Chediak-Higashi綜合徵
最近審查：23.04.2024
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Chediak-Higashi綜合徵（Chediak-Higashi綜合徵，CHS）是一種具有廣泛細胞功能障礙的疾病。遺傳類型是常染色體隱性遺傳。由於Lyst蛋白的缺陷。該綜合徵的一個特徵是中性粒細胞，嗜酸性粒細胞，外周血單核細胞和骨髓以及粒細胞前體細胞中的巨大過氧化物酶陽性顆粒。在循環淋巴細胞，神經元的細胞質和神經周圍結締組織的細胞中也發現巨顆粒。
切 - 東綜合症 - 一種罕見的疾病，其特徵在於嚴重反复化膿性感染，局部白化病，進行性神經病，一種傾向，出血，淋巴增生綜合徵的發展，以及巨顆粒的許多細胞中的存在，特別是在外周血白細胞。與切 - 東綜合症免疫缺陷造成的，首先，吞噬功能的中的粒細胞和巨噬細胞系細胞和違反示出了趨勢化膿性和真菌感染。出血與fombotsitarkyh釋放顆粒中的缺陷相關聯。
Chediak-Higashi綜合徵的首次提及可以追溯到1943年（Beguez Cesar）。我們在Steinbrinck 1948，Chediak 1952和最後在Higashi 1954發現了進一步的描述。
[Chediak-Higashi綜合徵的發病機制
與細胞膜的結構的異常相關的疾病的發病機理，違反與溶酶體膜收集系統和微管缺陷最後交互的。大部分臨床表現可以通過溶酶體酶的異常分佈來解釋。化膿性感染的頻率和嚴重程度是由於延遲和從巨顆粒到吞噬體的水解溶酶體酶的不穩定釋放導致吞噬細胞中氧代謝活性和細胞內微生物消化的減少。另外，在患者中，自然殺傷細胞的活性和淋巴細胞的抗體依賴性細胞毒性降低。該疾病歸因於原發性免疫缺陷。
Chediak-Higashi綜合徵的症狀
Chediak-Higashi綜合徵的臨床表現是反復發生的piogenic感染，頭髮，皮膚和眼睛的部分白化病，畏光是特徵性的。出生後不久，發生了該病的波動期，與Epstein-Barr病毒抗體形成的異常相關。臨床上以細菌或病毒感染為背景，發展出繼發性噬血細胞綜合徵; 發熱，全血細胞減少出血性綜合徵，淋巴結腫大，肝脾腫大，神經系統症狀 - 抽筋發作違反靈敏度，輕癱，小腦症，智力發育遲緩。預測是不利的。
Chediak-Higashi綜合徵的診斷
診斷切 - 東綜合症是由檢測外周血塗片中嗜中性粒細胞，嗜酸性粒細胞和其它粒細胞巨特性製成顆粒。在骨髓塗片中白細胞數的祖細胞的研究發現，peroksidazopozitivny lizosomelnye和所含的酶巨頭夾雜物，這表明，這個巨大的溶酶體或黑素細胞的情況下 - 巨大的黑素體。
治療Chediak-Higashi綜合徵
在Chediak-Higashi綜合徵的治療中，採取了對症措施，保護皮膚和眼睛免受日曬。在治療傳染病 - 廣譜抗生素的組合。與包容glyukokortikoseroidov（優選地塞米松），長春新鹼，依托泊甙，氨甲蝶呤endolyumbalno，替代治療的血液成分的發展噬所示化學療法。與其他許多原發性免疫缺陷一樣，唯一的根治性治療方法是異基因骨髓移植。