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診斷由染色體結構異常引起的綜合徵（缺失綜合徵）
阿列克謝·克雷文科 ，醫學編輯
最近審查：23.04.2024
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缺失綜合徵通常是由於染色體短臂缺失導致的。
綜合徵“貓的尖叫”與5號染色體短臂（5p-綜合徵）的缺失有關。這種疾病的一個典型症狀是新生兒的特徵性哭鬧，類似貓的喵喵聲（由於喉和聲帶的發育異常）。這種症狀在出生後立即出現，持續數週，然後消失。在大多數情況下，綜合徵還表現為多種畸形和智力低下。
4p缺失綜合徵非常罕見。臨床上它類似於“貓的尖叫”綜合徵，但沒有特徵性的哭泣。特徵小頭畸形，腭裂，深部智力低下。
相鄰基因微缺失的綜合徵。染色體上相鄰基因的微缺失導致一些非常罕見的綜合徵（Prader-Willi，Miller-Dicker，Di-Georgie等）。由於染色體製備方法的改進，這些綜合徵的診斷成為可能。如果不能通過核型分析檢測到微缺失，則使用對經歷缺失的區域特異性的DNA探針。
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