粘多糖病 VII 型：病因、症状、诊断和治疗

粘多糖贮积症 VII 型（同义词：Sly 综合征、溶酶体 β-D-葡萄糖醛酸酶缺乏症）。

ICD-10代码

• E76 糖胺聚糖代谢紊乱。
• E76.2 其它粘多糖病。

流行病学

粘多糖贮积症 VII 型是一种极为罕见的疾病；文献中只有几十名患者的描述。

粘多糖贮积症VII型的病因和发病机制

粘多糖贮积症VII是一种常染色体隐性遗传的进行性疾病，由溶酶体β-D-葡萄糖醛酸酶活性降低引起，该酶参与硫酸皮肤素、硫酸肝素和硫酸软骨素的代谢。β-葡萄糖醛酸酶基因GUSB位于7号染色体长臂——7q21.ll。该基因突变中77.8%为点突变。在俄罗斯，尚无确诊的粘多糖贮积症VII患者。

粘多糖贮积症VII型的症状

该综合征最严重的形式在出生时就表现出所谓的致命性非免疫性胎儿水肿，并且可以通过子宫内的超声检查发现。在其他患者中，主要的临床症状从出生时就表现出来，包括肝脾肿大、多发性骨发育不良和皮肤增厚。在该疾病不太严重的病例中，首发症状出现在出生后的第一年，类似于Hurler综合征或严重形式的Hunter综合征的症状。从出生起，患者就有脐疝或腹股沟疝，患者经常患有呼吸道病毒感染和中耳炎。面部特征粗糙，呈石像鬼状，骨骼疾病逐渐形成，并出现肝脾肿大和角膜混浊。通常会出现生长迟缓、胸部隆起畸形和脊柱后凸。

随着病情进展，精神运动发育迟缓，甚至达到智力障碍的程度。大多数病例会出现颈椎不稳定，脊髓受压的风险很高。4年后出现症状的患者，主要症状是骨骼疾病。

粘多糖贮积症VII型的诊断

实验室诊断

为了确诊粘多糖贮积症VII，需测量尿液中糖胺聚糖的排泄量和β-葡萄糖醛酸酶的活性。在粘多糖贮积症VII中，尿液中糖胺聚糖的总排泄量增加，并观察到硫酸皮肤素和硫酸乙酰肝素的过度排泄。β-葡萄糖醛酸酶的活性可通过在白细胞或皮肤成纤维细胞培养物中使用人工荧光底物进行测定。

产前诊断可通过在妊娠9-11周时检测绒毛活检中的β-葡萄糖醛酸酶活性和/或在妊娠20-22周时测定羊水中糖胺聚糖的含量来进行。对于基因型已知的家族，可在妊娠早期进行DNA诊断。

鉴别诊断

鉴别诊断是在粘多糖贮积症组内以及其他溶酶体贮积症中进行的：粘脂贮积症、半乳糖唾液酸贮积症、唾液酸贮积症、甘露糖苷贮积症、岩藻糖苷贮积症、GM1 神经节苷脂贮积症。

VII型粘多糖贮积症的治疗

尚无特效治疗方法，采用对症治疗。

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