限制性片段长度多态性分析
最近審查：05.07.2025
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各种限制性内切酶在染色体DNA分析中的广泛应用揭示了人类基因组的巨大变异性。结构基因编码区和调控区的微小变化，即使发生，也可能导致某种蛋白质合成停止或其在人体内的功能丧失，这通常会影响患者的表型。然而，大约90%的人类基因组由非编码序列组成，这些序列变异性更强，包含许多所谓的中性突变或多态性，并且没有表型表现。此类多态性区域（基因座）可作为遗传标记用于遗传性疾病的诊断。多态性基因座存在于所有染色体中，并与基因的特定区域相关联。通过确定多态性基因座的定位，可以确定哪个基因与导致患者疾病的突变相关。
为了分离多态性DNA区域，人们使用细菌酶——限制性酶，其产物是限制性位点。多态性位点发生的自发突变使其对特定限制性酶的作用产生抗性，或者反过来说，对特定限制性酶的作用更敏感。
限制性位点的突变变异性可以通过改变DNA限制性片段的长度来检测，方法是使用电泳分离这些片段，然后与特定的DNA探针杂交。如果多态性位点上没有限制性位点，则在电泳图上会检测到一个大片段；如果存在限制性位点，则会出现一个较小的片段。同源染色体相同基因座上是否存在限制性位点，可以相当可靠地标记突变基因和正常基因，并追踪其向后代的传递。因此，当研究患者的两条染色体上在多态性区域都存在限制性位点的DNA时，在电泳图上会检测到短的DNA片段。对于改变多态性限制性位点的突变纯合子患者，将检测到较长的片段；而对于杂合子患者，则会检测到短片段和长片段。
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