常染色體畸變引起的綜合徵診斷

核型分析是診斷這些綜合徵的主要方法。應該注意的是，即使在這些異常的臨床表現不明顯且特異性很小的情況下，用於鑑定染色體分割的方法也能精確鑑定具有特定染色體異常的患者。在復雜的病例中，核型分析可以通過原位雜交來補充。

唐氏綜合徵（21三體，G三體，蒙古）是人類染色體病理最常見的形式。唐氏綜合徵患者的病例約95％的額外展示21號染色體疾病的基礎是缺乏卵細胞或在減數分裂差異21對染色體，或粉碎受精卵的早期階段。患者在三體性中的核型包含47條染色體（1條額外的21號染色體）。除了三體的經典形式之外，染色體變體也是可能的。

在患者的核型反式位置的實施例中包含46條染色體，但實際上在這種情況下，有47號染色體的遺傳物質 - 額外的21號染色體易位。大多數情況下，21號染色體附加在14號染色體上（14; 21）。在大約一半的情況下，父母的核型正常。在正常的表型的另一半聯接一個父（幾乎總是母親）僅具有45條染色體，其中一個攜帶易位t（14; 21）。在這樣的家庭在增加的風險（1:10）患有唐氏綜合徵患兒的重生，在減數分裂父與異常核型，與正常配子一起會出現配子與不平衡的染色體核型。

頻率的下一個易位是t（21; 22）。如果女性存在易位，患病兒童的風險是1:10，如果是男性，風險可以忽略不計。很少有t（21; 21）被觀察到，在這種情況下，後代患唐氏綜合症的風險是100％。

唐氏綜合徵的另一種變異體是馬賽克三體性21，由於合子染色體的差異，在一些患者中發現兩條細胞系（正常核型和47條染色體）。每個細胞系的相對比例可以在個體之間以及同一個體的不同器官和組織中變化。唐氏綜合症患兒在21三體馬賽克攜帶者中出生的風險由性腺嵌合體的程度決定。

三體性18（愛德華茲綜合症）。3000名新生兒中有1人出現額外的18號染色體。該症候群的頻率隨著母親的年齡而增加。

13三體（巴陶氏症） - 的綜合徵，由13三體和其特徵在於由多個畸形的新生兒的存在（有缺陷的心房間和室間隔在80％，消化系統，多囊性腎病，脊髓脊膜膨出，50％）。

部分三體性22（“貓瞳孔”綜合症） - 的綜合徵，其特徵在於附加的近端著絲粒染色體22（22Q +）的存在下，表現虹膜，肛門閉鎖，先天性心臟疾病，嚴重的智力低下的缺損。

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