兒童腎上腺異位綜合徵

先天性腎上腺皮質功能障礙（同義詞：兒童腎上腺異位綜合徵）包括一組遺傳性酶病。每種發酵病的核心都是一種遺傳決定的參與類固醇生成的酶的缺陷。

描述了涉及葡萄糖和鹽皮質激素合成的五種酶的缺陷，並且形成了這種或那種兒童的腎上腺生殖綜合症的變體。所有形式的腎上腺皮質先天性功能障礙均以常染色體隱性方式遺傳。

ICD-10代碼

• E25腎上腺生殖器疾病。
• E25.0與酶缺乏相關的先天性腎上腺疾病。
• Е25.8其他的腎上腺生殖器疾病。
• E25.9腎上腺素能紊亂，未詳細說明。

什麼原因導致兒童腎上腺異位綜合徵？

在90％的病例中觀察到21-羥化酶的缺陷，這可能由編碼該酶的CYP21基因的不同突變引起。描述了數十個CYP21突變，導致P450c21缺陷。還有一種具有21-羥化酶部分活性的點突變。由於這種酶的部分缺陷，該疾病的一種簡單（健康）形式發展。21-羥化酶參與皮質醇和醛固酮的合成，不參與性類固醇的合成。違反皮質醇的合成會刺激ACTH的產生，這導致腎上腺皮質增生。在這種情況下，皮質醇的前體17-OH-黃體酮積累。過量的17-OH-孕酮轉化為雄激素。腎上腺雄激素導致女性胎兒外生殖器的男性化 - 一個虛假女性兩性畸形的女孩誕生了。在男孩中，高雄激素血症決定了第二性徵的過早出現（過早性發育的綜合徵）。

伴有21-羥化酶顯著缺陷時，增生性腎上腺皮質不合成需要量的皮質醇和醛固酮。而在高雄激素血症的背景下，會出現鹽失去或腎上腺功能不全的症狀，這是一種失鹽形式的疾病。

非經典形式的21-羥化酶缺陷表現為以青春期，青春期和女性月經不規則形式出現的青春期前和青春期。V281L和P30L之間點突變的結果是中度或易感染。

兒童腎上腺異位綜合徵的症狀

在兒童中女孩的外生殖器氣概腎上腺綜合徵的古典形式的異性類型形成-陰蒂肥大，陰唇像陰囊，陰道和尿道都帶有泌尿生殖竇。在新生男孩中，無法確定明顯的違規行為。從兩種性別的2-4歲的孩子，還有其他症狀患兒腎上腺綜合徵，即androgenization：形成腋窩及陰毛的生長，發展骨骼肌，變粗他的聲音，男性化的身影出現在面部和軀幹青春痘痘。女孩不長你的乳房，不要出現月經。當這個骨架加速分化和生長區緊密過早，它會導致侏儒症。

除了上述症狀之外，對於21-羥化酶缺乏症的失鹽形式，從生命的第一天開始，注意到腎上腺功能不全的跡象。出現在反流的開始，然後嘔吐，可能有一個鬆軟的大便。孩子很快就會失去體重，出現脫水症狀，微循環障礙，降低血壓，開始心動過速，因高鉀血症導致心臟停搏。

兒童的非經典形式的腎上腺生殖器綜合症的特徵在於次生毛髮的早期出現，骨骼生長和分化的加速。在青春期的女孩中，多毛症的中等體徵，月經不規則以及繼發性多囊卵巢的形成是可能的。

除了男性化和雄激素化的症狀之外，11羥化酶缺乏症與21-羥化酶缺乏症相反，伴隨著血壓的早期持續升高。它是由醛固酮前體脫氧皮質酮在血液中的積聚造成的。

兒童腎上腺異位綜合徵的診斷

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兒童腎上腺異位症綜合徵的實驗室診斷

• 所有外生殖器結構不規則的兒童，包括雙側隱睾患兒，均顯示了性染色質的定義和染色體核型的研究。
• 從患者血清的第一天起，檢測到17-OH-孕酮含量增加。可以在生命的第二至第五天對新生兒進行篩查試驗 - 17-OH-孕酮增加數倍。
• 在鹽失症中，高鉀血症，低鈉血症，低血紅蛋白症是特徵性的。
• 17-酮類固醇（雄激素代謝物）的尿排泄增加。

器官診斷兒童腎上腺異位症綜合徵

• 根據腕關節X光片的骨齡超過護照一。
• 有了超聲波，女孩有子宮和卵巢。

兒童腎上腺異位綜合徵的鑑別診斷

在孩子們的生活鑑別診斷腎上腺性綜合徵的第一年的孩子們開展了各種形式的虛假男性兩性畸形和真兩性畸形。在診斷中的參考點是核型（核型46HH與外生殖器的兩性結構），並在血清17-OH孕酮的確定。先天性腎上腺增生的Solteryayuschuyu形式應該從幽門狹窄分化，並發症出現在兒童腎上腺綜合徵和幽門狹窄的男孩的鑑別診斷 - 在這種情況下，問題高鉀血症和17-OH孕酮的先天性腎上腺增生高電平。

對於有高雄激素血症症狀的較大兒童，應記住雄激素生成腎上腺或生殖腺腫瘤。

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兒童腎上腺異位綜合徵的治療

兒童腎上腺生殖器綜合徵的藥物治療

兒童腎上腺異位綜合徵的病毒形式需要不斷用潑尼松龍替代治療。根據年齡和男性化程度分別選擇藥物的劑量，並分成2-3個招待會。劑量全天均勻分佈。平均而言，潑尼松龍的日劑量為4-10毫克。該量的藥物抑制雄激素的過量生成，沒有任何副作用。

治療solteryayuschey形成與進行腎上腺皮質功能不全中風以及急性腎上腺皮質功能不全的治療兒童腎上腺綜合徵 - 氯化鈉和葡萄糖等滲溶液的滴，以及藥物氫化可的松腸胃外給藥（每天10-15毫克/千克）。氫化可的鬆的每日量均勻分佈。首選藥物 - 水溶性氫化可的松（solukottef）。當穩定化逐漸被氫化可的松的氫化可的松片劑的注射替換根據需要加入鹽皮質激素 - 氟氫可的松（2,5-10.0毫克每天）。

兒童腎上腺異位症綜合徵的外科治療

4至6歲的女孩接受外生殖器的外科矯正。

兒童腎上腺異位綜合徵治療效果標準：兒童生長速度正常化，血壓正常指數，血清電解質水平。糖皮質激素的最佳劑量取決於血清中17-OH-孕酮水平，即鹽皮質激素 - 血漿中腎素的含量。

兒童腎上腺異位症綜合徵的預後

及時診斷和正確治療兒童腎上腺異位綜合徵的生活預後是有利的。應該記住發生急性腎上腺皮質功能不全的危險，並發疾病，壓力情況，手術干預。為了防止腎上腺功能不全的危險，糖皮質激素的劑量應增加3-5倍。在緊急情況下，及時腸胃外給予氫化可的松很重要。