氨基酸尿症和胱氨酸尿症

氨基酸尿症（氨基酸）是尿中氨基酸排泄增加或尿液中通常不含有氨基酸的氨基酸（例如酮體）的增加。

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原因 氨基酸尿症和胱氨酸尿症

大部分氨基酸的重吸收由近端小管的上皮細胞進行，其在頂膜上具有5個主要轉運蛋白。另外，對於一些氨基酸也有特定的載體。

腎氨基酸尿症以相應的腎小管轉運蛋白的遺傳決定性或更罕見的獲得性功能障礙發展。

非心臟性氨基酸尿症是由血液中相應氨基酸含量的持續增加引起的，這是最常見的確保其代謝和/或其過度形成的酶的遺傳缺陷所觀察到的。

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症狀 氨基酸尿症和胱氨酸尿症

Aminociduria排泄胱氨酸或二元氨基酸

胱氨酸尿與二價氨基酸排泄增加相結合或單獨存在。有三種類型的胱氨酸尿症。

胱氨酸尿症的變體
 

類型	特點	表現
我 II III	與缺乏胱氨酸和二元氨基酸的腸吸收相結合 加上胱氨酸缺乏腸道吸收，但不含二元氨基酸 胱氨酸和二價氨基酸的腸吸收減少	胱氨酸尿症只在純合子中; 在雜合氨基酸尿症中不存在 同源和雜合子中的氨基酸尿症; 在後者中，其表達較少 氨基酸尿症在同源和雜合子中

“經典”胱氨酸尿症是由常染色體隱性遺傳類型遺傳的疾病，並且通常與腸中該氨基酸的吸收的違反相結合。腸道胱氨酸吸收不足的臨床意義不大。

分離的高胱氨酸尿症，不與二價氨基酸排泄增加相結合，極其罕見。通常，在這些患者中，家族史沒有負擔。

胱氨酸尿症的臨床症狀取決於腎結石的強度。在患有胱氨酸尿症的患者中，觀察到  腎絞痛，  血尿，有尿路感染傾向。輸尿管梗阻很少發生，主要發生在男性。隨著胱氨酸腎石症的雙重性質，有時會發生腎衰竭。

描述了兩種類型的沒有胱氨酸尿的分離的二元氨基酸尿。1型的特徵在於精氨酸，賴氨酸和鳥氨酸的排泄增加。該疾病是由常染色體隱性遺傳型，腎小管功能障礙與腸道中二價氨基酸吸收受損相結合。患有這種疾病的患者攝入大量蛋白質會導致血液中銨離子含量增加和嚴重鹼中毒，伴隨著嘔吐，虛弱和意識障礙。

對於2型分離的二鹼性氨基酸尿，精氨酸，賴氨酸和鳥氨酸的排泄也增加，但未觀察到高氨血症發作。

孤立的lisinuria很少被診斷。這種版本的腎小管功能障礙總是與智力遲鈍相結合。

具有中性氨基酸分泌的氨基酸  尿症由Hartnup病  和組氨尿。氨基酸尿症的臨床症狀取決於疾病的形式。

Hartnup疾病是以英國家族的名字命名的，在這個家族中首次描述了這種疾病。Hartnup病的核心是中性氨基酸的管狀轉運蛋白的不足。過濾丙氨酸，天冬酰胺，谷氨酰胺，異亮氨酸，亮氨酸，甲硫氨酸，苯丙氨酸，絲氨酸，蘇氨酸，色氨酸，酪氨酸和纈氨酸的至少再吸收的一半。組氨酸的重吸收完全受損。Hartnup病腸道中性氨基酸的吸收也受損。

Hartnup病的症狀主要是由於主要由色氨酸形成的與煙酰胺缺乏相關的症狀。典型的是光敏性皮炎（如糙皮病），小腦性共濟失調，情緒不穩定，有時智力低下。

描述了分離的組氨尿的單一觀察結果。所有患者均被診斷為違反腸道中該氨基酸的吸收和智力遲鈍。

氨基糖尿症和甘氨酸尿症

氨基糖尿症是一種常染色體隱性腎小管功能不全，其特徵是脯氨酸，羥脯氨酸和甘氨酸的排泄增加。一般來說，它是無症狀的。

孤立性甘氨酸尿症也是一種良性病症，顯然是以常染色體顯性遺傳的方式遺傳的。偶爾會觀察到腎結石。

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氨基酸尿症排泄二羧酸氨基酸

二羧酸氨基酸（天冬氨酸和谷氨酰胺）的排泄增加非常少見，無症狀。這種腎小管功能障礙與甲狀腺功能減退和智力低下的組合描述，但他們的關係不確定。

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形式

氨基酸尿分為腎臟和非腎臟。

腎氨基酸尿 

破壞氨基酸運輸	病
胱氨酸和二元氨基酸	“經典”胱氨酸尿症 孤立性高胱氨酸尿症 二元氨基酸尿 - 1 型 - 2型 Lizinuriya
中性氨基酸	Hartnup病 Gistidinuriya
甘氨酸和亞氨酸	Iminoglitsinuriya Glitsinuriya
二羧酸氨基酸	Dikarbonovyeaminoatsidurii

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診斷 氨基酸尿症和胱氨酸尿症

胱氨酸尿症的實驗室診斷

尿胱氨酸晶體的發現證實了胱氨酸尿症的診斷。定性比色氰化物 - 硝普鈉試驗用於篩選。

Hartnup病的診斷通過色譜法研究尿中中性氨基酸的含量來證實。

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治療 氨基酸尿症和胱氨酸尿症

胱氨酸尿症的治療涉及尿液中胱氨酸濃度的降低和溶解度的增加。我們建議不斷鹼化尿液（目標pH> 7.5）並攝入大量液體（4-10 l / day）。

在胱氨酸尿症中使用青黴胺的適宜性是由於其能夠與胱氨酸形成良好可溶性的二硫化物複合物。青黴胺處方劑量為30毫克/千克），在成人中，如有必要，劑量增加至2克/日。在服用青黴胺的患者中，有必要監測尿中蛋白質的排泄以及患腎病綜合徵的膜性腎病的風險。

患有胱氨酸尿症的患者顯示食用食鹽的限制。在胱氨酸腎石症的發展中，使用常規手術治療方法。

患有分離的二鹼性氨基酸尿症且無胱氨酸尿症的患者建議遵循蛋白質含量降低的飲食。

對於Hartnup病的治療，煙酰胺是規定的。