鐮狀細胞性貧血

鐮狀細胞貧血症是一種嚴重的慢性溶血性貧血症，發生在鐮刀形基因純合子患者身上，伴隨著高死亡率。大多數情況下，這種疾病發生在非洲人身上。鐮狀細胞性貧血的發病率為1：625新生兒。純合子不合成HbA，它們的紅細胞含有90-100％的HbS。

鐮狀紅細胞血紅蛋白病在生活在熱帶非洲和印度一些地區的人群中很普遍，在地中海，中東和美洲地區較少見。最近在西歐開始出現人口普遍流動的情況。

鐮狀細胞性貧血是由Hb S或雙重雜合子純合性引起的：Hb S-β-地中海貧血或Hb SC（Hb SE，Hb SD）。

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鐮狀細胞性貧血的原因

在這種疾病的基本缺陷是HBS的發展作為自發突變和缺失β珠蛋白，導致纈氨酸的替代谷氨酸位置VIR-多肽鏈（一個11號染色體上的基因的結果₂，β ₂，軸6）。脫氧導致反常在單絲的形式，其作為聚合的結果轉換成晶體擱架脫氧血紅蛋白的分子，從而改變紅細胞膜，最終伴隨鐮刀細胞的形成。據信，鐮狀細胞貧血症基因在體內的存在賦予患者對瘧疾一定程度的抗性。

鐮狀細胞性貧血的原因和發病機制

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鐮狀細胞性貧血的症狀

該疾病以與自發性“卷雲”紅細胞閉塞毛細血管相關的疼痛發作（危象）發作的形式發生，並與緩解期交替。危機可能由並發疾病，氣候條件，壓力，自發危機引發。

該疾病的臨床表現通常在生命的第一年結束時出現。胎兒血紅蛋白（HbF）在新生兒中佔優勢，因為HbS的出生後期HbS濃度增加。在6-8週齡時已經可以檢測到血管內“過剩”和溶血跡象，但是，通常情況下，臨床表現通常在5-6個月齡之前不是典型的。

鐮狀細胞性貧血的症狀

診斷鐮狀細胞性貧血

在血像中檢測到正色變性再生性貧血 - 血紅蛋白濃度通常為60-80克/升，網織紅細胞數量為50-150％。在外周血塗片中通常含有紅細胞，遭受不可逆的“鐮刀” - 鐮狀紅細胞; 還發現了Aniso-和poikilocytosis，多發性嗜鉻細胞增多症，卵細胞增多症，顯微和大細胞病，並且發現了Kebot和Jolly體。白細胞總數增加至12-20×10 ⁹ /升，觀察到嗜中性細胞增多; 血小板計數增加，紅細胞沉降速率降低。

診斷鐮狀細胞性貧血

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治療鐮狀細胞性貧血

鐮狀細胞性貧血的輸血治療充滿血液粘度增加，直至Hb S水平顯著降低; 在紅細胞質量輸注開始前，Ht不應超過25-30％。只有在需要增加血液運輸功能而不顯著降低Hb S水平的情況下，才會指出緊急輸血，例如：

• 嚴重貧血;
• 在封存危機中;
• 在再生危機中;
• 在失血的情況下;
• 手術前。

鐮狀細胞性貧血如何治療？