鐮狀細胞性貧血的原因
在這種疾病的基本缺陷是HBS的發展作為自發突變和缺失β珠蛋白,導致纈氨酸的替代谷氨酸位置VIR-多肽鏈(一個11號染色體上的基因的結果2,β 2,軸6)。脫氧導致反常在單絲的形式,其作為聚合的結果轉換成晶體擱架脫氧血紅蛋白的分子,從而改變紅細胞膜,最終伴隨鐮刀細胞的形成。據信,鐮狀細胞貧血症基因在體內的存在賦予患者對瘧疾一定程度的抗性。
鐮狀細胞性貧血的症狀
該疾病以與自發性“卷雲”紅細胞閉塞毛細血管相關的疼痛發作(危象)發作的形式發生,並與緩解期交替。危機可能由並發疾病,氣候條件,壓力,自發危機引發。
該疾病的臨床表現通常在生命的第一年結束時出現。胎兒血紅蛋白(HbF)在新生兒中佔優勢,因為HbS的出生後期HbS濃度增加。在6-8週齡時已經可以檢測到血管內“過剩”和溶血跡象,但是,通常情況下,臨床表現通常在5-6個月齡之前不是典型的。
治療鐮狀細胞性貧血
鐮狀細胞性貧血的輸血治療充滿血液粘度增加,直至Hb S水平顯著降低; 在紅細胞質量輸注開始前,Ht不應超過25-30%。只有在需要增加血液運輸功能而不顯著降低Hb S水平的情況下,才會指出緊急輸血,例如:
- 嚴重貧血;
- 在封存危機中;
- 在再生危機中;
- 在失血的情況下;
- 手術前。
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