Tetrada Fallo：症状、诊断、治疗

法洛四联症包括以下四种先天性缺陷：大的室间隔缺损、右心室出口血流阻塞（肺动脉瓣狭窄）、右心室肥大和“上主动脉”。症状包括发绀、喂养时呼吸困难、发育迟缓和低氧血症发作（突然发作，可能致命的严重发绀）。常在胸骨左缘第2-3肋间隙听到粗糙的收缩期杂音，并伴有单个第二心音。诊断基于超声心动图或心导管检查。根治性治疗是手术矫正。建议预防心内膜炎。

法洛四联症占先天性心脏缺陷的7-10%。除上述四种缺陷外，还常存在其他缺陷，包括：主动脉弓位于右侧（25%）、冠状动脉解剖结构异常（5%）、肺动脉分支狭窄、主动脉肺动脉侧支血管存在、动脉导管未闭、房室交通完全以及主动脉瓣反流。

什么是法洛四联症？

法洛四联症有四个部分：

• 主动脉下（高膜性）室间隔缺损，为平衡两个心室的压力创造了条件；
• 右心室出口阻塞（肺动脉狭窄）；
• 由于右心室出口阻塞而导致右心室心肌肥大;
• 主动脉右位（主动脉位于室间隔缺损正上方）。

主动脉的位置可能存在显著差异。后两者对缺损的血流动力学几乎没有影响。法洛四联症中的肺动脉狭窄为漏斗状（低位、高位以及弥漫性发育不全），由于瓣膜的二尖瓣结构，常伴有瓣膜狭窄。出生后数月的儿童，主动脉肺动脉侧支（包括开放的动脉导管）通常功能正常，而肺动脉瓣膜闭锁（即所谓的极端形式的法洛四联症）则几乎始终正常。

室间隔缺损 (VSD) 通常较大；因此，左右心室（以及主动脉）的收缩压相同。其病理生理机制取决于肺动脉阻塞的程度。轻度阻塞时，可能出现经室间隔缺损的左向右分流；重度阻塞时，则出现右向左分流，导致全身动脉血氧饱和度降低（发绀），且氧疗无效。

法洛四联症患者可能突发全身性紫绀（低氧血症发作），这可能是致命的。任何使血氧饱和度略微降低（如尖叫、排便）或全身血管阻力突然降低（如玩耍、醒来时踢腿）的情况，或突发心动过速和低血容量，都可能诱发低氧血症。可能会形成恶性循环：首先，动脉血氧分压（PO2）下降会刺激呼吸中枢并引起呼吸过度。呼吸过度会增加回流至右心室的全身静脉血，使胸腔负压的吸力作用更加明显。在存在持续性右心室流出道阻塞或全身血管阻力降低的情况下，回流至右心室的静脉血增加会被直接送入主动脉，从而降低血氧饱和度并加剧低氧血症发作的恶性循环。

法洛四联症的症状

右心室严重阻塞（或肺动脉闭锁）的新生儿，在喂养时体重增长缓慢，会出现明显的发绀和呼吸困难。然而，肺动脉闭锁程度较轻的新生儿，静息状态下可能不会出现发绀。

低氧血症发作可能由体力活动诱发，其特征包括阵发性呼吸过度（深快吸气）、躁动不安和长时间哭闹、发绀加重以及心脏杂音减弱。此类发作最常发生在婴儿身上；高峰发病年龄为2至4个月。严重的发作可能导致嗜睡、抽搐，有时甚至死亡。有些儿童在玩耍时可能会蹲下；这种姿势会减少全身静脉回流，可能增加全身血管阻力，从而增加动脉血氧饱和度。

法洛四联症的主要症状是呼吸困难、紫绀发作直至意识丧失，这些症状是由于肺动脉狭窄部位痉挛而引起的。血流动力学变化：收缩期，来自两个心室的血液会以较少的量（取决于狭窄程度）进入主动脉，最终进入肺动脉。由于主动脉位于室间隔缺损的“上方”，因此血液能够从右心室顺畅地喷入肺动脉，因此不会发生右心室衰竭。缺氧程度和患者病情严重程度与肺动脉狭窄的严重程度相关。

体格检查：心脏区域肉眼观察无变化，胸骨旁可检测到收缩期震颤，相对心浊音界未扩大。音调令人满意，由于肺动脉狭窄和血流通过缺损，沿胸骨左缘可闻及粗糙的收缩期杂音。肺动脉上部第二音减弱。肝脏和脾脏未肿大，无水肿。

法洛四联症的临床表现可分为几个相对健康的阶段：从出生到 6 个月，孩子的运动能力较低，发绀较弱或中度；蓝斑发作期（6-24 个月）是临床上最严重的阶段，因为它发生在相对贫血而血细胞比容水平不高的背景下。 发作突然开始，孩子变得烦躁不安，呼吸急促和发绀增加，噪音强度降低，呼吸暂停，意识丧失（缺氧昏迷），可能出现抽搐，随后出现偏瘫。 发作与右心室流出道痉挛有关，结果所有静脉血都排入主动脉，加重中枢神经系统缺氧。 发作会引起身体或情绪压力。 随着健康状况恶化和缺氧加剧，儿童被迫蹲下。随后，缺陷进入过渡期，临床表现逐渐呈现大龄儿童的特征。此时，尽管紫绀加重，但发作消失（或儿童通过蹲下预防），心动过速和呼吸困难减少，红细胞增多症和多球症发展，肺部侧支循环形成。

法洛四联症的诊断

法洛四联症的诊断是根据既往病史和临床资料，结合胸部X光和心电图，在彩色多普勒二维超声心动图的基础上做出准确诊断。

心电图可发现心脏电轴向右偏移+100至+180°，提示右心室心肌肥大。常可发现希氏束右支完全或不完全传导阻滞。

放射学检查可发现肺部血管结构衰竭。心脏形状通常较为典型，呈“木鞋”状，这是由于心脏呈圆形，且高于膈肌尖部，且肺动脉弓凹陷所致。心脏阴影较小，肺动脉闭锁时可见心脏增大。

超声心动图 (EchoCG) 能够对大多数患者做出足够完整的诊断，从而确定治疗方案。所有特征性缺损体征均可显示：肺动脉狭窄、大型室间隔缺损、右心室肥大和主动脉右位。彩色多普勒检查可以记录从右心室到主动脉的典型血流方向。此外，还可以显示右心室流出道、肺动脉主干和分支的发育不全。

如果心脏和血管结构的超声心动图可视化效果不令人满意，或者检测到任何其他异常（肺动脉闭锁、疑似外周狭窄等），则进行心导管插入术和心血管造影。

法洛四联症的鉴别诊断首先是大血管完全转位。

法洛四联症与大血管转位的鉴别诊断

临床症状	先天性心脏缺陷
	法洛四联症	大动脉转位
弥漫性紫绀出现的时间	从人生第一阶段结束到第二阶段开始，最长两年	从出生开始
充血性肺炎病史	不	频繁
存在心脏驼峰	不	吃
拓展心灵的边界	不典型	吃
左侧第二肋间隙中第二音的音质	被削弱	强化
存在噪音	左胸骨缘收缩期杂音	对应于随附通信的位置
右心室衰竭的体征	没有任何	吃

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

法洛四联症的治疗

对于因动脉导管闭合而出现严重发绀的新生儿，可静脉输注前列腺素 E1 [0.05-0.10 mcg/(kg x min)] 以重新打开动脉导管。

低氧血症发作时，应将患儿置于双膝压胸的体位（年龄较大的儿童可自行下蹲，不会发作），并肌肉注射0.1-0.2 mg/kg吗啡。静脉输液以增加循环血容量。如果这些措施无法阻止发作，可通过静脉注射0.02 mg/kg苯肾上腺素或静脉注射0.5-3 mg/kg氯胺酮或肌肉注射2-3 mg/kg氯胺酮来升高全身血压；氯胺酮也具有镇静作用。每6小时口服0.25-1.0 mg/kg普萘洛尔可预防复发。氧疗效果有限。

法洛四联症的治疗分为两个方向：

• 治疗呼吸困难-紫绀发作（紧急治疗）；
• 手术治疗。

根据缺损的解剖结构，手术治疗可以是姑息性的（实施主动脉肺动脉吻合术）或根治性的（消除狭窄和室间隔整形手术）。

呼吸困难-紫绀发作可通过氧疗、肌肉注射三甲哌啶（普罗美多）和尼可米胺（考地胺）来缓解，并通过静脉滴注相应溶液（包括极化混合物）来纠正酸中毒并改善微循环。可使用镇静剂和血管扩张剂。具体治疗包括β受体阻滞剂，先缓慢静脉注射（0.1 mg/kg），然后以每日1 mg/kg的剂量口服。法洛四联症患者不应服用地高辛，因为它会增强心肌的收缩力功能，增加右心室漏斗部痉挛的可能性。

当保守疗法无法缓解呼吸困难和发绀症状，以及存在不良解剖变异（肺动脉分支发育不全）时，需要进行姑息手术，即实施各种类型的动脉间吻合术（通常是改良的锁骨下动脉-肺动脉吻合术）。姑息手术选项还包括球囊扩张狭窄的肺动脉瓣，以及在不关闭室间隔缺损的情况下重建右心室流出道。这些措施的目的是减轻动脉低氧血症并刺激肺动脉树的生长。最常用的技术是按照 Blalock-Taussig 法实施锁骨下动脉-肺动脉吻合术，即使用合成植入物将锁骨下动脉连接到单侧肺动脉。最好立即进行根治术。

根治性手术通常在6个月至3岁时进行。年龄较大时（尤其是20岁以后）进行手术，其长期效果会更差。

完全矫正包括用补片封闭室间隔缺损并扩大右心室出口（肺动脉狭窄部分）。该手术通常在出生后第一年择期进行，但如果出现症状，也可在3-4个月后的任何时间进行。

所有患者，无论缺陷是否已得到纠正，都应在可能导致菌血症的牙科或外科手术之前接受心内膜炎预防。

无并发症的法洛四联症围手术期死亡率低于3%。如果法洛四联症未进行手术，5年生存率为55%，10年生存率为30%。