A
A
A
診斷由染色體結構異常引起的綜合徵（缺失綜合徵）
Alexey Krivenko，醫學編輯
最近審查：23.04.2024
最近審查：23.04.2024
х
所有iLive內容都經過醫學審查或事實檢查，以確保盡可能多的事實準確性。
我們有嚴格的採購指南，只鏈接到信譽良好的媒體網站，學術研究機構，並儘可能與醫學同行評審的研究相關聯。 請注意括號中的數字（[1]，[2]等）是這些研究的可點擊鏈接。
如果您認為我們的任何內容不准確，已過時或有疑問，請選擇它並按Ctrl + Enter。
缺失綜合徵通常是由於染色體短臂缺失導致的。
綜合徵“貓的尖叫”與5號染色體短臂（5p-綜合徵）的缺失有關。這種疾病的一個典型症狀是新生兒的特徵性哭鬧，類似貓的喵喵聲（由於喉和聲帶的發育異常）。這種症狀在出生後立即出現，持續數週，然後消失。在大多數情況下，綜合徵還表現為多種畸形和智力低下。
4p缺失綜合徵非常罕見。臨床上它類似於“貓的尖叫”綜合徵，但沒有特徵性的哭泣。特徵小頭畸形，腭裂，深部智力低下。
相鄰基因微缺失的綜合徵。染色體上相鄰基因的微缺失導致一些非常罕見的綜合徵（Prader-Willi，Miller-Dicker，Di-Georgie等）。由於染色體製備方法的改進，這些綜合徵的診斷成為可能。如果不能通過核型分析檢測到微缺失，則使用對經歷缺失的區域特異性的DNA探針。
[