形式。

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Kostmann综合征的病因

遗传模式为常染色体隐性遗传，也可能为散发病例或显性遗传。部分患者（主要为散发病例）已发现编码中性粒细胞弹性蛋白酶（ELA-2基因）形成的基因突变。该基因缺陷的水平尚未确定。部分Kostmann综合征患者（13-27%）存在粒细胞集落刺激因子受体基因的点突变。这些患者属于骨髓增生异常综合征和急性髓系白血病的高危人群。

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科斯特曼综合征的症状

Kostmann综合征 - 该病在出生后数月或新生儿期发病，表现为严重的复发性细菌感染：口腔炎、慢性牙龈炎、反复肺炎，甚至破坏性肺炎。典型症状为深部粒细胞缺乏症（中性粒细胞<0.3x10 ⁹ /升）。骨髓造血细胞计数具有特征性：仅保留分裂中性粒细胞、早幼粒细胞和/或中幼粒细胞，嗜酸性粒细胞和单核细胞数量增多。早幼粒细胞胞浆内可见异形核、大的嗜天青颗粒和空泡。如不接受特殊治疗，患者通常在2-3年内死亡。

科斯特曼综合征的治疗

Kostmann 综合征的主要治疗方法是使用重组粒细胞集落刺激因子（非格司亭和来格司亭），治疗剂量为每天 6-100 mcg/kg，皮下注射。维持剂量根据患者情况选择，以将中性粒细胞绝对计数维持在 1000/mm3 以上^。该药物可终身使用，且耐受性良好。在感染加重期间，可使用广谱抗生素和抗真菌药物。在特别严重的病例中，需要输注供体粒细胞。由于患白血病的风险很高，患者应接受医疗监督并动态评估血象。如果对粒细胞集落刺激因子治疗产生耐药性或出现粒细胞集落刺激因子受体基因突变，则需要进行异基因骨髓移植。