视网膜营养不良：病因、症状、诊断、治疗

视网膜营养不良是由于终末毛细血管功能障碍及其病理过程引起的。

这些变化包括视网膜色素营养不良症——一种遗传性视网膜疾病。视网膜色素营养不良症是一种慢性、缓慢进展的疾病。最初，患者会抱怨夜盲症——夜间视力减弱。视网膜色素营养不良症的最初症状出现在八岁之前。随着时间的推移，视野逐渐向中心缩小，中心视力下降。到40-60岁时，患者会完全失明。视网膜色素营养不良症是视网膜外层缓慢发展的过程，伴随神经上皮的死亡。色素上皮细胞取代死亡的第一个神经元，再次生长进入视网膜，并进入所有层。色素簇围绕毛细血管的分支形成，其形状类似于“骨体”。这些色素小体最初出现在视网膜周边，随后数量增多，直至黄斑区，在视网膜所有区域均可见。色素沉着从周边开始，数十年内逐渐向中心扩散。视网膜血管管径可能急剧变窄，呈线状。视盘发生变化，呈现蜡状，随后出现视神经萎缩。

随着时间的推移，暮光视力会严重受损，即使在熟悉的环境中也难以辨别方向，并出现“夜盲症”，仅剩下白天视力。视网膜的视杆细胞——暮光视力细胞——会完全丧失。中心视力终生保留，即使在视野相当狭窄的情况下（人看起来就像透过一根狭窄的管子）。

视网膜色素变性治疗。主要目标是阻止终末毛细血管病变的扩散。为此，需要使用多种维生素、烟酸0.1克，每日3次；以及垂体中叶制剂（中间体，每周2天，每次2滴，持续2个月）。同时使用药物（ENCAD、肝素等），并进行手术干预——脉络膜血管重建术。建议低胆固醇和低嘌呤饮食。

青少年视网膜营养不良症（JRPD）发病于儿童或青少年时期。患者视力逐渐下降，并出现中心暗点。该疾病由基因决定，通常具有家族性和遗传性。JRPD主要分为以下几类。

韦氏卵黄营养不良症。贝斯特病是一种罕见的双侧黄斑区视网膜营养不良症，其外观为圆形淡黄色病变，类似新鲜蛋黄，直径为视乳头直径的0.3至3倍。贝斯特病的遗传类型为常染色体显性遗传。病变位于黄斑区。

该疾病分为三个阶段：

• 卵黄囊肿阶段；
• 渗出性出血性，囊肿破裂，视网膜逐渐出现出血和渗出性改变；
• 瘢痕性萎缩性。

该病无症状，通常在5至15岁儿童体检时偶然发现。患者偶尔会抱怨视力模糊和难以阅读小字。视力根据疾病的分期不同，在0.02至1.0之间不等。视力改变大多不对称且双侧发生。

视力下降通常出现在第二阶段，即囊肿破裂时。由于囊肿内容物的吸收和移位，形成假性积脓。可能出现视网膜下出血和视网膜下新生血管膜形成，视网膜破裂和脱离非常罕见。随着年龄增长，可能会发展为脉络膜硬化。

诊断依据眼底镜检查、荧光血管造影、视网膜电图和眼电图结果。其他家庭成员的检查可能有助于诊断。目前尚无针对病因的治疗方法。如出现视网膜下新生血管膜，可进行激光光凝治疗。

成人卵黄样黄斑变性。与贝斯特病不同，这种病变在成年期出现，规模较小，且不会进展。

Stargardt病和黄斑状眼底（黄斑营养不良症）。Stargardt病是一种视网膜黄斑区营养不良症，始于色素上皮，表现为8至16岁之间双侧视力下降。

黄斑区出现斑点，病变区域形成“金属光泽”。该病于20世纪初由K. Stargardt描述为一种遗传性黄斑区疾病，其眼底镜检查表现为多形性病变，包括“古铜色”、“牛眼”、脉络膜萎缩等。“牛眼”现象在眼底镜下可见，中心暗区周围环绕着一圈宽阔的色素减退环，通常随后出现一圈色素沉着。有一种罕见的黄斑营养不良症，其黄斑区没有病变。在这种情况下，黄斑和赤道之间可见多个形状各异的黄色斑点：圆形、椭圆形、细长形，这些斑点可能融合在一起，也可能彼此独立。随着时间的推移，这些斑点的颜色、形状和大小可能会发生变化。所有Stargardt病患者均存在相对或绝对中心暗点，其大小取决于病变的扩散范围。对于黄斑营养不良症患者，即使黄斑区域没有病变，视野也可能正常。

大多数患者会出现色觉变化，如绿色盲、红绿色盲等。对于黄斑营养不良症患者，色觉可能正常。

目前尚无经证实的治疗方法。建议佩戴太阳镜，以防止光线的损伤。

Franceschetti型卵黄斑营养不良症的特征是眼底后极部出现淡黄色病灶。病灶形状各异，大小从点状到视神经乳头直径的1.5倍不等。有时，该病会合并Stargardt型营养不良症。

退化性视网膜营养不良有两种类型：非渗出性（“干性”）和渗出性（“湿性”）。该病多发于40岁以上的人群。它与布鲁赫膜、脉络膜和视网膜外层的退化性病变有关。由于色素上皮细胞和感光细胞的死亡，色素沉着异常和色素沉着过度的病灶逐渐形成。视网膜从不断更新的感光细胞外节释放的过程被破坏，导致视网膜小疣（视网膜膜代谢产物的聚集灶）的形成。渗出性视网膜营养不良与黄斑区视网膜下新生血管膜的形成有关。新生血管通过布鲁赫膜的裂缝从脉络膜生长到视网膜，导致反复出血，并成为眼底脂蛋白沉积的来源。膜逐渐出现瘢痕形成。在疾病的这个阶段，视力会明显下降。

对于患有此类病症的大型患者，治疗中常使用抗氧化药物、血管保护剂和抗凝剂。对于渗出型患者，则采用激光凝固视网膜下新生血管膜。

遗传性全身性视网膜营养不良

光感受器性视网膜营养不良症的遗传类型、视力障碍的性质以及眼底图像各不相同，这取决于病理过程在不同结构中的原发定位：布鲁赫膜、视网膜色素上皮、色素上皮-光感受器复合体、光感受器以及视网膜内层。中心和周边视网膜营养不良症可能是视紫红质和周围蛋白基因突变的结果。在这种情况下，这些疾病的共同症状是静止性夜盲症。

到目前为止，已知有 11 个染色体区域含有其突变会导致视网膜色素变性的基因，并且每种遗传类型的视网膜色素变性都具有等位基因和非等位基因变体的特征。

遗传性周边视网膜营养不良症：这类视网膜营养不良症是指视网膜锯齿状线附近无光学活性的区域受到影响。病变不仅会影响视网膜和脉络膜，还会累及玻璃体，因此被称为“周边玻璃体脉络膜视网膜营养不良症”。

遗传性中央性视网膜营养不良

中心性（黄斑）视网膜营养不良是位于视网膜中心的疾病，其特征是病程进行性发展，具有典型的检眼镜图像，并具有相似的功能症状：中心视力下降、色觉受损、ERG 视锥成分减少。

最常见的遗传性视网膜营养不良症，其色素上皮和光感受器细胞均有改变，包括斯塔加特病、黄斑状眼底和贝斯特氏卵黄状营养不良。另一种黄斑视网膜营养不良症的特征是布鲁赫膜和视网膜色素上皮的改变，例如：显性布鲁赫膜视网膜硬化症、索尔斯比氏营养不良症、年龄相关性黄斑变性以及其他疾病。

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