限制性片段長度多態性分析
最近審查：23.04.2024
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用於分析染色體DNA的各種限制性內切核酸酶的廣泛使用揭示了人類基因組中巨大的變異性。即使結構基因的編碼區和調控區發生微小的改變，也會導致特定蛋白質合成的終止或其在人體中的功能喪失，這通常會影響患者的表型。然而，大約90％的人類基因組由非編碼序列組成，所述非編碼序列更易變並且包含許多所謂的中性突變或多態性，並且不具有表型表達。這些多態性位點（基因座）被用於遺傳性疾病的診斷，作為遺傳標記。多態性基因座存在於所有染色體中，並與基因的特定區域相連。確定了多態性基因座的位置後，就有可能確定導致患者疾病的突變與哪個基因組相關聯。
為了分離DNA的多態性區域，使用了細菌酶 - 限制酶，其限制性酶切位點的產物。在多態性位點發生的自發突變使它們對特定限制性酶的作用具有抗性或相反地敏感。
限制性位點的突變可以通過改變限制性DNA片段的長度，使用電泳分離並隨後與特異性DNA探針雜交來檢測。在多態性位點不存在限制的情況下，將在電泳圖上檢測到一個大片段，並且如果存在的話，將存在更小的片段。在同源染色體的相同基因座中存在或不存在限制性位點使得可以可靠地標記突變體和正常基因並追踪其傳遞給後代。因此，在患者DNA的研究中，在多態性區域中存在限制性位點的兩條染色體中，DNA的短片段將顯示在電泳圖上。對於修飾多態性限制性位點的突變純合子患者，將檢測到更長長度的片段，並且在雜合性片段中，將鑑定出短和長的片段。
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