Klinefelter綜合症
最近審查：23.04.2024
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Klinefelter綜合徵，47，XXY 是性染色體病變的臨床實例。
Klinefelter病的特徵是男孩中至少存在一條額外的X染色體，導致青春期受損。它於1942年由Kleinfelter首次臨床描述。人口頻率為1：1000男性。Klinefelter綜合徵發生在大約1/800的活產男孩身上。在60％的病例中，孩子從母親那裡得到額外的X染色體。
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什麼原因導致Klinefelter病？
在大多數情況下，性染色體的不正確分歧發生在父母的配子中。還有馬賽克變體，例如47，XXY / 46，XY。
Klinefelter綜合徵是由染色體異常引起的，以最典型的形式呈現為47XXU。很少見的馬賽克形式--46HU / 47HHU。作為核型的證據，描述了48ХХХУ，47ХХУ/46ХХ，47ХХУ/45ХО的形式。還有觀察患有核型47ХХУУ46ХХ/45ХО的患者。其原因為這些染色體異常 - 男性核型多X染色體 - 可能是合子（鑲嵌變體）的開發過程中，第一和第二次減數分裂過程中X染色體不分離或受損的有絲分裂染色體分離。DNA分析方法顯示，53％的Klinefelter綜合徵患者有一個額外的父系染色體，這是第一次減數分裂期間不分離的結果。由於第一次和第二次減數分裂的病理學，43％的患者俱有額外的母體來源染色體。顯然，具有額外母本或父本X染色體的患者的表型沒有差異。患有Klinefelter綜合徵的男孩的出生頻率隨著母親年齡的增加而增加。沒有發現對父親年齡的類似依賴。男性核型中存在額外的X染色體不會影響睾丸的分化和男性生殖器的形成。然而，發芽細胞的生命活動受到干擾，精子發生不存在。其原因是在通常具有單倍體染色體組的發芽細胞中額外X染色體的活性。結果顯示，在女孩胎兒的卵巢生髮細胞中，在進入減數分裂之前，第二個X染色體被重新激活（通常只有一個被激活）。在男孩XXY核型和第二個X染色體的重新激活的減數分裂過程之前保存，但分歧的過程中被打破，而生殖細胞可以包含兩種活性X染色體，導致她的死亡在第一天的X染色體的重新激活之後。在具有Klinefelter綜合徵的成年男性中，當分析精子細胞時，單個完整的生髮細胞僅具有正常的單倍體染色體組。
Klinefelter綜合徵的症狀
出生時，Klinefelter綜合徵在臨床上沒有表現出來。Klinefelter綜合徵中有很多與性狀異常和軀體疾病有關的臨床選擇。尚未鑑定核型對錶型的影響的一般規律性，但具有正常雄性克隆47XXU / 46XU的鑲嵌核型的患者俱有較不嚴重的疾病。
第一個不同的表型症狀。疾病出現在個體發生的前期和青春期。在青春期之前，男孩可以檢測到隱睾症（通常為雙側）和小陰莖尺寸。50％的男孩有中度智力障礙，伴有行為障礙，與同齡人接觸困難。男孩的體長通常高於平均年齡。特徵在於較長的四肢，多餘的脂肪沉積的雌性類型（eunuchoid體型）。
出現晚期二級徵兆。Klinefelter綜合徵最典型的症狀是睾丸和陰莖發育不全（性腺機能減退和低生殖）。在50％的青春期患者中，檢測到男子女性型乳房。情報略有下降，影響學校表現。成年患者易患酒精中毒，吸毒成癮，同性戀和反社會行為，特別是在壓力下。
青春期通常在正常年齡開始，但通常面部毛髮生長較低。這些兒童具有學習障礙的傾向，許多人減少了言語智力，損害了聽覺感知和信息處理，以及閱讀技巧。臨床變異性顯著，許多男性和男性核型47，XXY具有正常的外觀和正常的智力。
在青春期，在正常時期出現二次體毛，陰莖也有增加。然而，睾丸的體積略微增加，通常不超過8毫升; 睾丸質地緻密。青春期男子女性型乳房，通常很早，在40-50％的男孩中被發現。將來，這些患者患乳腺癌的風險增加。骨成熟通常對應於青春期開始時的年齡，但隨後由於睾酮分泌不足而導致骨骼骨的分化延遲。肢體的線性生長持續長達18 - 20年，這導致eunuchoid體比例的形成，患者的最終生長通常高於父母的生長。青春期後睾丸退化導致性腺機能減退和生育能力喪失。組織學檢查顯示生精小管的透明變性和精子發生的缺乏。Leydig細胞的數量可能是正常的，但隨著年齡的增長它們會發生萎縮。
除了Klinefelter綜合徵患者性發育受損的症狀外，還可以檢測到許多先天性骨組織異常：臨床上，胸骨畸形，肘外翻，髖臼，高眼壓，小頜畸形，“哥特”腭等。這種疾病通常伴有先天性心髒病。系統。在患者中，經常檢測到惡性腫瘤，特別是有關於生殖細胞腫瘤的高頻率的信息。
在15％的病例中觀察到鑲嵌現象。這些男人可以生孩子。有些男性可以有3,4條甚至5條X染色體和一條Y染色體。隨著X染色體數量的增加，精神發育遲滯和畸形的嚴重程度增加。
Klinefelter綜合徵的診斷
通常，在檢查不孕症時檢測到Klinefelter綜合徵（可能所有47名，XXY男性都是無菌的）。睾丸發育從透明化的無功能管狀結構到一些精子生成不等; 經常注意到尿液促卵泡激素的排泄增加。
在存在Klinefelter綜合徵的表型徵象的情況下，確定性染色質。如果測試為陽性，則指示核型分析。在大多數情況下，檢測核型47，XXY或其鑲嵌形式。然而，該綜合徵還有其他細胞遺傳學變異，例如48，XXXY; 48，XXYY。
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促性腺功能和性腺功能的特點
在青春期前的年齡，Klinefelter綜合徵男孩的LH，FSH和T值通常是正常的。到青春期開始時，FSH水平上升，到14-15歲時已經明顯超過常規。青春期時睾酮水平通常會升高，但其濃度未達到標準指標。青春期的LH水平是正常的，但隨後隨著睾酮水平的降低，LH的濃度增加。LH和FSH對引入GnRH的反應通常在青春期的早期階段是超能力的。
雄性激素缺乏形成的過程，其繼發於對睾丸的生髮上皮的主要損傷，目前尚未完全了解。生精上皮的早期死亡導致支持細胞分泌抑制素的缺乏，抑制素是男性FSH分泌的天然調節劑。結果，患者的FSH水平從青春期早期升高。然而，青春期和青春期後早期的睾酮產生和LH分泌沒有受到損害，只是後來睾酮分泌減少和LH分泌增加 - 高促性腺功能減退症的發展。顯然，生髮上皮和支持細胞對間質Leydig細胞具有明確的營養作用，並且缺乏營養作用使得正常的睾酮分泌不可能。
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Klinefelter綜合徵的鑑別診斷
如果Klinefelter綜合徵有正常核型（46，XY）的跡象，有必要排除其他形式的性腺機能減退。
Klinefelter綜合徵的預後是什麼？
Klinefelter綜合徵具有不同的預後，並且取決於疾病的形式，聯合的激素和軀體疾病。終生性激素的替代療法。
Использованная литература