遺傳檢查

遺傳檢查可用於發生這種或那種家族遺傳侵害的風險。只有對疾病遺傳遺傳的結構進行了充分的研究，才能進行這種檢測，有效的治療是可能的，並且使用可靠，高度敏感，特異和無害的分析方法。特定代中的優勢必須足夠高才能證明花費在進行測試上的努力是正確的。

基因檢測可以設計成識別隱性基因遺傳病的雜攜帶者，但它不表達（例如，泰 - 薩克斯病在德系猶太人，鐮狀細胞性貧血黑人，地中海貧血在幾個族群）。如果雜合夫婦也是雜合子，配偶有生病的危險。

如果在生活中發生的家族史（例如亨廷頓舞蹈病，乳腺癌）中發生了主要遺傳性疾病，則可能需要進行測試才能出現症狀。測試確定違規發展的風險程度，這意味著一個人以後可以採取預防措施。如果測試顯示該人是違規的承運人，那麼他也可以就後代的出生作出決定。

產前檢查也可能包括羊膜穿刺術，絨毛膜取樣，臍帶分析，母體血液分析，母體血清分析或胎兒化身。產前檢查的常見原因是母親的年齡（超過35歲）; 該疾病的家族史可以使用產前方法進行診斷; 孕婦血清分析結果異常，以及孕期表現出的某些症狀。

新生兒的檢查允許使用苯丙酮酸寡聚體，半乳糖糖尿病和甲狀腺功能減退症的預防（特殊飲食或替代療法）。

創造家庭譜系。在遺傳諮詢中廣泛使用家族譜系（族譜）的創建。在這種情況下，使用條件符號來表示家庭成員，並提供有關其健康狀況的必要信息。一些具有相同表型的家族疾病具有幾種遺傳模式。

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線粒體DNA疾病

線粒體含有獨特的圓形染色體，其攜帶13種蛋白質，各種RNA和幾種調節酶的信息。然而，超過90％的線粒體蛋白質的信息包含在核基因中。每個細胞在其細胞質中有數百個線粒體。

線粒體疾病可能由線粒體異常或核DNA異常（例如破壞，重複，突變）引起。由於線粒體異常，高能量組織（例如肌肉，心臟，大腦）處於特別容易受損功能的區域。不同類型的組織功能障礙與某些線粒體DNA異常相關。

線粒體異常會發生在許多常見疾病，例如，在一些物種帕金森病的（這可能會導致基底節的細胞線粒體的廣泛缺失突變），以及許多其他類型的肌肉疾病。

DNA的線粒體異常是由母體遺傳決定的。所有的線粒體是從卵的細胞質遺傳的，因此所有後代患病的母親處於危險之中繼承障礙，但沒有繼承違反了患者的父親的風險。多種臨床表現是可以部分由細胞和組織的遺傳突變與正常線粒體基因組（組織）的異質性組合（異質性）組合變化來解釋的規則。

線粒體疾病

違反	描述
慢性進行性外部眼肌麻痺	漸進性癱瘓的異位肌，通常在雙側，對稱，漸進的遺漏之前開始幾個月或幾年之前麻痺
Kearns-Seyr綜合症	一種慢性漸進性外眼肌麻痺的多系統變體，也會引起心臟阻塞，視網膜色素變性和中樞神經系統變性
遺傳性光神經病Leber	由於DNA線粒體中的點突變，青春期最常出現的不穩定但常常是破壞性的雙側視力喪失
Merrff綜合症	肌陣攣發作，粗糙的紅色纖維，癡呆，共濟失調和肌病
糖蜜綜合症	線粒體腦肌病，乳酸酸中毒和中風類似中風
皮爾森綜合症	鐵粒幼細胞性貧血，胰腺功能不全和進行性肝病，從生命的最初幾個月開始，並經常以孩子的死亡而告終

一個基因的缺陷

僅由一種基因（“孟德爾式失調症”）引起的遺傳性疾病是最簡單的分析方法，並且目前已經得到了最徹底的研究。科學描述了許多這種具體的違規行為。一個基因的缺陷可以是常染色體，或與X染色體，顯性或隱性連鎖。

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常染色體顯性特徵

基因的常染色體等位基因對於常染色體顯性性狀的表達是必需的; 這意味著異常基因的雜合子和純合子受到影響。

一般來說，以下規則適用於此處：

• 一個病人有一個生病的父母。
• 平均而言，患有雜合子病的父母和健康的父母患病和健康的孩子的數量相同; 這意味著每個孩子患病的風險是50％。
• 生病的父母的健康孩子不會通過他們的後代線。
• 男性和女性患病的風險相同。

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常染色體隱性特徵

對於常染色體隱性性狀的表達，需要兩個異常等位基因的拷貝。代雜合子（載流子）的一定百分比的高，由於引發劑（即，一組已啟動幾個人，其中之一是一個載波）或的效果，由於這樣的事實，所述載波具有選擇優勢（例如，在鐮狀細胞雜疾病防止瘧疾）。

一般來說，下列繼承規則適用：

• 如果生病的孩子是由健康的父母出生的，那麼父母雙方都是雜合子，平均而言，其中四分之一的孩子會生病，其中一個是雜合子，四分之一是健康的。 
• 所有生病父母的孩子和基因型正常的人都是表型正常的雜合子。
• 平均而言，一半患病兒童和一名雜合子攜帶者被感染，1/3是雜合子。
• 所有兩個患病父母的孩子都生病了。
• 男性和女性同樣容易受到感染。
• 雜合子攜帶者在表型上是正常的，但是他們是該系列的導體。如果性狀是由特定蛋白質（例如酶）的缺陷引起的，則雜合子人通常具有有限量的該蛋白質。如果已知疾病，借助分子遺傳學技術，可以鑑定雜合的，表型正常的人。

親屬最有可能繼承相同的突變等位基因，因此，近親之間的婚姻（單指）增加了患病兒童的可能性。在一對親子或姐妹兄弟中，由於存在50％的相同基因，患病兒童的風險增加。

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與X染色體相關的顯性

與X染色體相關的主要特徵包含在X染色體中。他們中的大多數非常罕見。通常情況下，男性受到更多感染，但只攜帶一種異常等位基因的女性也受到感染，但情況並不嚴重。

一般來說，下列繼承規則適用：

• 一個病人將線路傳給他所有的女兒，但不傳給他的兒子; 然而，如果一個生病的男人與一個生病的女人結婚，他們可能會生病。
• 患有雜合子的婦女通過一半的子女，沒有性別。
• 病態的純合女性通過線路給所有的孩子。
• 如果患病的女性比男性多出兩倍，那就排隊，除非它導致男性死亡。

與X染色體相關的顯性遺傳可能難以與常染色體顯性遺傳區分開來，除非使用分子檢測。這需要的條件有很大的血統更加關注孩子生病的父母，因為性狀從人轉移到人消除了X染色體上的抓地力（男性傳給他們的兒子只有Y染色體）。X連鎖顯性的一些疾病會導致男性死亡。

與X染色體相關的隱性基因

與X染色體相關的隱性特徵包含在X染色體中。

一般來說，下列繼承規則適用：

• 幾乎所有的患者都是男性的代表。 
• 雜合子女通常在表型上正常，但攜帶者如何將異常傳遞給他們的孩子（但這種特徵可能代表男性身體的新突變）。
• 一個生病的男人從來不會把這種特質傳給他的兒子。
• 一個生病的男人的所有女兒都是短跑的承擔者。
• 一位女性承運人通過線路將她的一半兒子通過。
• 破折號不會傳遞給母親的女兒（除非他們繼承父親的線 - 例如色盲），但其中一半是攜帶者。

患病婦女通常必須是在兩個X染色體（純合子）的異常基因的用於獲得性狀表達，即，擁有者。E.它有一個患病的母親和父親與雜合子或純合子的突變。

有時候會與X染色體相關的突變女性雜一些基因的表達，但是這些婦女很少受到影響，嚴重的，因為它在只有一對基因（poluzigotnyh）的男子。雜合女性可能在發生這種情況的結構染色體重排的情況下發展（例如，在X-常染色體，X染色體的存在或不破壞易位）或失真X染色體失活。後者發生在發展的早期階段; 它通常涉及從父親或母親遺傳的X染色體的隨機但均衡的失活。然而，有時，從一位親本遺傳的X染色體中失活的比例最大; 這種現像被稱為失真X滅活。

共顯性

雜合子的表型的合作時，顯性遺傳不同於這兩種純合子的表型。遺傳基因座中的每個等位基因通常具有顯著的效應。例如，在血型抗原（例如，AB，MN），白細胞抗原（例如，DR4，DR3），具有不同的電泳遷移率（例如，白蛋白，球蛋白觸覺）和酶促過程血清蛋白（例如，對氧磷酶檢測共顯性）。

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多因素繼承

許多特徵（例如生長）沿著拋物線彎曲（正態分佈）分佈; 這種分佈符合該生產線的多基因定義。無論其他基因如何，每個功能都會增加某些東西或從魔鬼身上取得某些東西。通過這樣的分配，極少數人發現極端情況，而大多數人處於中間狀態，因為人們不會繼承許多朝一個方向行事的因素。加速或減緩最終結果的各種環境因素有助於正常分配。

許多相對常見的先天性疾病和家庭疾病是多因素遺傳的結果。在病人身上，疾病是遺傳因素和環境因素的總和。一級親屬（患病基因的50％）發育出這種性狀的風險要比遠緣親屬高得多，後者很可能只遺傳少數異常基因。

由多種因素引起的常見疾病包括高血壓，動脈硬化，糖尿病，癌症，脊髓疾病和關節炎。許多特定基因易於診斷。基因決定的誘發因素，包括家族史，生化和分子參數，可以幫助識別有發生疾病風險的人採取預防措施。

非常規繼承

鑲嵌。馬賽克是存在2種或更多種基因型或表型不同的細胞系，但回到相同的合子。在任何大型多細胞生物體的細胞分裂過程中，突變的可能性很高。每次有細胞分裂時，在基因組中，根據計算，有4或5個變化。因此，任何大型多細胞生物體都具有細胞亞克隆，其遺傳組成略有不同。這些體細胞突變 - 細胞有絲分裂過程中發生的突變 - 不能導致不同性狀或疾病的出現，但可以歸類為從零散的變化而導致的疾病。例如，麥 - Albright綜合徵引起骨發育不良零碎的變化，內分泌腺，零碎的色素改變，並在極少數情況下，心臟或肝臟的干擾。如果在所有細胞中都發生這種突變，它會導致早期死亡，但是馬賽克（嵌合體）能夠存活，因為正常組織支持異常組織的工作。有時單基因疾病的父母似乎擁有弱的疾病形式，但實際上是馬賽克。如果後代繼承具有等位基因中的突變的胚胎細胞並且因此在每個細胞中接受異常，則其可以以更嚴重的形式受到影響。染色體鑲嵌在一些胚胎中是明顯的，並且可以通過採取絨毛膜絨毛在胎盤中檢測到。大多數具有染色體異常的胚胎和胎兒易於自發性流產。然而，在發育的早期階段正常細胞的存在可以支持一些染色體異常，使得嬰兒能夠活下來。

基因組印記。基因組印記是遺傳物質的差異化表達，取決於它是從母親還是父親遺傳而來。表達上的差異來自基因的不同激活。基因組印記取決於組織和發育階段。在某些組織中可能出現一個bivalle，或者從一個雙親父母的一個等位基因表達中遺傳出來，其中一個等位基因的遺傳表達是在其他組織中發生的。取決於基因表現是遺傳於母親還是父親，如果基因已被遺傳印記，則可能出現新的綜合徵。如果一代人傳染違法或疾病，應特別注意基因組印記。

父母之一的失敗。當一對父母中的兩個染色體僅從一個父母繼承時，父母之一的二體性就會發生。這種情況極少發生，並且如通常所認為的，與三體釋放有關。這意味著合子最初有三條染色體，但其中一條丟失了，導致三分之一的病例被認為是二體。在這種情況下，可能會出現印記的影響，因為沒有關於第二個父母的信息。此外，如果有相同的染色體（izodisomiya），其中包含常染色體隱性遺傳性疾病的異常等位基因的拷貝，生病的人是在危險中為後者儘管它只有一個家長的承載。

三胞胎（三核苷酸）復發性疾病。核苷酸三聯體頻繁發生並且有時具有許多重複。它發生三聯體在該基因的數量從一代發展到代（正常基因具有相對低的三線態重複）。當基因被從一代傳遞到另一個，或它有時會發生在身體細胞分裂的結果，三重峰重複可以增殖並生長，阻礙了基因的正常功能。這樣的增加可以在分子研究的過程中被檢測到，這種類型的遺傳修飾的是不平常的，但它發生在某些病症（例如，營養不良性肌強直，脆性X智力低下），尤其是那些與中樞神經系統（例如，亨廷頓氏病）相關聯。

預期（預期）。預期發生在疾病發病的早期階段，並且在隨後的每一代中更為顯著。如果父母是馬賽克（嵌合體），並且孩子在所有細胞中都有完全突變，則可能會發生預期。如果重複次數以及因此表型損傷的嚴重程度隨著隨後的後代而增加，則它也能夠以三聯體重複擴增的方式表現出來。