完全型 Chediak-Higashi 综合征包括伴有畏光的白化病、神经系统损伤、反复感染和小肠结肠炎。
Chédiak-Higashi综合征的首发症状通常出现在5岁以下儿童中,且通常在出生后立即出现。收集此类儿童的病史时,需注意以下情况:出生时皮肤色素脱失(类似于白化病的色素脱失,但色素呈马赛克分布)、浅色头发和蓝色眼睛,出生后不久出现的淋巴结肿大、牙龈炎、口疮性口炎、多汗症、粟粒疹、黄疸、严重且持续的脓皮病、复发性鼻窦肺部感染以及与当前感染无关的发热。
临床检查可发现白化病伴畏光,有助于疾病的早期诊断。患者皮肤白皙,视网膜苍白,虹膜透明。毛发稀疏,有时呈银灰色。
患有Chediak-Higashi综合征的患者易患严重的化脓性感染,这些感染是在多形核白细胞功能障碍的背景下发生的。患者经常反复出现皮肤感染,从浅表脓皮病到深层皮下脓肿,这些感染进展缓慢,最终导致皮肤萎缩和瘢痕形成。金黄色葡萄球菌是此类感染最常见的病因。也有报道称,患者会出现类似于坏疽性脓皮病的深层皮肤溃疡。许多患者还会出现严重的牙龈炎和口疮性口炎。
疾病的严重程度及其预后通常由上述加速期决定,该阶段需要紧急免疫抑制治疗。