Schwachman-Diamond 綜合徵：原因、症狀、診斷、治療
最近審查：20.11.2021
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Shvahmana-Diamond綜合症的發病頻率為1:10 000-20 000活新生兒。
Shvakhmana-Diamond綜合徵的特徵是中性粒細胞減少和外分泌胰腺功能不全與乾骺端發育不良（25％的患者）相結合。遺傳是常染色體隱性遺傳，有零星病例。造成中性粒細胞減少的原因在於祖細胞和骨髓基質的失敗。侵犯中性粒細胞趨化性。
綜合症Shvahmana-Diamond通常在生命的前10年以私人感染和脂肪瀉開始。超過一半的患者有嚴重的疾病過程，頻繁感染髮作。最常見的病變是呼吸道。身體發育特徵滯後。智力會受損。在其他患者中，儘管有嗜中性粒細胞減少，但疾病過程相對良好。患有嗜中性白細胞減少症的患者不存在脂肪瀉並不排除施瓦赫曼綜合徵; 為了檢測脂質吸收受損，需要進行專門的研究。
在Schwamman-Diamond綜合徵患者的血像圖中，嗜中性白血球減少症通常較深（<0.5μL）; 在70％的病例中 - 血小板減少症，很少 - 鉅細胞性貧血。在骨髓發育不全，中性粒細胞成熟受損，基質異常被揭示。
在1/3的Schwamman鑽石綜合徵患者中，發展為骨髓白血病。治療是有症狀的：按照適應症進行抗菌和替代治療。在中性粒細胞減少症中，每天施用1-2μg/ kg的粒細胞集落刺激因子。在發生急性骨髓性白血病的風險中，骨髓移植是可能的，但由於高移植致死率，其結果不令人滿意。
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