兒童疾病（兒科）

由於違反脂肪酸的β氧化而引起的線粒體疾病

具有不同碳鏈長度的脂肪酸的干擾的β氧化相關的線粒體疾病的研究，1976年，研究人員時首先描述患者的酰基輔酶A脫氫酶中鏈脂肪酸和戊二酸血症II型缺乏症被啟動。

這組疾病的主要代表主要與以下線粒體酶的缺乏有關：富馬酸酶，α-酮戊二酸脫氫酶複合物，琥珀酸脫氫酶和烏頭酸酶。

這組疾病的人群頻率是1:10 000活產，由線粒體DNA缺陷引起的疾病約為1：8000。

在遺傳確定的丙酮酸代謝疾病中，分離出丙酮酸脫氫酶複合物和丙酮酸羧化酶的缺陷。這些條件中的大部分，除了E的缺陷外，都是alpha分量

Menkes的毛細血管營養不良（捲髮，OMIM 309400）最早在1962年由JH Menkes描述。發病率為1：114 000-1：250 000新生兒。它是與X染色體隱性連鎖的遺傳。d

鎢綜合徵（綜合徵DIDMOAD - 尿崩症，糖尿病Mettitus，視神經萎縮，耳聾，OMIM 598500）首次DJ鎢和NR被描述 WagenerB1938作為青少年糖尿病和視神經萎縮的組合，其隨後補充了尿崩症和耳聾。迄今為止，已經描述了約200例這種疾病。

阿爾杰的進行性硬化性多元營養不良（OMIM 203700）在1931年首次被BJ Alpers描述。人口頻率尚未確定。它由常染色體隱性遺傳。該基因的定位尚未建立。

關於這種疾病在1951年首次被提及。迄今為止，已經描述了120多例。可以繼承的核型（常染色體隱性遺傳或X連鎖）遺傳異質性疾病，線粒體（很少） - 利氏病（OMIM 256000）。

線粒體DNA多重缺失綜合徵是根據Mendel定律遺傳的，在常染色體顯性遺傳的類型中更常見。

萊伯氏綜合徵（LHON綜合徵 - 萊伯氏遺傳性視神經病）或視神經遺傳性萎縮，於1871年由T. Leber描述。