鐮狀細胞性貧血的症狀

鐮狀細胞性貧血以與自發性“卷雲狀”紅細胞與緩解期交替的結果相關的痛性發作（危象）發作的形式發生，所述發作與毛細血管閉塞相關。危機可能由並發疾病，氣候條件，壓力，自發危機引發。

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鐮狀細胞性貧血的症狀

鐮狀細胞性貧血的症狀通常出現在生命第一年的末尾。胎兒血紅蛋白（HbF）在新生兒中佔優勢，因為HbS的出生後期HbS濃度增加。在6-8週齡時已經可以檢測到血管內“過剩”和溶血跡象，但是，通常情況下，臨床表現通常在5-6個月齡之前不是典型的。

患者與鐮狀細胞病僅用於這種疾病的外觀典型：細長下身片段，背後凸和腰椎前凸，哥特式天空突出前額塔頭骨，四肢的顯著延長，這取決於在骨骺減速骨化過程中，總的延遲成熟骨頭。特徵性矮小的身體和性發育。長達2年的身體發育是正常的，然後在2-6歲，增長放緩顯著和重量，和體重比增長更明顯。青春期的結束生病的孩子通常在健康成長，體重仍然存在赶超。在男孩青春期延遲青春期的注意事項發生在女孩16-18 - 15-17歲。智力發育患者與正常水平。

所有的患者都有蒼白的皮膚和粘膜，黃色，隨著年齡的增加。患者可觸及脾臟在6個月的生活的開始，在脾臟大小的疾病早期在後期顯著上升，由於纖維化的多次心臟發作的發展背景，脾臟大小（autosplenektomiya），並在超過6歲以上的兒童減少脾腫大很少能找到。儘管在疾病開始時脾的大小顯著增加，臨床上觀察到的功能hyposplenism。實驗室外周血官能hyposplenism可以是瞬時的血小板增多，紅細胞檢測小牛喬利。患者autosplenektomiey出現mishenevidnye細胞和棘。在一些兒童有肝腫大。通常檢測心臟擴大。通過淋巴結腫大為特徵，這些兒童扁桃體的復舊慢。患者已經通過3-4歲可能發展膽結石，患者膽石症頻率是在老年齡的2-4歲的12％，1 5歲 - 1 8年 - 42％; 相當普遍十二指腸潰瘍。

該疾病長期發生，嚴重鐮狀細胞性貧血患者存活約20年。週期性的急性狀態 - 危機。有兩種類型的危機：臨床（痛苦或血管閉塞），其中血紅蛋白和網織紅細胞成分參數基本上與標準沒有區別; 血液學，血紅蛋白和網狀細胞增多水平急劇下降。危機常常結合在一起。

鐮狀細胞性貧血臨床危象

臨床危機（疼痛，vazookklyuzionnye，類風濕和腹部）是最常見的一個鐮狀細胞性貧血。它們可能由感染觸發或自發發生。疼痛綜合徵與由鐮狀紅細胞阻塞血管引起梗塞的發生相關。梗塞可以在骨髓，骨骼和骨膜，關節的關節周圍組織中。主要特徵vazookklyuzionnyh危機 - 不同強度的疼痛，伴有熱反應，水腫在病變，炎性反應。該疾病的嬰兒期第一個表現可以是手和腳（由於蹠骨的閉塞和掌骨）的對稱疼痛腫脹 - 鐮狀細胞指炎。X光透視骨組織的破壞，伴有骨膜反應。在老年患者中，注意到大關節和周圍組織的壓痛和腫脹。心肌的解剖結構，其位於腹腔導致腹痛，腹部急性類似診所的外觀。急性神經性疾病的高危人群，發生在患者，包括癲癇，血栓性和出血性中風，短暫性腦缺血發作約25％。腦卒中 - 大血管閉塞的結果，主要出現在兒童（患者約7％，以每年1.7％的第20年的壽命的平均增長率，與年齡在5 - 10年的孩子最大衝程頻率）可能留下無法挽回的後果如偏癱，3年之內的情況下，70％如果不及時治療復發。在成年患者可能出現急性出血性中風新血管形成的結果，腦動脈瘤的形成。開發肺梗死，這是很難從肺炎區分，患者經歷氣短，咳血。在兒童中，急性胸部綜合症更為嚴重，是患者最常見的死亡原因。進行性呼吸衰竭和內臟器官多發性梗塞導致死亡。急性胸綜合徵是由表現在呼吸，胸痛或腹部發熱肺微血管和鐮狀細胞疾病的出現而引起的。這些胸部X射線在綜合徵出現的時間通常是正常的，但隨後經常發現浸潤（在嚴重的影響幾部分）。在50％的病例被誘發引起的肺炎鏈球菌，支原體，衣原體上呼吸道感染的因素; 在15％的病例中，OTC發展的原因可能是脂肪性肺栓塞。骨髓出現壞死，心臟發作，發展脂肪栓塞，其特點是發熱，躁動，不安，譫妄，昏迷，以及其他侵犯神經精神狀態。可能存在血小板減少症和DIC綜合徵的臨床表現。它非常重視眼底的研究 - 在視網膜血管檢測脂肪栓塞。血管閉塞危象的表現也是泌尿生殖系統的急性病理。50％以上的鐮狀細胞性貧血男性觀察到復發性陰莖異常症。易感染的原因主要是性交，手淫，感染，局部創傷。陰莖異常勃起治療應的前12小時內開始並給予交換輸血，以減少安裝，並防止陽萎的疤痕。如果保守治療無效，可以採取手術治療，使海綿體減壓。鐮狀細胞在腎髓質的外觀產生了腎乳頭和血尿壞死。肝血管鐮狀細胞疼痛閉塞表現，模擬急性膽囊炎或病毒性肝炎，嚴重肝腫大，膽紅素的急劇增加（主要是直接）和活性轉氨酶。暴發性肝功能衰竭，大量淤積，腦病的開發和衝擊，需要換血的機會。

鐮狀細胞性貧血患者檢測止血系統的變化。標記表示高凝血小板的血管內活化和聚集，增加的血管性血友病因子的水平，增加纖維蛋白原的濃度，凝血酶原缺乏C和S，這大大增加血栓形成的危險。止血系統的變化在血管閉塞性危象的發生中是重要的。

色盲（痛苦）危機

鐮狀細胞性貧血最常見的表現。基本上骨骼和肌肉受到影響。激勵因素包括感染，脫水，感冒和缺氧。對於5歲以下的兒童來說，指（手足綜合症） - 手腳背部表面疼痛腫脹。骨性，臨床上類似於骨髓炎，通常在3-4歲時開始。由於腸系膜血管閉塞和肝梗死，脾臟或淋巴結引起腹部症狀（脛骨綜合症），在這些情況下，需要用尖銳的腹部進行鑑別診斷。肺綜合徵（急性胸部綜合徵）經常發生，主要在青少年和成人中，並且是由漸進性呼吸衰竭和內臟器官多發性梗塞引起的慢性肺病和死亡的主要原因。急性胸部綜合徵必須與肺炎區分開來。治療是有症狀的（抗菌和輸液治療，鎮痛藥，氧氣）。諸如性交，手淫，感染和局部創傷等因素導致陰莖異常勃起的發展，在某些情況下導致陽痿。由於腎臟的乳頭狀壞死，中等程度的痛性血尿發展。中樞神經系統的危機可能伴隨著：

• 抽搐;
• 腦膜標誌;
• 失明;
• retinopatieй;
• 頭暈;
• 嚴重侵犯腦循環;
• 腦梗塞。

中樞神經系統發病的頻率為7-29％，發育的平均年齡為7.7歲。蛛網膜下腔出血的風險很高。

隔離危機

它通常局限於脾臟（脾臟隔離），在5-24個月大的時候很少發生，常常導致死亡。體徵臨床照片的特徵：

• 脾腫大（大量血液流入脾臟）;
• 腹部突然劇烈疼痛，伴有噁心和嘔吐;
• Hb水平急劇下降，導致低血容量性休克和死亡。

肝臟隔離表現為：

• 突然疼痛的肝臟腫大;
• 由於其直接分數，膽紅素水平顯著增加;
• 轉氨酶活性增加（ALT，ACT）。

它可以在任何年齡發展為脾纖維化。治療包括即時更換密件，糾正貧血，以及去除脾臟。

再生障礙危機

細小病毒感染的最常見原因是B19。體徵臨床照片的特徵：

• 血紅蛋白水平急劇下降（高達10 g / l），外周血中網織紅細胞和正常細胞不存在;
• 一般來說，血小板和白細胞的數量沒有改變;
• 血清膽紅素水平顯著降低。

它通常在10天內自行複制。隨著Hb含量的急劇下降，紅細胞質量的輸注被指示出來。

溶血危機

它伴有急性軟弱，蒼白，黃疸性鞏膜，可有腹痛。在一般血液檢查中，紅細胞比容降低至15％以下，網狀紅細胞增多症。幾天后，溶血逐漸停止。在嚴重貧血的情況下，紅細胞質量的輸注被指示。

侮辱

兒童鐮狀細胞性貧血的並發症。它由於大腦的大血管閉塞而形成，通常是幾個。重複中風的可能性很高。定期輸注紅細胞質量，保持Hb S水平不超過30％，顯著降低中風復發的風險。在急性腦循環障礙中，使用紅細胞團需要緊急換血，鹼化脫水。

巨幼體危象

由於紅細胞生成增強導致葉酸需求增加，由於內部預防性攝入葉酸而被阻止。

當由於重複vazookklyuzionnyh危機鐮狀細胞貧血和慢性溶血觀察到明顯的許多器官慢性病變。心臟紊亂表現為心動過速，呼吸困難。心臟以閉塞性疾病抗性由於在梗塞的減少有利於血管供給體的缺陷的紅細胞的通過，並且它可以防止血液凝塊的發展的事實。然而，恆定缺氧（慢性貧血）心肥大發展逐漸進展二次含鐵血黃素沉著和心肌纖維化。由ECG竇性快速性心律失常，levocardiogram，左心室肥大，T波倒置檢測到的檢查結果; X射線顯示心臟所有腔內增加，肺動脈腫脹; 用超聲心動圖顯示左右心室的擴張。在老年患者中，肺動脈高壓和肺心病發展。許多患者的複發性肺梗死引起肺纖維化。性酸中毒和高滲透壓腎髓質層的由於鐮刀細胞的形成的發生，因此，所有患者鐮狀細胞貧血產生早期慢性腎功能衰竭。腎臟局部缺血後的影響繼發性腎小球腎炎，瀰漫性纖維化和腎小球腎小管導致腎功能的進行性惡化（腦血管閉塞腎層的第一表現形式是gipostenuriya，可檢測的早在10年的壽命）; 侵犯腎臟的集中能力使患有鐮狀細胞性貧血的患者對脫水尤其敏感。腎小管的缺陷可以表現為管狀酸中毒和高鉀血症。在某些情況下，觀察到腎病綜合徵。肝臟的失敗表現為慢性肝腫大; 肝臟中的壞死區隨後出現纖維化，肝病可以發展成肝硬化。輸血後肝炎的可能發展。由於腦血管閉塞標誌著神經障礙：語言障礙，步態障礙，偏癱。眼球損傷往往伴有視網膜脫離形式的並發症。發展病理過程取決於病變的本地化。對於因為皮膚損害的皮下組織吻合的年幼的孩子（下肢的營養性潰瘍）在血液循環的大齡兒童和成人疾病不發生可導致皮膚壞死。鐮狀細胞性貧血官能hyposplenism增加患引起的肺炎球菌細菌感染，腦膜炎球菌，流感嗜血桿菌，沙門氏菌和大腸桿菌。在所有年齡組頻繁嚴重感染 - 肺炎，腦膜炎，骨髓炎，敗血症，包括尿膿毒症。最嚴重感染死亡的最高期限是生命的前5年。

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