核型分析

對於染色體的研究，經常使用短期血培養物，以及骨髓細胞和成纖維細胞培養物。用抗凝劑輸送到實驗室的血液進行離心分離以沉澱紅細胞，並將白細胞在培養基中培養2-3天。植物凝集素被添加到血液樣本中，因為它加速了紅細胞的凝集並刺激淋巴細胞的分裂。染色體研究的最適合階段是有絲分裂的中期，因此秋水仙鹼可用於在此階段停止淋巴細胞的分裂。將這種藥物添加到培養物中導致處於中期的細胞比例增加，也就是說，在細胞週期階段，當染色體被最佳地看到時。每個染色體複製（產生其自己的拷貝），並且在適當染色後以與著絲粒或中央收縮相連的兩種染色單體的形式可見。然後用低滲氯化鈉溶液處理細胞，固定並染色。

對於染色體染色體，Romanovsky-Giemsa染料，2％乙胺氨酸或2％acetazarine更經常使用。它們完全，均勻地染色染色體（常規方法），並可用於識別人類染色體的數字異常。

為了獲得染色體結構的詳細圖片，對各個染色體或其片段的鑑定（鑑定），使用了差異染色的各種方法。最常用的方法是Giemsa，以及G和Q彎曲。藥物沿著染色體長度的顯微鏡檢查揭示了一系列染色（異染色質）和未染色（常染色質）條帶。在這種情況下獲得的橫紋的特徵允許鑑定該組中的每個染色體，因為條紋交替和它們的大小嚴格獨立並且對於每一對都是恆定的。

拍攝單個細胞的中期平板。從照片中切下單個染色體並依次粘貼在紙上; 這樣的染色體圖片被稱為核型。

使用額外的染色以及用於獲得染色體製備物的新方法，其允許長度延伸染色體，顯著提高細胞遺傳學診斷的準確性。

已經開發了一個特殊的術語來描述人類的核型。男性和女性的正常核型分別被指定為46，XY和46，XX。在唐氏綜合徵中，以21號染色體（21三體性）為特徵，女性的核型描述為47，XX 21+和男性 - 47，XY，21+。在存在染色體的結構異常的情況下，有必要指出改變的長臂或短臂：字母p表示短臂，q長臂和t易位。因此，當染色體5的短臂（“貓 - 尖叫”綜合徵）被刪除時，女性核型被描述為46，XX，5p-。攜帶易位唐氏綜合徵的兒童的母親 - 14/21的平衡易位的載體具有45，XX，t（14q; 21q）的核型。當14號和21號染色體的長臂合併時，短肩脫落，形成易位染色體。

每個肩膀分為幾個區域，然後又分成不同的部分，這些部分和其他部分用阿拉伯數字表示。染色體的著絲點是計算區域和區段的起點。

因此，四個標記用於染色體的地形：給定區域內的染色體數目，肩符號，區號和區段號。例如，6p21.3記錄意味著我們正在談論的第六對染色體，其短臂，面積21段3.有更多的可選人物，尤其是PTER - 短臂的末端，qter - 長臂末端。

細胞遺傳學研究方法允許檢測染色體中的缺失和其他變化，僅約100萬個鹼基（核苷酸）的大小。

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