唐氏綜合症據醫生介紹 - 一種純粹的遺傳巧合。為什麼唐氏綜合症患兒會出生?這種偏差的特徵是什麼,是否有可能在懷孕早期發現它?
什麼是唐氏綜合症?
唐氏綜合症也稱為涉及21號染色體的三體性。這是基因病理學的一種形式,當在遺傳物質中有一個額外的染色體而不是一組46。一般來說,染色體是成對的,但是代替第21對而不是兩條染色體,它們變成了三條。
1866年唐氏綜合症最初是由英國醫生約翰·唐(John Down)發現和描述的,所以病理學以他的名字命名。很久以後,在1959年,法國遺傳學家Jerome Lejeune繼續他的工作,發現這種綜合症和孩子的先天數量的染色體是密切相關的。“綜合症”一詞是指一組特定的特徵和體徵。
由於一個人的額外染色體是不典型的,它會在發展中引起一定的滯後:減緩兒童的身體,最重要的是智力發育。
患有唐氏綜合症的孩子多久出現一次?
根據醫療記錄,母親的年齡可以影響出生唐氏綜合症的可能性。患有這種病症的孩子的概率越高,母親年齡越大。根據統計,20-24歲母親患有唐氏綜合症兒童的概率為1:1562。在35-39歲時,該指標達到1:214,如果母親超過45歲,患有唐氏綜合症的嬰兒的概率達到1 :19。
根據醫學報告,如果母親尚未35歲,患有唐氏綜合症的孩子的風險最高。但醫生說,這不是由於遺傳病,而是因為在這個年齡段,女性最常生育。至於男性,他們患有唐氏綜合症的孩子的風險在42歲後上升。這是由於精子的質量顯著降低。
據世界衛生組織稱,在地球上,每年700名兒童中就有一名患有唐氏綜合症。女孩和男孩都可以以相同的概率出生。父母可以絕對健康 - 無論是媽媽還是爸爸。
當父母得知他們患有唐氏綜合症的孩子時會做些什麼?
大多數情況下,母親會中斷懷孕 根據2002年的一項調查,由於在未出生的孩子身上發現唐氏綜合症,高達93%的懷孕在歐洲中斷。仍有證據表明,經過7年的研究,發現至少有92%的女性在得知攜帶患有唐氏綜合症的孩子後終止了懷孕。
據統計,每年有超過2.5萬名患有這種綜合症的兒童在俄羅斯出生。超過84%的父母將這些孩子留在婦產醫院,拒絕他們。在大多數情況下,醫務人員不僅支持他們,而且還提供積極的建議。
為什麼患有唐氏綜合症的孩子?
根據幾年前進行的唐氏綜合症的現代研究,證明這種病理不僅可以由胚胎形成期間存在額外的染色體引起,而且還可以由懷孕期間的各種事故引起。由於生殖細胞的異常形成和發育,也可能出現額外的染色體。
母親和父親的行為和生活方式都不會影響這種病理的發展。不要影響患有唐氏綜合症的胚胎的形成和世界的情況:天氣,環境因素,溫度。
患有唐氏綜合症的孩子的出生
當孩子出生時,可以通過其特徵在新生兒中識別唐氏綜合症。這樣的孩子的體重比平常少,眼睛狹窄,鼻樑太平,嘴巴總是半開。但為了確保孩子出生時患有唐氏綜合症,有必要對染色體進行額外的檢查。
患有唐氏綜合症的兒童有許多合併症,例如心髒病,視力不佳以及聽力和言語障礙。患有唐氏綜合症的兒童患有精神殘疾的觀點並不完全正確。這些孩子可以說,寫,畫,修復樂器,閱讀,演奏各種樂器。對於這樣的孩子,溝通很重要,但不是分開的,而是在兒童團隊中。
患有唐氏綜合症的兒童很難充分溝通,但不值得將他們與人分開。他們發現很難進行分析工作,但這些孩子可能具有普通孩子所沒有的能力。它們可能具有非凡的記憶,特別是視覺記憶。他們可以記憶大量的音樂和文字信息。
為什麼孩子出生了?大自然計劃生活在我們中間的一些孩子,並且通常以非凡的能力而著稱。什麼都不是偶然發生的。這裡的重點不僅在於可能存在一條額外的染色體,而且在於人類生命的無價之中,它實現了這個世界的目的。