新生儿血液中的 17α- 羟孕酮（先天性肾上腺生殖综合征检测）
最近審查：05.07.2025
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17-羟孕酮是肾上腺皮质合成皮质醇的底物。在先天性肾上腺皮质增生症或肾上腺生殖综合征中，由于负责合成类固醇某些阶段的各种酶的基因发生突变，胎儿血液、羊水和孕妇血液中的17-羟孕酮含量会升高。因此，17-羟孕酮的研究可用于胎儿疾病的产前和产后诊断。在生理性妊娠期间，孕妇血液中的17-羟孕酮浓度不超过14 nmol/l。
生理性妊娠动态中的血清17-羟孕酮浓度
怀孕期 |
参考值 |
|
纳克/分升 |
纳摩尔/升 |
|
孕早期 |
93.3-144.3 |
2.8-4.3 |
妊娠中期 |
203.3-470 |
6.1-14.1 |
第三个三个月 |
203.3-466.7 |
6.1-14 |
对于胎儿先天性肾上腺增生症，在妊娠早期即可观察到孕妇血液中17-羟孕酮浓度的升高，平均高达12 nmol/l（3-30 nmol/l）。在妊娠中期，17-羟孕酮的含量达到25 nmol/l（20-35 nmol/l），在妊娠晚期达到35 nmol/l（羊水中高达50 nmol/l）。
如果怀疑是先天性肾上腺生殖器综合征，则检查脐带血（或出生后前3天获得的）中17-羟基孕酮的浓度。
新生儿血液中17-羟孕酮浓度的参考值（常模）
年龄 |
参考值 |
|
纳克/毫升 |
纳摩尔/升 |
|
脐带血 |
9-50 |
27.3-151.5 |
过早 |
0.26-5.68 |
0.8-17.0 |
新生儿出生后前三天 |
0.07-0.77 |
0.2-2.3 |
21-羟化酶缺乏引起的先天性肾上腺增生，会伴有血液中17-羟孕酮浓度升高至40-220ng/ml；而11β-羟化酶缺乏时，升高不太明显。
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