Chediak-Higashi綜合徵的發病機制
最近審查：23.04.2024
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Chediak-Higashi綜合徵是遺傳性常染色體隱性遺傳，它是基於細胞內蛋白質運輸的違反。1996年，Chediak-Higashi綜合徵的遺傳性質被破譯;該綜合徵與LYST / CHS1基因的突變有關; 它位於染色體1的長臂上（lq42-43）。該基因的產物參與溶酶體，黑素體和細胞毒性細胞的分泌顆粒的生物發生。
突變在形成細胞內的破壞的基因SNS結果（Ranuli在不同的細胞。Lieosomy白細胞和成纖維細胞，血小板的緻密體，嗜中性粒細胞的嗜苯胺藍顆粒，黑素細胞中的CHS黑素通常尺寸大得多和形態改變，表明單個合成途徑的細胞器負責用於合成的物質的存儲。在嗜中性粒細胞的成熟的早期階段，正常嗜苯胺藍顆粒熔合到大小megagranul，而在稍後的日期（例如，在牛群 和髓細胞）能形成正常的尺寸的顆粒。成熟嗜中性粒細胞含有兩個群體，這種現象也在單核細胞觀察到。
黑素體對黑色素生成的侵害導致白化病的發展。在黑素細胞中，觀察到具有黑素體的自噬作用。
患者切 - 東綜合症約80％的標記為所謂的加速階段，這是各種器官的非惡性limfomopodobnuyu浸潤，其原因往往是愛潑斯坦 - 巴爾病毒感染的發展。臨床上註意到貧血，發作性出血，嚴重的，通常是致命的感染。在通常由金黃色葡萄球菌，化膿性鏈球菌和肺炎球菌引起的感染過程中，“皮膚，呼吸道，肺是最經常涉及的。加速期類似於其他伴有淋巴細胞/巨噬細胞活化綜合徵的疾病，特別是伴有HLG和Griselli綜合徵。
通常，加速階段和/或嚴重感染導致患者在很小的時候死亡，但在文獻中有成人患者的描述。在這些患者中，疾病的進行性症狀是進行性神經功能障礙，最常見的是周圍神經病變的形式，其發展機制直到最後仍不清楚。還描述了Chediak-Higashi綜合徵患者的軸突和脫髓鞘型周圍神經病變。
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