多因素疾病的诊断
最近審查：05.07.2025
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一个人的许多表型特征是由大量基因控制的。每个基因都独立地发挥作用。一个个体获得多个作用于同一方向的基因的可能性很小。环境因素对基因的正态分布有一定的影响。在大多数情况下，群体中表型特征的变异反映了一组基因和环境因素的共同作用。人们早已知道存在许多常见疾病的“家族”易感性，例如动脉粥样硬化、冠心病、糖尿病、恶性肿瘤、支气管哮喘、消化性溃疡、动脉高血压等，但这些疾病的遗传成分并非按照孟德尔遗传定律遗传。这些疾病是许多基因与众多环境因素相互作用的结果。这种遗传类型被称为多因素遗传。
多因素遗传病通常包含多基因成分，即一系列相互作用的基因。遗传了这些基因适当组合的个体跨越了“风险阈值”，从那时起，环境因素决定了该个体是否会患上疾病以及病情的严重程度。
疾病遗传易感性的多变性源于基因多态性现象。在群体中以多种等位基因（等位基因）形式呈现的基因被称为多态性基因。同一基因的不同等位基因之间的差异通常由其遗传密码的细微变异组成，这些变异可能会或可能不会反映在表型水平（直至临床表现）。某些等位基因的不良组合可能会增加罹患各种疾病的风险。这些关联可以是直接的（如果等位基因多态性影响基因的功能），也可以具有“标记”性质，即由于任何等位基因与真正“致病基因”的不利变体相关联而表现出来的。
核苷酸序列的多态性存在于基因组的所有结构元素中：外显子、内含子、调控区等。直接影响基因编码片段（外显子）并影响其产物氨基酸序列的变异相对较少。大多数多态性表现为单个核苷酸的替换或重复片段数量的改变。
值得注意的是，目前，关于疾病与多因素疾病的某些遗传标记之间的关系的数据非常矛盾。
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