完全性大动脉转位：症状、诊断和治疗

大动脉转位是出生后数月内儿童最常见的蓝型先天性心脏缺陷。它占所有先天性心脏畸形的12-20%。在年龄较大的儿童中，由于死亡率高，这种缺陷的发生率明显较低。男孩的大动脉转位发病率是男孩的2-3倍。

大血管转位是指主动脉从右心室流出，肺动脉从左心室流出，从而形成两个独立且平行的循环系统——肺循环和体循环。症状主要包括发绀和心力衰竭体征。心脏听诊改变取决于是否存在相关的先天性缺陷。诊断基于超声心动图或心导管检查。根治性治疗是手术矫正。建议进行心内膜炎预防治疗。

大动脉转位时，主动脉从右心室分支出来，肺动脉从左心室分支出来。因此，静脉血由主动脉输送至体循环，含氧动脉血则进入肺循环。这样就形成了两个独立的循环。如果它们之间存在沟通（室间隔或房间隔缺损、主动脉导管开放、卵圆窗开放），则患儿可以存活。低氧血症的程度和横流的大小取决于沟通的大小。这种缺损可能与肺动脉狭窄同时存在，在这种情况下，肺循环没有血容量过大，会出现呼吸困难的症状，类似于法洛四联症。肺循环血容量过大的特点是反复发作充血性肺炎。

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大动脉转位的症状

出生后数小时内出现明显的紫绀，并因组织氧合下降而迅速进展为代谢性酸中毒。大型室间隔缺损、动脉导管未闭或两者兼有的患者紫绀程度较轻，但在生后3至6周内可能出现心力衰竭的体征和症状（例如，呼吸急促、呼吸困难、心动过速、出汗、体重不增）。除全身紫绀外，体格检查无明显异常。除非存在相关缺陷，否则可能听不到心脏杂音。第二心音单一而响亮。

大动脉转位的诊断

在大多数情况下，该缺陷在出生时就通过弥漫性（“铸铁性”）紫绀和严重呼吸困难的表现来诊断。杂音并非总是在出生后几天出现。它与伴随的交流部位相对应。收缩期震颤可通过触诊发现。心脏扩大表现为几乎从出生第一天起就形成“心脏驼峰”。

心电图检查可见心脏电轴右偏，右心室超负荷及心肌肥大征象（右胸导联T波正向）。室间隔缺损较大时，可出现左心室超负荷征象。

在X光片上，肺部图像可能正常（伴有小通道）、增强（伴有大通道）或衰竭（伴有肺动脉狭窄）。心脏阴影呈卵圆形（“侧卧的鸡蛋”）。

超声心动图诊断基于对心室及其主要血管形态的识别。心室流出道及两侧血管在左心室长轴投影上的平行走向是超声心动图的特征。

心导管插入术和心血管造影术最近已不再重要；它们被用来执行 Rashkind 手术和诊断复杂的伴随心脏缺陷。

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完全性大动脉转位的治疗

术前阶段，患者需进行心力衰竭的保守治疗。输注E组前列腺素可改善动脉导管的通畅性；同时，为了改善心房间隔缺损，患者需进行球囊闭合式房间隔切开术（Rashkind手术），以改善心房间的沟通。该手术在X射线引导下进行，在现代条件下，可在重症监护病房的超声引导下进行。无需插管即可进行手术，从而能够快速恢复患者心功能。

如果大动脉转位并伴有严重的低氧血症，则需要手术矫正。手术治疗通常在出生后第一个月内尽早进行。手术治疗主要有两种选择：心房血流转换和大动脉血流转换。心房血流转换是通过从异种心包切出一个 Y 形补片并将其一端缝合起来，使来自腔静脉的静脉血通过房室交通直接进入左心室。通过心房的剩余部分，动脉血从肺静脉经三尖瓣进入右心室，再进入主动脉。如果是心房转换，右心室仍为体循环心室。由于从系统发育上来说它不是为在高压下工作而设计的，它的泵血功能和三尖瓣的功能会逐渐恶化，这使得我们无法期待长期的良好结果。

在主动脉层面切换血流是一项彻底的根治性手术，因为主动脉和肺动脉需要缝合到相应的心室（分别在左侧和右侧）。该手术的复杂性在于需要进行冠状动脉血管成形术。手术在人工循环和深低温（直肠温度降至18°C）下进行。