家庭地中海熱（週期性疾病）：症狀，診斷，治療

家族性地中海熱（家族性地中海熱（FMF），復發性疾病） - 一種遺傳性疾病，特徵是發燒腹膜炎的反复發作，有時有胸膜炎，皮膚損傷，關節炎，很少心包炎。可以發展腎臟的澱粉樣變性，這可能導致腎衰竭。大多數情況下，這種疾病發生在地中海盆地居民的後代。儘管可以進行基因檢查，但診斷在很大程度上是臨床上的。治療包括預防急性發作的秋水仙鹼，以及大多數患者腎臟的澱粉樣變性。預後治療是有利的。

家族性地中海熱（FMF） - 發生在人們從地中海盆地的居民，主要是塞法迪猶太人，北非阿拉伯人，亞美尼亞人，土耳其人，希臘人和意大利人後裔的疾病。與此同時，也有其他組疾病的情況下（例如，德系猶太人，古巴人，比利時人）是唯一產地的基礎上警告不要診斷排除。大約50％的患者有該病的家族史，通常包括兄弟姐妹。

最常見的描述性疾病中，FMF主要影響國籍，居住在地中海盆地區域（塞法迪猶太人，土耳其人，亞美尼亞，北非和阿拉伯），雖然可以發現疾病復發和德系猶太人，希臘人，俄羅斯，保加利亞案件的描述，意大利人。發生頻率取決於國籍 - 1：1000 - 1：100000。男性比女性更常見（1.8：1）。

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原因 家庭地中海熱（復發性疾病）

什麼導致家族性地中海熱？

家族性地中海熱是由位於第16號染色體短臂上的MEFV基因突變引起的，並且以常染色體隱性類型遺傳。MEFV基因通常編碼由循環嗜中性粒細胞表達的蛋白質（稱為pirin或marenostrin）。其推定的功能是通過抑制嗜中性粒細胞的活化和趨化作用來減少炎症反應。該基因的突變導致缺陷型芘分子的合成; 提示通常由完整吡啶控制的炎症反應的未知的未知觸發因素不被抑制，因為該pyrine是有缺陷的。臨床後果包括腹腔內主要為中性粒細胞性炎症的自發發作，以及其他地方。

家族性地中海熱的發病機制

導致疾病的基因缺陷被定位於16號染色體（1br13.3）的短臂被指示為MEFV，它主要表達於粒細胞和編碼稱為皮林（或marenostrin）蛋白。該基因由10個調節781個氨基酸殘基序列的外顯子組成。26中描述的突變，優選外顯子10和外顯子2。最常見的突變-M694V（取代為纈氨酸metioina} - 發生在患有復發性疾病的80％，嚴重的疾病是澱粉樣變性發展皮林屬於家庭相關的高風險。轉錄因子在骨髓細胞的細胞質中定義。根據不同的研究表明皮林起著炎症過程的發展帶來了負面調節作用。

症狀 家庭地中海熱（復發性疾病）

家族性地中海熱症狀

家庭地中海熱病首次出現，通常在5至15年之間，但即使在嬰儿期也可能有更晚或更早的發作。間歇性地發作並且在同一患者中發生變化。通常他們的持續時間是24-72小時，然而一些持續一周或更長時間。發作頻率從每週兩次攻擊到每年一次攻擊（每2-6週最常發生一次攻擊）不等。妊娠期間發作的嚴重程度和發作頻率往往會降低，並伴隨著澱粉樣變性的發展。自發緩解可持續數年。

的主要表現是40“C增加體溫，通常伴有的腹膜炎。腹部疼痛（通常開始在一個象限中，並延伸到整個胃）的症狀的患者發生約95％，並且可以在嚴重程度從攻擊攻擊而改變。還原蠕動，腹部膨大，肌張力前腹壁及腹膜刺激症狀往往制定關於進攻的高峰期，他們無法從內部臟器穿孔體檢中區分開來。

其他表現包括急性胸膜炎（30％）; 關節炎（25％），通常伴有膝關節，肘關節和髖關節; 黑色腿部下部的黑色皮疹; 由睾丸炎症引起的陰囊水腫和酸痛。心包炎很少發生。同時，家族性地中海熱的胸膜，滑膜和皮膚表現在不同人群中頻率不同，在美國比其他地方頻率最低。

家族性地中海熱最嚴重的並發症是澱粉樣蛋白沉積在腎臟中引起的慢性腎衰竭。澱粉樣蛋白沉積物也可以在消化道，肝臟，脾臟，心臟，睾丸和甲狀腺中找到。

診斷 家庭地中海熱（復發性疾病）

家族性地中海熱的診斷

地中海熱的診斷在很大程度上是臨床上的，但是現在可用的基因診斷方法，這對於檢查具有非典型臨床表現的兒童特別有用。非特異性徵象包括嗜中性白細胞增多，ESR加速，反應蛋白和纖維蛋白原水平增加。每日蛋白尿超過0.5克/天表明腎臟發生澱粉樣變性。鑑別診斷是急性間歇性卟啉症，遺傳性血管性水腫，腹部發作，復發性胰腺炎和其他遺傳性反復發熱。

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治療 家庭地中海熱（復發性疾病）

家族性地中海熱（週期性疾病）的治療

儘管在急性發作期間症狀嚴重，但大多數患者迅速消失，患者在下一次發作前會感到健康。秋水仙鹼廣泛用於預防目的導致澱粉樣變性和隨後腎衰竭的發病率顯著降低。

秋水仙鹼的預防劑量是每天口服0.6毫克2次（有些患者需要4次秋水仙鹼，有些患者可能服用一次）。該劑量可在約85％的患者中提供完全緩解或明顯改善。與稀有攻擊，這與現有前驅期發展的患者，秋水仙鹼只能的初始症狀的發展來施用，所述劑量是0.6毫克口服4小時，然後每2小時4小時，然後每12小時每隔一小時在48小時內。通常，即使在靜脈注射的情況下，即使在靜脈給藥的情況下，在攻擊高峰時也可以使用秋水仙鹼，但效果不佳。為了達到良好的預防效果，兒童通常需要成人劑量。秋水仙鹼不增加不孕的女性中的風險和流產有間歇性地中海熱，當懷孕期間接受母親不增加先天性畸形的發生率在胎兒。

缺乏通常與不遵守相關的約會秋水仙鹼效果推薦它的接收模式或劑量，但也注意到反應不佳治療用秋水仙素，和在循環單核細胞秋水仙鹼低濃度之間的相關性。每周靜脈滴注秋水仙鹼可降低患者對秋水仙鹼常規預防方案無反應的發作頻率及其嚴重程度。然而，尚未研究的秋水仙鹼替代品是乾擾素3-10萬單位皮下注射，3毫克哌唑嗪3毫克每天口服，以及沙利度胺。

有時候，為了緩解疼痛，有必要開出阿片類藥物，但是你應該小心地達到目的，以免上癮。

家族性地中海熱（週期性疾病）的診斷標準

基本診斷標準	額外的診斷標準
1週期性出現瀰漫性腹膜炎和/或胸膜炎（2-3天），伴有嚴重的疼痛綜合徵 2與疼痛相關的發燒 3 Aionyodis 4秋水仙鹼的治療作用	5.關節炎反復發作 6.赤蘚樣紅斑 7.在兒童早期或青春期發病 3.全國聯繫 9.壓低家族史 10.腹部或混合形式的無理重複手術干預 11.妊娠期間緩解並在分娩後恢復癲癇發作

預測

什麼是家庭地中海熱的預後？

這種病理並發症是澱粉樣變性（AA型），主要是腎臟損害。澱粉樣變性的可能性隨著以下因素的存在而增加：親代中存在繼發性澱粉樣變性，男性，M694V突變，根據SAA1-6的純合性。