該文的醫學專家

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Chediak-Higashi綜合徵的診斷

Alexey Portnov ，醫學編輯
最近審查：23.04.2024

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診斷切 - 東綜合症是由檢測外周血塗片中嗜中性粒細胞，嗜酸性粒細胞和其它粒細胞巨特性製成顆粒。在骨髓塗片中白細胞數的祖細胞的研究發現，peroksidazopozitivny和包含溶酶體酶巨頭夾雜物，這表明，這個巨大的溶酶體或黑素細胞的情況下 - 巨大的黑素體。

還顯示了白細胞功能障礙的另外徵兆（NK細胞活性降低）。

口腔造影顯示了骨組織的破壞，並且在大多數情況下，會導致牙齒脫落。

計算機斷層掃描和磁共振成像顯示腦和脊髓的瀰漫性萎縮。

當對皮膚樣本進行組織學檢查時，檢測到黑色素巨球蛋白，並且牙周組織的研究揭示了上皮和結締組織的大量細菌侵入。

產前診斷

有可能通過用光和電子顯微鏡檢查胎兒帶（檢測到巨大的黑色素體）以及胎兒血液的白細胞（檢測多形核細胞中的巨大顆粒）來進行產前診斷。回顧性研究表明，在羊水細胞培養物以及絨毛膜絨毛細胞中，溶酶體也增加。

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