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髓過氧化物酶缺乏症:原因、症狀、診斷、治療

 
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最近審查:23.04.2024
 
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髓過氧化物酶缺乏是吞噬細胞最常見的先天性病變,完全性遺傳性髓過氧化物酶缺乏症的發生率為1:1,400〜1:12 000。

遺傳性髓過氧化物酶缺乏症。遺傳類型是常染色體隱性遺傳。缺陷可以在結構或調控基因中具有很大的突變可變性。髓過氧化物酶參與氧依賴性細胞毒性的優化,調節炎症反應。部分缺陷可以是遺傳性的或獲得性的。即使完全沒有髓過氧化物酶,嗜中性粒細胞的吞噬作用和殺菌活性也不會受到侵害,因為使用了破壞微生物的MPO非依賴性系統。同時,患者沒有念珠菌殺手活動。

髓過氧化物酶遺傳性缺乏症無症狀,但存在真菌感染傾向,尤其是糖尿病患者 - 侵入性真菌病。

由於髓過氧化物酶不足,根據一般原則進行感染治療。仔細開抗生素,特別是長療程。預測是有利的。

沒有進行髓過氧化物酶缺乏症的預防。

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