診斷由性染色體畸變引起的綜合徵

性愛在人類是由一對染色體決定 - X和Y.女性細胞含有兩條X染色體，在人的細胞 - 一個X染色體和Y染色體Y.之一 - 中核型中最小的一個，只有少數基因在它發現，是不相關的性的調節。相比之下，染色體X是C組中最大的一個，含有數百個基因，其中大部分與性別決定無關。

由於這樣的事實，在一個婦女的每個體細胞兩條染色體X中的一個是在發展（巴爾體）的早期胚胎階段遺傳滅活，雄性和雌性生物體通過起作用的基因，性連鎖的數量平衡，因為男性有一個X染色體，因此，這是X染色體的一組基因。在女性中，無論染色體X在基因組中的數量如何，其中一個保持活躍狀態，而另一個則失活。巴爾公牛的數量總是比染色體X的數量少一個。

X染色體的失活對臨床實踐很重要。正是這個因素決定了X染色體數量在臨床上比常染色體異常更為良性的異常。一個女人與三個X染色體，智力和身體發育可正常，而相比之下，患者常染色體的像差（唐氏綜合症，13三體，和18）表現出非常嚴重的臨床症狀。同樣，不存在常染色體致死的一個，而沒有一個X染色體的，儘管伴隨有特定綜合徵的發展（特納），可以被認為是一種相對溫和的條件。

X染色體失活也可以通過臨床表現的異質性雜X連鎖隱性遺傳病解釋。婦女誰是雜血友病或肌營養不良症的基因，有時會發現分別有出血傾向，或肌肉無力。根據假設里昂，X染色體失活 - 一個隨機事件，所以每個女人的父親X染色體的母親和50％的平均滅活50％的隨機過程是服從正態分佈，所以在極少數情況下可滅活幾乎所有的主板，或者相反，幾乎所有他的父親X染色體如果碰巧的正常的等位基因在大多數組織特異性細胞雜合子女性滅活是疾病這將是相同的純合男性的標誌。

Syres Shereshevsky-Turner綜合徵（性腺發育不全）。所述疾病是違反發散性染色體，引起與核型45，X0關聯X染色體的典型臨床表現的全部或部分單體性的。許多新生兒所看到的手和腳的一個顯著的淋巴水腫背部，還有脖子後面，後者是特納氏綜合徵幾乎病徵性。對於較老的女孩和成人中，其特徵在於低增長，頸部的翼折疊，桶狀胸，多發性痣，主動脈，閉經縮窄，發育不全乳腺和外生殖器組成。

在許多情況下，披露了Shereshevsky-Turner綜合徵的馬賽克版本，即身體中的一些細胞包含一組染色體45，X0，另一部分 - 46，XX或45，X0 / 47，XXX。在這種情況下，表型與典型的Shereshevsky-Turner綜合徵差不多，差不多正常，許多女性都是肥沃的。核型分析可以讓你診斷疾病。

有時對於Shereshevsky-Turner綜合徵患者，當進行核型分析時，發現其中一條染色體X具有正常形狀，另一條形成環。這種變體是由於短臂和長臂碎片的丟失而形成的。

在一些患者中，X染色體中的一個是正常的，另一個是沿著長臂的等染色體。後者是由於缺少短臂而形成的，隨後形成僅含有長肩膀的新染色體。

在一些家庭中，孩子們已經注意到特納氏綜合徵的種種跡象，但這些孩子的核型均正常，也就是46，XY。特納的男孩與正常核型綜合徵的表型被稱為Noonan綜合徵。對於此綜合徵的特徵是從特納氏綜合徵的一些表型差異：患者有正常性發育的較大幅度的增長，他們是肥沃的，往往發現肺動脈狹窄，主動脈比智力低下縮窄通常並不嚴重。

所有患者的特納氏綜合徵是必要的用於鑲嵌的排斥和與Y染色體的細胞系的存在下進行核型分析，則有核型為46，XY / 45，X0。在這種情況下，部分患者暴露於性交。由於在這些患者中發生性腺細胞瘤的風險很高，因此他們在兒童時期顯示了預防性地去除性腺。

X三體綜合徵（47，XXX）。在患有這種綜合徵的女性中，在染色體核型分析過程中檢測到三條X染色體，而在宮頸上皮細胞中，兩條巴拉氏體可以在性染色質研究中發現。對於智力略有下降的患者，通常保留生育力（可能是正常核型的健康兒童的出生），在某些情況下，檢測到語言障礙。

在臨床實踐中，女性還觀察到更多罕見的染色體異常X：48，XXXX和49，XXXXX。這種患者沒有特定的表型，智力遲鈍和先天性畸形的風險隨著X染色體數量的增加而增加。

Klinefelter綜合徵（47，ХХY）是指相當普遍的染色體異常類型（在700名新生男嬰中有1例觀察到）。典型的患者是高生長，棘皮質體，男子女性型乳房。性成熟發生在平常的時間。大多數男人智力正常，但不育（可能所有患者47，XXY都不育）。

有Klinefelter綜合徵的變種，其中有3個，4個甚至5個染色體X（智力隨著它們數量的增加而減少）。在一些患者中，核型46，XX在這種情況下，有一小部分Y染色體轉移到X染色體或常染色體之一。核型分析並不總能檢測到易位，診斷用特異於Y染色體的DNA探針證實。Kleinfelter綜合徵的鑲嵌現象非常罕見。

綜合徵47，XYY。該綜合徵的臨床表現是輕微的，語言障礙是可能的。在核型分析的情況下，在患者中檢測到兩條Y染色體。

X連鎖智力低下（脆性X染色體綜合徵）。有許多X連鎖的突變基因導致智力低下而沒有先天性畸形（主要在男性中）。在一些患者有核型染色體X的具有結構特徵：長臂接近尾聲大幅收窄，然後又迅速擴大，與薄“柄”的其餘部分連接染色體的長臂末端的結果。在準備染色體製備時，這種“莖”常常破裂，因此為了檢測它，有必要使用特殊的細胞培養方法。

雌雄間性。性交是基因決定的。當外生殖器的結構是雙重的時候，有必要進行核型分析。使用細胞遺傳學方法，可以確定三種主要的間性異常原因。

• 染色體異常。
• 男性化46，XX（女性假兩性畸形）。
• 男性化不足46，XY（男性假兩性畸形）。

性染色體異常包括各種形式的嵌合體（有或沒有Y染色體的參與）中，性腺發育不全綜合症（核型為46，XX和46，XY）和真兩性畸形（核型淋巴細胞往往46，XX，並且在性腺鑲嵌的細胞）。生殖器的雙重性也可能與13三體和18三體以及其他常染色體的異常有關。

女性假兩性畸形的最常見原因是腎上腺皮質增生的先天性男性化形式（腎上腺生殖器綜合徵）。腎上腺生殖器綜合徵是由常染色體隱性遺傳的腎上腺皮質激素生物合成酶不足引起的一組疾病。胎兒男性化的原因還可以是外源性雄激素（例如，在存在分泌雄激素的懷孕腫瘤的情況下）。

其原因可能是先天性腎上腺增生的某些酶的男性假兩性畸形失敗，從而導致無活性的雄激素無法提供雄性表型在胎兒是男性的形成。此外，存在（通常X連鎖）編碼的雄激素受體（例如，睾丸女性化綜合徵）的基團，從基因的缺陷引起的雄激素抵抗綜合徵。

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