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切迪克-希加希综合征的症状
阿列克謝·克雷文科 ，醫學編輯
最近審查：04.07.2025
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完全型 Chediak-Higashi 综合征包括伴有畏光的白化病、神经系统损伤、反复感染和小肠结肠炎。
Chédiak-Higashi综合征的首发症状通常出现在5岁以下儿童中，且通常在出生后立即出现。收集此类儿童的病史时，需注意以下情况：出生时皮肤色素脱失（类似于白化病的色素脱失，但色素呈马赛克分布）、浅色头发和蓝色眼睛，出生后不久出现的淋巴结肿大、牙龈炎、口疮性口炎、多汗症、粟粒疹、黄疸、严重且持续的脓皮病、复发性鼻窦肺部感染以及与当前感染无关的发热。
临床检查可发现白化病伴畏光，有助于疾病的早期诊断。患者皮肤白皙，视网膜苍白，虹膜透明。毛发稀疏，有时呈银灰色。
患有Chediak-Higashi综合征的患者易患严重的化脓性感染，这些感染是在多形核白细胞功能障碍的背景下发生的。患者经常反复出现皮肤感染，从浅表脓皮病到深层皮下脓肿，这些感染进展缓慢，最终导致皮肤萎缩和瘢痕形成。金黄色葡萄球菌是此类感染最常见的病因。也有报道称，患者会出现类似于坏疽性脓皮病的深层皮肤溃疡。许多患者还会出现严重的牙龈炎和口疮性口炎。
疾病的严重程度及其预后通常由上述加速期决定，该阶段需要紧急免疫抑制治疗。
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