儿童智力迟钝

智力障碍是由于先天性或早期获得性心理发育不全而导致的一种疾病，其智力明显缺乏，导致个体难以或完全无法充分发挥社会功能。

“精神发育迟滞”这一术语近二十年来已被世界精神病学界普遍接受，取代了我国及其他一些国家长期广泛使用的“智力低下”这一术语。

“少智症”一词的范围比较狭窄，用于表示符合一系列明确标准的病症。

• 智力全面发育不良，抽象思维能力普遍较弱。智力先决条件（注意力、记忆力、工作能力）的缺失表现较少，情感领域发育不良程度较轻。
• 智力障碍的非进展性和导致发育不良的病理过程的不可逆性。

“智力障碍”的概念更为广泛和准确，因为它涵盖了先天性或早期获得性智力功能发育不全的疾病，这些疾病会导致脑损伤的进行性发展。临床上，这种疾病只有通过长期观察才能发现。

智力障碍的特征是智力水平显著低于平均水平（通常智商低于70-75），并伴有以下两项以上功能受限：沟通能力、独立能力、社交能力、自理能力、使用社区资源的能力、维护人身安全的能力。治疗包括教育、家庭支持和社会支持。

仅根据智商 (IQ) 来评估智力障碍的严重程度是不恰当的（例如，轻度 52-70 或 75；中度 36-51；重度 20-35；极重度低于 20）。分类还必须考虑患者所需的协助和护理水平，范围从偶尔的支持到在所有活动中需要持续的高水平协助。这种方法关注个体的优势和劣势，以及它们与患者环境需求以及家庭和社会期望和态度的关系。

约有3%的人口智商低于70，这比普通人群的平均智商（智商低于100）至少低2个标准差；如果将护理需求考虑在内，则只有1%的人口患有严重智力障碍（ID）。所有社会经济群体和教育水平的儿童都可能患有严重智力障碍。较轻度智力障碍（患者需要的护理不一致或有限）在社会经济地位较低的群体中更为常见，这与智商与学业成绩和社会经济地位的相关性高于与特定器质性因素的相关性这一观察结果相似。然而，最近的研究表明，遗传因素在轻度认知障碍的发展中起着一定作用。

ICD-10 代码

在ICD-10中，智力障碍根据智力障碍的严重程度，在F70标题下进行编码。采用韦氏方法测定的一般智力指数被用作第一诊断准则。以下智商指标可用于评估智力障碍：

• 指标在50-69范围内-轻度智力障碍（F70）；
• 指标在35-49范围内-中度智力障碍（F71）；
• 指标在20-34范围内-严重智力障碍（F72）；
• 分数低于 20 表示严重的智力障碍（F73）。

如果行为障碍不是由伴随的精神障碍引起的，则使用第四个迹象来确定行为障碍的严重程度：

• 0 – 违规行为极少或没有违规行为；
• 1-严重的行为障碍，需要采取治疗措施；
• 8-其他行为障碍;
• 9-未定义行为障碍。

如果知道智力障碍的病因，则应使用 ICD-10 的附加代码。

智力障碍流行病学

不同年龄段人群的智力障碍患病率差异显著，因此在诊断时，社会适应标准至关重要。该指标的最大值出现在10至19岁之间，此时社会对人口的认知能力提出了更高的要求（例如上学、服兵役等）。

全球智力障碍的发病率为每1000人3.4至24.6人。

筛查

筛查用于早期诊断代谢紊乱引起的智力障碍。除苯丙酮尿症外，筛查还可识别同型胱氨酸尿症、组氨酸血症、枫糖尿病、酪氨酸血症、半乳糖血症、赖氨酸血症和黏多糖病。特殊饮食有助于避免或显著减轻智力障碍的严重程度。预防措施包括改善孕妇护理（包括产科护理）、预防幼儿神经感染和创伤性脑损伤，以及为碘缺乏地区居民提供碘预防。

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智力障碍的原因

智力由遗传和环境因素共同决定。父母患有智力障碍的儿童患多种精神（心理）发育障碍的风险更高，尽管纯粹的遗传因素并不常见。尽管遗传学的进步提高了确定患者智力障碍病因的可能性，但在60%至80%的病例中，具体病因仍未确定。通常情况下，在严重病例中才能查明病因。言语和个人社交能力受损更有可能是由情绪问题、社会心理剥夺、学业技能发育障碍或耳聋引起的，而非智力障碍。

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产前因素

智力障碍可能是由多种染色体异常以及遗传代谢和神经疾病引起的。

可能导致智力障碍的先天性感染包括风疹病毒、巨细胞病毒、弓形虫、梅毒螺旋体和艾滋病毒引起的感染。

胎儿接触药物和毒素会导致智力障碍。胎儿酒精综合征是这类疾病最常见的病因。其他导致智力障碍的原因包括苯妥英钠或丙戊酸等抗惊厥药、化疗药物、辐射暴露、铅和甲基汞。孕期严重营养不良会影响胎儿大脑发育，导致智力障碍。

出生因素

早产或不成熟并发症、中枢神经系统出血、脑室周围白质软化、臀位分娩、产钳分娩、多胎妊娠、前置胎盘、先兆子痫和产时窒息均可能增加智力障碍的风险。小于胎龄儿的风险更高；智力障碍和低出生体重儿的病因相同。极低出生体重儿和极低出生体重儿的智力障碍风险增加程度不同，取决于胎龄、产时长和护理质量。

智力障碍的染色体和遗传原因

染色体疾病	遗传代谢疾病	神经系统遗传疾病
猫叫综合症 唐氏综合症 脆性X综合征 克莱恩费尔特综合征 镶嵌主义 13三体综合征（Patau综合征） 18三体综合征（爱德华氏综合征） 特纳综合征（Shereshevsky-Turner）	常染色体隐性： 氨基酸尿症和酸血症 过氧化物酶体疾病： 半乳糖血症 枫糖浆病 苯丙酮尿症 溶酶体缺陷： 戈谢病 Hurler综合征（粘多糖病） 尼曼匹克病 Tay-Sachs 病 X 连锁隐性遗传疾病： Lesch-Nyhan综合征（高尿酸血症） 亨特综合征（粘多糖贮积症的一种变体） 洛氏眼脑肾综合征	常染色体显性： 强直性肌营养不良症 神经纤维瘤病 结节性硬化症 常染色体隐性： 原发性小头畸形

后天因素

营养不良和心理情感剥夺（缺乏生长发育和社会适应所需的身体、情感和认知支持）可能是全球范围内儿童智力障碍最常见的原因。病毒性和细菌性脑炎（包括艾滋病相关神经脑病）和脑膜炎、中毒（例如铅、汞中毒）、严重营养不良以及头部外伤或窒息等事故都可能导致智力障碍。

智力障碍的原因和发病机制

智力障碍的症状

早期表现包括智力发育迟缓、行为不成熟和自我护理能力有限。一些轻度智力障碍的儿童直到学龄前才出现可识别的症状。然而，对于重度至中度残疾的儿童，智力障碍通常可在早期诊断出来，并且伴有身体和发育异常或可能与特定智力障碍原因（如分娩窒息）相关的疾病征兆（如脑瘫）。发育迟缓通常在学龄前变得明显。在年龄较大的儿童中，低智商加上适应性行为技能的限制是一个标志。虽然发育模式可能有所不同，但智力障碍儿童更有可能表现出发育缓慢而不是发育停滞。

有些儿童可能患有脑瘫或其他运动障碍、言语发育迟缓或听力损失。这些运动或感觉障碍可能与认知障碍相似，但并非独立的原因。随着儿童的成长和心理成熟，如果他们被其他孩子拒绝，或者因为别人认为他们与众不同或低人一等而感到苦恼，他们可能会感到焦虑或抑郁。精心设计的学校课程，将这些儿童纳入社交和学术环境，可以最大限度地提高他们的社会融合度，同时最大限度地减少负面情绪反应。对于智力障碍患者来说，行为问题是大多数精神科就诊和住院的原因。行为问题通常与环境有关，通常可以被识别为诱因。导致不当行为的因素包括：缺乏社会责任行为培训、纪律不连贯、不当行为被强化、沟通技巧受损以及因潜在身体障碍和抑郁或焦虑等精神障碍而产生的不适。在住院环境中，其他不利因素包括过度拥挤、人手不足和缺乏活动。

智力障碍的症状

智力障碍的分类

智力障碍的分类有很多作者，并在相关出版物中有所介绍。在对智力障碍进行临床和发病机制鉴别时，建议将其分为以下几类：

• 外源性遗传性脑损伤，主要与智力的解剖学和生理学基础的形成无关；
• 由于正常智力的遗传变异而导致的轻度智力障碍。

智力障碍的分类

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智力障碍的诊断

当怀疑存在智力障碍时，通常由早期干预人员或学校工作人员进行心理发育和智力评估。标准化智力测试可能显示智力低于平均水平，但如果结果与临床数据不符，则应质疑其准确性，因为可能存在误差；医疗状况、运动或感官障碍、语言障碍或文化差异都可能影响儿童的测试成绩。此类测试也存在偏向平均水平的倾向，但通常可用于评估儿童（尤其是年龄较大的儿童）的智力。

神经发育测试，例如年龄和阶段问卷或家长发育状况评估 (PEDS)，可以粗略评估幼儿的心理（精神）发育情况，可由医生或其他人进行。此类测试仅用于筛查目的，不能替代标准化智力测试。标准化智力测试应由合格的心理学家进行。一旦怀疑存在发育迟缓，应立即进行神经发育评估。所有中度至重度智力障碍、进行性残疾、神经肌肉疾病或疑似癫痫症的病例都应由经验丰富的神经发育专科医生或儿科神经科医生进行评估。

一旦确诊智力障碍，应尽一切努力查明病因。准确查明病因可为孩子未来发展提供指导，指导教育计划，协助遗传咨询，并有助于减轻父母的负罪感。病史（包括围产期史、神经发育史、神经系统病史和家族史）可揭示病因。儿童神经病学协会已提出了一种评估智力障碍儿童（全面神经发育迟缓）的流程。脑成像（例如 MRI）可显示中枢神经系统畸形（例如神经纤维瘤病或结节性硬化症等神经性皮肤病所见的畸形）、可矫正的脑积水或更严重的脑畸形，例如脑裂畸形。基因检测有助于诊断唐氏综合征（21 三体综合征）等疾病，标准核型检测可诊断 5p 缺失（猫叫综合征）或 DiGeorge 综合征（22q 缺失），直接 DNA 检测可诊断脆性 X 综合征。

临床表现（例如，营养不良、嗜睡、无力、呕吐、癫痫、低血压、肝脾肿大、面部特征粗糙、尿液特殊气味、巨舌症）可怀疑遗传性代谢性疾病。单纯的一般运动迟缓（例如，坐位或行走迟缓）或精细手部运动迟缓（例如，握持物体、绘画、书写能力下降）可能提示神经肌肉疾病。根据疑似病因，需进行特殊的实验室检查。应尽早评估视力和听力；铅中毒检查通常也是必要的。

智力障碍的诊断

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智力障碍的治疗

治疗和支持取决于社交技能和认知功能。婴儿期转诊并参与早期干预计划，可以预防或减轻围产期脑损伤造成的残疾严重程度。应推荐切实可行且易于接受的儿童保育方法。

为患儿家庭提供支持和咨询至关重要。一旦确诊为智力障碍，应立即告知患儿家长，并给予充足的时间与他们讨论病因、影响、预后、孩子未来的教育，以及平衡已知预后因素与负面自我实现预言（低期望值会导致功能不良）的重要性。为帮助家庭适应，提供细致的咨询服务至关重要。如果家庭医生无法提供协调和咨询，应将患儿及其家长转诊至能够评估智力障碍儿童病情、并由各领域医学和心理学专家为其家人提供帮助的中心；然而，家庭医生仍应继续提供医疗护理。

对患有某些类型智力障碍的患者的检查

可能的原因	提供的检查
一个或多个轻微发育异常，智力障碍家族史	染色体分析 脑部 CT 和/或 MRI
营养不良、特发性低血压、遗传性代谢紊乱	高危新生儿的艾滋病毒筛查 营养和心理社会史 尿液和/或血液氨基酸检测和酶检测以诊断储存症或过氧化物酶体疾病 肌肉酶测定SMA12/60 骨龄、骨X线摄影
抽筋	脑电图 脑部 CT 和/或 MRI 测定血液中的钙、磷、镁、氨基酸、葡萄糖和铅的含量
颅骨畸形（如颅缝早闭、小头畸形、巨头畸形、颅缝早闭、脑积水）、脑萎缩、脑畸形、中枢神经系统出血、肿瘤、弓形虫病、巨细胞病毒感染或结节性硬化症引起的颅内钙化	脑部 CT 和/或 MRI TORCH 感染筛查 尿液病毒培养 染色体分析

我们会与相关专家（包括教师）共同制定完整的个性化治疗方案。神经科医生或专门研究儿童神经心理发育的儿科医生、矫形外科医生和物理治疗师会参与治疗运动功能障碍儿童的伴随疾病。言语治疗师、缺陷治疗师以及听力学家会在言语发育迟缓或疑似听力损失的情况下提供帮助。营养师可以帮助治疗营养不良，而社会工作者可以减少儿童与外界的隔离。如果伴随精神障碍，例如抑郁症，可以给孩子开具适当的精神药物，其剂量与正常儿童的剂量相似。在没有行为疗法和改变儿童环境的情况下，仅使用精神药物很少能取得效果。

应尽一切努力确保儿童居家生活，不与社区隔绝。家庭环境对儿童的影响可能有利，也可能不利。家庭可以从心理支持和儿童日常护理的协助中受益，例如日托中心、探访助手或暂托服务。生活条件和环境应鼓励儿童独立生活，并支持他们学习实现这一目标所需的技能。如果可能，儿童应与智力健全的同龄人一起就读经过适当改造的日托中心或学校。《残疾人教育法案》（IDEA）是美国的一项特殊教育法，它规定所有残疾儿童必须获得充足的教育机会，针对他们的教育项目必须尽可能减少限制，并且必须确保这些儿童最大限度地融入学校和社区生活。智力障碍人士成年后，将获得一系列住房和就业选择。过去，智力障碍人士生活和工作的大型机构正在被满足其功能能力和需求的小型集体住房或个人公寓所取代。

许多轻度至中度智力障碍人士能够自食其力、独立生活，并在需要基本智力技能的工作中取得成功。预期寿命可能会因疾病的病因而缩短，但医疗保健可以改善各类智力障碍人士的长期健康状况。重度智力障碍人士通常需要终生护理和支持。残疾和行动不便程度越严重，死亡风险就越高。

智力障碍 - 治疗

预防智力障碍

医学遗传咨询使我们能够针对某些类型的智力障碍遗传负担，以及由于生育患病婴儿的风险较高而导致的妊娠不适宜性提供建议。在妊娠14-16周时，通过羊膜穿刺术进行产前诊断，可以识别代谢性疾病（同型胱氨酸尿症、枫糖尿病、粘多糖病），如果存在染色体异常的风险，我们可以建议终止妊娠。

寻求医学遗传咨询可以帮助生育智力障碍儿童高风险的夫妇了解潜在的风险。如果孩子被诊断患有智力障碍，确定病因可以为其家庭提供未来生育该疾病孩子的可能性信息。

决定生育的高危夫妇通常会接受产前检查，以便终止妊娠并制定后续的生育计划。羊膜穿刺术或绒毛膜绒毛取样可以检测遗传性代谢和染色体疾病、携带者状态以及中枢神经系统畸形（例如神经管缺陷、无脑畸形）。超声检查也可以检测中枢神经系统缺陷。母体甲胎蛋白是筛查神经管缺陷、唐氏综合征和其他疾病的良好方法。建议所有35岁以上的孕妇（因为她们生育唐氏综合征患儿的风险较高）以及有先天性代谢疾病家族史的女性进行羊膜穿刺术。

风疹疫苗接种已基本消除了先天性风疹导致智力障碍的现象。目前正在研发针对巨细胞病毒感染的疫苗。由于产科和新生儿护理的不断改善和普及，以及使用换血疗法和Rh _o (D)免疫球蛋白来预防和治疗新生儿溶血病，智力障碍的发病率正在下降；极低出生体重儿的存活率有所提高，但智力障碍的发病率保持不变。

智力障碍的预后

预后取决于智力障碍的病因变异和成长的社会心理条件。

对于进行性病例，智力障碍仅是该病的一种表现，大多数病例预后不良。智力发育在某个阶段停止，后天的运动和智力功能逐渐丧失。患者在儿童或青少年时期因伴随感染而死亡。

非进行性智力障碍的特点是其发展呈正向动态，其心理功能发展缓慢但渐进，高级认知活动——概括和抽象——的滞后最为显著。社会心理因素（家庭环境、是否存在复杂的病理特征障碍、培训的及时性和充分性、工作技能的习得）在其中起着重要作用。

轻度智力障碍，不合并精神障碍的情况下，成年后可以适应对其抽象逻辑水平没有特殊要求的环境。

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