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X 染色质和 Y 染色质的定义
阿列克謝·克雷文科 ，醫學編輯
最近審查：05.07.2025
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测定 X 和 Y 染色质通常被称为快速诊断性别的方法。检查口腔粘膜、阴道上皮或毛囊的细胞。在女性细胞的细胞核中，二倍体中有两条 X 染色体，其中一条在胚胎发育的早期阶段就已完全失活（呈螺旋状，紧密排列），并且以附着在细胞核膜上的一团异染色质的形式可见。失活的 X 染色体称为性染色质或巴尔小体。为了检测细胞核中的性 X 染色质（巴尔小体），将涂片用乙酰辅酶 A 染色，并使用常规光学显微镜检查制剂。通常，女性中会发现一个 X 染色质团，而男性中则没有。
为了检测男性Y染色体（F体），需要用acrichine对涂片进行染色，然后用荧光显微镜观察。Y染色体被检测为一个强发光点，其大小和发光强度与其他染色质中心不同。它存在于男性细胞的细胞核中。
女性若缺乏Barr小体，则提示存在染色体异常——特纳综合征（45号核型，X0）。男性若存在Barr小体，则提示存在Klinefelter综合征（47号核型，XXY）。
X 和 Y 染色质的测定是一种筛查方法；只有经过核型检查才能对染色体疾病做出最终诊断。
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