診斷多因素疾病
最近審查：23.04.2024
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一個人的許多表型標誌受大量基因控制。這些基因中的每一個獨立於其他基因行事。一個人接受許多基因在一個方向上作用的概率並不大。外部因素有助於基因的正常分佈。在大多數情況下，表型特徵在群體中的變異性反映的組合效果多個基因和環境因素的。已經知道關於傾向的“家庭”的存在，許多常見的疾病，如動脈粥樣硬化，冠狀動脈心臟疾病，糖尿病，癌症，哮喘，消化性潰瘍，高血壓等，但他們沒有按照孟德爾規律遺傳性基因的組成部分。這些疾病是由於許多基因與多種環境因素相互作用而產生的。這種類型的繼承稱為多因素。
在多因素遺傳疾病中，多基因組分總是存在的，其由一系列基因累積地相互作用組成。繼承這些基因的相應組合的個體通過了“風險閾值”，從那時起，環境因素已經決定了這個人是否會發展這種疾病以及它會表達多少。
遺傳性易感疾病的可變性是由於遺傳多態現象造成的。多態性基因被稱為，它們在人群中由幾個變種 - 等位基因表示。相同基因的等位基因之間的差異通常包括在其遺傳密碼，則後者可以微小變化或者可以不被反射，並在表型水平（直到臨床表現）反射。如果某些等位基因的不利組合會增加各種疾病的風險。這些關聯可以穿作為直接字符如果等位基因多態性影響基因功能並具有“markornuyu”的性質，即表現為具有差的一個真正的等位基因的粘附的結果“基因疾病。”
核苷酸序列的多態性可見於基因組的所有結構元件：外顯子，內含子，調控區等 直接影響基因編碼片段（外顯子）並反映其產物的氨基酸序列的變異相對較少。大多數多態性的情況以一個核苷酸的取代或重複片段的數目的變化來表達。
值得注意的是，目前關於疾病與多種疾病的某些遺傳標記之間的關係數據是非常矛盾的。
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