为什么降生婴儿？
最近審查：05.07.2025
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医生认为，唐氏综合征纯粹是遗传意外。为什么会有孩子出生时患有唐氏综合征？这种异常有何特征？在怀孕早期能被检测到吗？
什么是唐氏综合症？
唐氏综合症也称为 21 号染色体三体症。这是基因病理的一种形式，遗传物质中含有一个额外的染色体，而不是所需的 46 个。通常，染色体是配对的，但第 21 对染色体是三条，而不是两条。
唐氏综合征最早于1866年由英国医生约翰·唐恩发现并描述，因此该病症以他的名字命名。很久以后，在1959年，法国遗传学家杰罗姆·勒热纳（Jerome Lejeune）继续他的研究，发现该综合征与儿童先天染色体数量密切相关。“综合征”一词指的是一组特定的特征和特性。
由于额外的染色体对于人类来说并不常见，它会导致一定的发育迟缓：儿童身体发育迟缓，最重要的是智力发育迟缓。
患有唐氏综合症的儿童有多常见？
医学数据显示，母亲的年龄会影响孩子患唐氏综合征的概率。母亲年龄越大，孩子患唐氏综合征的概率就越高。据统计，20-24岁母亲生下唐氏综合征孩子的概率为1:1562；35-39岁母亲生下唐氏综合征孩子的概率为1:214；而如果母亲年龄超过45岁，生下唐氏综合征孩子的概率则高达1:19。
根据医学报告，母亲年龄在35岁以下时，生下唐氏综合征患儿的风险最高。但医生表示，这并非由遗传因素引起，而是因为女性通常在这个年龄段生育。至于男性，42岁以后生下唐氏综合征患儿的风险会增加。这是因为精子质量显著下降。
据世界卫生组织统计，全球每年每700名新生儿中就有一名患有唐氏综合症。男孩和女孩出生时患上这种病症的概率相同。而且，父母双方——无论是妈妈还是爸爸——都可以完全健康。
[ 当父母发现自己将生下一个患有唐氏综合症的孩子时，他们会怎么做？
最常见的情况是，母亲会终止妊娠。根据2002年的一项研究，在欧洲，高达93%的妊娠因胎儿患有唐氏综合征而终止。另有数据显示，经过7年的研究，至少92%的女性在得知自己怀有唐氏综合征的孩子后会终止妊娠。
据统计，俄罗斯每年有超过2500名患有这种综合症的儿童出生。超过84%的父母将这些孩子遗弃在妇产医院。在大多数情况下，医护人员不仅会给予支持，还会给予积极的建议。
为什么会出现唐氏综合症儿童？
几年前进行的唐氏综合征现代研究证明，这种病症不仅可能由胚胎形成过程中出现的多余染色体引起，还可能由妊娠期间的各种意外事件引起。性细胞的异常形成和发育也可能导致多余染色体的出现。
父母的行为和生活方式都不会影响这种病症的发展。周围环境，例如天气、环境因素和温度条件，都不会影响唐氏综合症胚胎的形成。
唐氏综合症儿童的出生
唐氏综合征可以通过新生儿的特征来确诊。这类婴儿的体重低于正常水平，眼睛较窄，鼻梁过平，嘴巴经常微张。但为了确诊孩子是否患有唐氏综合征，必须进行额外的染色体检测。
唐氏综合征儿童会伴随多种疾病，例如心脏病、视力低下、听力障碍和言语障碍。认为唐氏综合征儿童患有精神障碍的说法并不完全正确。这些孩子可以说话、写字、画画、修理设备、阅读，还能演奏各种乐器。沟通对这类孩子来说很重要，但沟通并非孤立进行，而是在群体中进行。
唐氏综合征儿童很难充分沟通，但你不应该把他们与人分开。他们很难进行分析工作，但这些孩子可能拥有正常孩子所不具备的能力。他们可能拥有非凡的记忆力，尤其是视觉记忆。他们可以记住大量的信息，包括音乐和文字。
为什么会有唐氏综合征儿童出生？大自然安排这些孩子生活在我们之中，并常常因其非凡的能力而脱颖而出。一切都不是偶然的。这不仅关乎可能存在一条额外的染色体，也关乎人类生命的无价，它实现了自己在世上存在的意义。