單基因疾病的診斷

單基因缺陷（由一個基因決定）比染色體缺陷更常見。疾病的診斷通常始於分析臨床和生化數據，先證者的血統（首先發現缺陷的人），遺傳類型。單基因疾病可以具有常染色體顯性遺傳，常染色體隱性遺傳和X連鎖遺傳類型。已經發現4,000多種單基因疾病。

常染色體顯性疾病。顯性疾病是遺傳性疾病，表現為雜合狀態，即僅存在一個異常基因（突變等位基因）。對於常染色體顯性遺傳型疾病，以下特徵是特徵性的。

• 每個受影響的父母（除了從頭髮生的突變外）。
• 在與健康配偶結婚的受影響人群中，平均一半的孩子患病，另一半健康。
• 在受影響的健康兒童中，自己的子女和孫子是健康的。
• 男性和女性受到相同頻率的影響。
• 疾病表現在每一代。

常染色體隱性遺傳疾病僅在純合子狀態下臨床上表現出來，也就是說，如果這個遺傳基因座的兩個等位基因都有突變。對於具有常染色體隱性遺傳類型的疾病，以下特徵是特徵性的。

• 一個生病的孩子在表型正常的父母的誕生意味著，父親和母親是雜合的異常基因[他們四分之一的兒童會驚嘆（純合子基因的異常），四分之三 - 健康（雜合子的兩個季度，純合子的正常基因的四分之一）。
• 當一個人與一個隱性疾病和一個正常基因型的人結婚時，他們的所有孩子都將表型健康，但是病理基因是雜合子。
• 當患者和雜合子攜帶者結婚時，他們一半的孩子會生病，一半健康，但是病理基因雜合。
• 當兩名患有相同隱性疾病的患者結婚時，他們的所有孩子都會生病。
• 男性和女性受到相同頻率的影響。
• 雜合子個體在表型上正常，但是是突變基因的一個拷貝的攜帶者。

X連鎖疾病。由於有缺陷的基因位於染色體X上，所以在男性和女性中，疾病的臨床表現和嚴重程度是不同的。在女性中，有兩條X染色體，因此它們對於突變基因可能是異質或純合的，因此發生疾病的可能性取決於它的隱性/優勢。在男性中，只有一個X染色體，因此它們在所有病例中都遺傳了病理性基因疾病，而不管缺陷基因的隱性或優勢。

對於X連鎖顯性遺傳，以下特徵是特徵性的。

• 受感染的男人將疾病傳染給所有的女兒，但不傳染給他們的兒子。
• 無論其性別如何，雜合子女將疾病傳給一半的孩子。
• 純合子女將疾病傳染給所有的孩子。

對於X連鎖隱性遺傳，以下特徵是特徵性的。

• 幾乎完全是男人生病。
• 突變總是通過雜合母親傳遞，這在表型上是健康的。
• 一個生病的男人從來不會把疾病傳染給他的兒子。
• 所有患病男子的女兒都將成為雜合子攜帶者。
• 女性攜帶者將疾病傳染給她的一半兒子，她的女兒都不會生病，但其中一半將成為攜帶者。

為了診斷單基因遺傳性疾病，使用直接和間接DNA診斷方法。直接診斷方法的使用僅適用於具有已知的全長編碼DNA核苷酸序列的克隆基因。使用直接方法（DNA探針，PCR），分子分析的目的是基因本身，更確切地說是該基因的突變，其識別構成了主要的研究任務。在存在關於相應基因的最常見（頻率優勢）突變的性質，頻率和定位的精確信息的情況下，使用該方法特別有效。直接法的主要優點是高達100％的診斷準確度。

不過，也有突變未安裝該單基因遺傳性疾病的一個龐大的數字還是沒有找到不可抗力（重大，最常見的），在所研究的人群突變。另外，在幾乎所有單基因疾病中，除了主要突變之外，還有許多次要（罕見）突變。最後，患者中總是存在未知突變的可能性，這不允許使用直接方法。在這種情況下，使用分子診斷的間接（間接）方法。間接的方法是基於基因相關多態性標記，這給效應識別攜帶高風險家庭的突變基因的染色體，即，患者的父母和他的直系親屬的身份。

大部分最常見的單基因缺陷表現為代謝紊亂。因此，以下單基因遺傳代謝疾病的分類已經制定並建議由世衛組織科學小組使用。

• 遺傳性氨基酸代謝紊亂。
• 碳水化合物代謝的遺傳性疾病。
• 遺傳性脂質代謝紊亂。
• 遺傳性類固醇交換障礙。
• 嘌呤和嘧啶交換中的遺傳紊亂。
• 結締組織交換的遺傳性疾病。
• 血紅素和卟啉交換的遺傳性疾病。
• 遺傳性紅細胞代謝紊亂。
• 遺傳性代謝紊亂。
• 遺傳性膽紅素代謝紊亂。
• 遺傳性消化道吸收障礙。

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