杂交不仅可以在凝胶、滤膜或溶液中进行，还可以在组织学或染色体标本上进行。这种方法称为原位杂交。
Southern印迹法（由E. Southern和R. Davis于1975年开发）是目前用于鉴定疾病基因的主要方法。该方法从患者细胞中提取DNA，并用一种或多种限制性内切酶进行处理。
罗曼诺夫斯基-吉姆萨染色剂、2%醋酸胭脂红或2%醋胂酸是染色体染色最常用的染色剂。这些染色剂能均匀地将整个染色体染色（一种常规方法），可用于检测人类染色体的数目异常。
确定X和Y染色质通常被称为一种快速性别鉴定方法。该方法检查口腔黏膜、阴道上皮或毛囊细胞。女性细胞核内含有两条二倍体X染色体，其中一条在胚胎发育早期就已经完全失活（盘绕、紧密排列），并表现为附着在核膜上的异染色质团块。
近年来，遗传性疾病在所有疾病中所占比例不断上升。因此，遗传学研究在临床医学中的作用日益凸显。若缺乏对医学遗传学的深入了解，就无法有效地诊断、治疗和预防遗传性和先天性疾病。
