法布里病
最近審查：17.10.2021
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法布里病（同義詞：疾病（綜合徵）法布里（法布里），安德森病（安德森），瀰漫性血管角化瘤） - 被sfingolipidoz引起缺陷alfagalaktozidazy A，其中，所述顯影血管角化瘤，acroparesthesia，角膜混濁，發熱的反复發作的發熱性位，以及腎臟或心臟衰竭。
α-半乳糖苷A（tseramidazy）的缺乏導致的一個半乳糖神經酰胺分子的裂解的破壞。該疾病是隱性傳播的，與X染色體連鎖，並且缺陷Xq22的定位。這種疾病沒有種族特性。酶缺陷的結果是未切割的三和digeksoziltseramida的etsya積累，主要是心臟肌肉和腎臟，以及在血管內皮細胞，垂體，腦幹的神經細胞，間腦區，胃腸道的神經叢，骨骼肌。
[法比氏症的症狀
這種疾病通常表現在1歲到10歲的兒童身上，可能在成年人身上，很少在年齡較小的時候出現。該疾病的最初症狀通常是疼痛和燒灼感在芽前或青春期產生的手和腳（感覺異常），其可以通過用熱的（例如，熱水）接觸在四肢被放大並通過體力消耗，乏力，疲勞，疼痛觸發，出汗減少，原因不明的蛋白尿，發燒和皮膚上的紫色小元素。斑丘疹（血管角化瘤）定位於臀部，肚臍，腹股溝，周圍的嘴唇和手指。在兒童中，伴有血管舒縮紊亂的明顯直立性低血壓的營養障礙並不少見。大約三分之一的法布里病兒童患有類風濕熱關節綜合徵。隨著病情的發展有加重或肌肉疼痛，疲勞，視力下降（視網膜血管的損害，白內障），有心血管系統，腎臟病變的跡象，血壓升高，並在30-40歲出現心臟和/或腎臟故障。
與法布里病心血管系統的失敗的特徵在於各種症狀和往往決定了疾病的預後：有可能是肥厚性心肌病，瓣膜功能不全，心臟心律不齊和傳導，血栓栓塞性表現，腎血管性高血壓。
疼痛法布里病可能具有的手和腳的劇烈難以忍受的燒灼樣疼痛發作的形式是“危機”的角色，並輻射到身體的其他部位，從幾分鐘持續發燒，灼痛幾天，血沉加快。
血管角化瘤有一個觀點，因為它是，皸裂，血管自然皮疹不超過直徑，這是在肚臍局部幾毫米，在膝，肘，即 皮膚受到最大程度的拉伸。在皮膚活檢與法布里病揭示粘液水腫及皮膚血管壁腫脹，毛細血管擴張表示，變性和內皮細胞的死亡，peretsitov代償性增生和脂肪細胞的增生。在超微結構水平變換表現出內皮細胞和週細胞中depotsity由於在大特定多態型顆粒改變電子密度與精細規則條紋，特異病徵性法布里病細胞質累積。列出的結構變化的複合體可以被解釋為全身血管病的表現。多數情況下，血管角化瘤發生於青春期，有時可能是該疾病的首發表現。
最初的症狀之一也可以是由裂隙燈檢測到的星號形式的特徵性角膜症狀，並且不影響視敏度。
與法布里病肥厚型心肌病是最常見的非梗阻性對稱，至少 - 梗阻性或根尖。在某些情況下，可能會出現無需分離現象angiokeratoza和蛋白尿青少年肥厚型心肌病。法布里病可以通過組合PR（小於或等於0.12），在左心室複雜胸前導聯和負巨齒T.在這種情況下腎血管性高血壓，心肌肥大，與特定疾病沿著高電壓（縮短的晦澀心肥大間隔的情況下被懷疑醣脂積累）與持續性動脈高血壓相關並引起左心室衰竭。當過大的室間隔肥大（通常大於20mm）顯影肥厚型心肌病的阻塞性形式。
超聲心動圖研究時，心肌壓縮伴有“顆粒狀”夾雜物，室間隔肥厚和左心室後壁被封閉。用TL-201同位素心肌的閃爍掃描中觀察到心肌傳入主要在心臟引起鞘醣脂的沉積和公開的心臟肥大的發病前記錄的頂點增加。右心室心內膜心肌活檢標本的光學顯微鏡檢查顯示了細胞質的空泡形成，電子顯微鏡是電子緻密的髓鞘樣沉積。
瓣膜功能障礙最常表現為與瓣膜基質中磷脂沉積物沉積相關的主動脈瓣關閉不全，或者更常見的是與主動脈根部擴張有關。
大約50％的患者伴有主動脈擴張和潛伏性心肌病，伴有二尖瓣脫垂。
心律和傳導障礙表現為異位心律失常和阻滯的各種變體，並與竇房結和房室結損傷相關。竇房結可能虛弱，表現為病理性心動過緩，心房閃爍/顫動，橫向房室傳導阻滯及其組合。竇性和房室結的弱點是法布里病患者猝死綜合徵的基礎。
血栓栓塞性疾病與血漿中血小板聚集增加和高水平的β-血小板球蛋白有關。深部周圍靜脈血栓形成和血栓栓塞的門脈系統在肺動脈系統中更為常見。
主要與腎臟腎小球血管內皮中醣脂沉積相關的腎功能異常表現為動脈高血壓，蛋白尿和慢性腎功能衰竭的後續發展。
通常，對於法布里病，進食後出現腹痛，噁心，腹瀉。
法布瑞病診斷
男性患者的診斷是臨床，基於典型的皮膚損傷（angiokeratomas）在軀幹的下部存在下，以及外週神經病變的特徵（在四肢引起燒灼痛），角膜混濁和反复發作的體溫增加發熱性數字。死亡是由於腎功能衰竭或高血壓或其他血管病變的心臟或腦部並發症引起的。在雜合子女性，一般無臨床表現，但他們可能會遇到疾病的一個溫和的形式，特點往往角膜混濁。
診斷是基於羊膜或絨毛膜上產生的半乳糖苷酶活性或在血清或白細胞中產後發現的。
診斷法布里病最方便的方法是確定白細胞或培養的皮膚成纖維細胞中α-半乳糖苷酶的活性。診斷意義也是雙眼材料的研究，皮膚和腎臟。通過確定從羊水獲得的培養細胞中的α-半乳糖苷酶活性，可以對該疾病進行產前診斷。
需要什麼測試？
治療法布里病
今天最有希望的是使用重組人α-半乳糖苷酶A的替代療法，其每兩周靜脈內施用一次。顯示了使用該藥物的顯著功效，其表現為減少（直至完全消失）血管內皮中醣脂沉積，以及降低疾病臨床表現的嚴重程度。用法拉嗪治療輔以有症狀藥物的任命，但當不可能使用這種藥物時，症狀治療成為主要並且由特定患者的臨床表現的性質決定。腎移植有效治療腎功能衰竭。