兒童多囊腎病

常染色體隱性遺傳多囊腎疾病，也稱為多囊腎多囊的兒童或者腎臟的孩子，是新生兒或嬰幼兒的一種遺傳性疾病，其特點是在兩個腎臟和門靜脈周圍纖維化多發性囊腫的發展。

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流行病學

兒童多囊腎病是一種非常罕見的疾病，其發病率為1：6000-1：40000活的新生兒。兒童多囊腎病通過常染色體隱性途徑遺傳。基因損傷的定位尚未建立。

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原因 兒童多囊腎病

隨著新生兒疾病的發展，囊腫形成於遠端小管和收集管區域。腎小球，間道間質，腎盞，骨盆和輸尿管保持完整。結果，腎皮質區域的半徑顯示出大的囊腫，這導致腎臟大小的急劇增加。如果病理過程在兒童早期發展，那麼囊腫的數量和大小會減少。除了腎，肝臟也參與了病理過程。形態學檢查揭示了肝內膽管的擴張，這是門靜脈週纖維化的圖像。兒童多囊腎的病因和發病機制尚未得到充分研究。

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症狀 兒童多囊腎病

根據兒童出現多囊腎病初期症狀的年齡，確定了四個組：圍產期，新生兒，幼兒和幼年。這些群體在臨床情況和疾病預後方面有顯著差異。隨著新生兒圍產期和新生兒疾病的發展，90％的腎組織被囊腫所取代，這導致腎臟的急劇增加，並相應地導致胃的體積增加。兒童發展迅速進行性腎功能衰竭，但死因（出生後數日內發生）是由於肺發育不良和氣胸導致的呼吸窘迫綜合徵。

隨著多囊腎在兒童早期（3至6個月）和幼年（6個月至5年）的發育中，囊腫的數量要小得多，但是出現肝髒病理徵象。在這些兒童中，臨床檢查顯示腎臟，肝臟大小增加，並且常常肝脾腫大。兒童多囊腎病最常見的症狀是持續高  動脈高壓，尿路感染。逐漸發生腎衰竭，表現為腎功能受損，貧血發展，骨營養不良和兒童生長顯著滯後。同時，也有肝纖維化的表現，這往往並發食管和消化道出血，門靜脈高壓的發展。

兒童早期和青少年患者的預後明顯好於新生兒或圍產期兒童：死亡發生在疾病發作後2-15年。在最近的研究中，已經表明，通過積極的對症治療，在生命的前78個月中存活的兒童經歷15歲。多囊腎病患兒的死因是腎功能衰竭或肝功能衰竭並發症。

診斷 兒童多囊腎病

兒童多囊腎的診斷基於該疾病的典型臨床表現，診斷通過器官檢查數據 - 腎臟和肝臟的超聲，閃爍掃描和CT 來確認  。穿刺肝活檢通常用於闡明肝髒病理。

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治療 兒童多囊腎病

多囊腎的具體治療不存在。隨著其在兒童早期或青少年時期的發展，治療措施旨在抑制腎和肝功能不全的進展。在這方面，重點是治療動脈高血壓和尿路感染。普遍接受慢性腎功能衰竭的治療，沒有特殊的特徵（參見慢性腎功能衰竭）。在門靜脈期肝硬化（門靜脈高壓症）並發症的發展中，近年來成功地使用門腔靜脈或脾腎分流術。終末期慢性腎功能衰竭和嚴重腎功能衰竭的患者推薦聯合肝移植和腎移植。