血小板减少伴桡骨缺失（TAP 综合征）

TAP 综合征 - 血小板减少症、发育不全、放射状。

什么原因导致血小板减少症和桡骨缺失？

常染色体隐性遗传病。

桡骨缺失的血小板减少症症状

主要症状为新生儿血小板减少症、桡骨先天性缺陷。肾脏和心脏先天性缺陷较为常见。

桡骨缺失的血小板减少症的诊断

诊断标准：

• 新生儿血小板减少症；
• 双侧先天性缺陷 - 桡骨发育不全或发育不全，但保留手的第一根手指。

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桡骨缺失性血小板减少症的治疗

在桡骨缺如的血小板减少症中，牛奶蛋白可被认为是一种过敏原，可导致严重的血小板减少症，死亡率高达60%，这是由于骨髓巨核细胞形态或功能缺陷所致，而这正是该病的特征。手术干预也可能是导致血小板减少症的应激因素。

患者管理特点：

• 特殊饮食——排除牛奶以防止严重的血小板减少症。
• 计划的手术干预对于 5 岁以下的儿童是禁忌的（血小板减少症的风险很高）。
• 在进行外科手术时，需要输入新鲜血小板（保持免疫兼容性！）。

预报

新生儿血小板减少症死亡率为60%。在没有颅内出血的情况下，智力不受影响。

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