兒童疾病（兒科）

VATER關聯

先天性畸形的頻譜很寬，並且這些缺陷在下半身段（遠端腸的缺陷，尿異常，骨盆和下肢）本地化的2/3以上。

Noonan綜合徵以1963年描述該病的作者命名。新生兒的體重正常，發育遲緩（出生時長48厘米）。從出生開始，先天性心臟缺陷（肺動脈瓣膜狹窄，室間隔缺損），60％的男孩隱睾症，胸部合併畸形被診斷。

Beckwith-Wiedemann綜合徵（BWS）是一種先天性疾病，其特徵是年輕時生長過快，身體發育不對稱，患癌症和一些先天缺陷的風險增加，並且侵犯了孩子的行為。

特納綜合徵（綜合徵Shereshevscky特納邦內維 - 烏爾里希綜合徵，綜合徵45，X0）是完全或部分的不存在兩條性染色體中的一個的結果被定義表型雌性。診斷基於臨床表現，並通過核型研究證實。

Leszmann綜合徵的流行病學。人口頻率未知。不超過1％的深度智力低下患者表現出5p-缺失。

Wolff-Hirschhorn綜合徵在150多種出版物中有描述。

愛德華茲綜合徵（18三體，18三體染色體）由過度18染色體引起的，通常包括低智力，低出生體重和多個畸形，包括表示小頭畸形突頭，低設定畸形耳和臉部的特徵。

Patau綜合徵（13號染色體上的三體性）在額外的第13條染色體的存在下發展並且包括前腦，面部和眼睛的畸形; 明顯的智力遲鈍; 低出生體重。

唐氏綜合症是最常診斷的染色體綜合徵。臨床描述於1866年由唐。在1959年核型鑑定。

營養失調是由營養不足或過量攝入和/或吸收引起的病理狀態。營養障礙的特徵是違反身體發育，新陳代謝，免疫力，內臟和身體系統的形態功能狀態。