由於違反脂肪酸的β氧化而引起的線粒體疾病

具有不同碳鏈長度的脂肪酸的干擾的β氧化相關的線粒體疾病的研究，1976年，研究人員時首先描述患者的酰基輔酶A脫氫酶中鏈脂肪酸和戊二酸血症II型缺乏症被啟動。目前，這組疾病包括至少12個單獨的臨床實體，其原產地是與遺傳決定的病症的脂肪酸跨膜轉運（全身肉鹼缺乏症，肉鹼I和II，酰基肉鹼-karnitintranslokazy的缺乏）和隨後的線粒體β-氧化相關聯的（酰基缺陷酰輔酶A和3-羥基酰基輔酶A脫氫酶不同碳鏈長度，戊二酸血症類型II）的脂肪酸。頻率赤字酰基輔酶A脫氫酶，中鏈脂肪酸為1：8900的新生兒，其他形式的病理尚未建立的發生率。

遺傳數據和發病機制。疾病具有常染色體隱性遺傳類型。

脂肪酸代謝的發病機制與代謝應激（並發感染性疾病，身體或情感超負荷，飢餓，手術干預）條件下碳水化合物庫的消耗有關。在這種情況下，脂質成為補充有機體能量需求的不可或缺的來源。有缺陷的運輸和脂肪酸的β-氧化的活化發生。由於ω-氧化的動員，二羧酸，它們的毒性衍生物，肉鹼結合物積聚在生物體液中，結果導致繼發肉毒鹼不足。

症狀。所有脂肪酸代謝疾病的臨床表現非常相似。一般來說，疾病以陣發性病程為特徵。有嚴重（早期，廣泛）和輕度（晚期，肌肉）形式，酶缺乏程度或其組織定位不同。

重型表現在很小的時候，包括新生兒時期。主要症狀：嘔吐，全身強直 - 陣攣性發作和嬰兒痙攣症，進行性嗜睡，昏睡，肌張力低下，意識障礙最多昏迷，心臟疾病（節律紊亂或心肌病），肝臟腫大（瑞氏綜合徵）。這種疾病伴隨著致命性（高達20％）和突然的小孩死亡風險。

光的形式通常首先出現在學齡和青少年中。肌肉疼痛，虛弱，疲勞，運動性尷尬，尿色深色（肌紅蛋白尿）。

具有長碳鏈的3-羥基 - 酰基-CoA-脫氫酶脂肪酸缺乏的特徵性額外臨床徵兆是周圍神經病和色素性視網膜炎。未來的母親，其子女很可能有這種酶缺陷，懷孕的過程往往是複雜的 - 脂肪肝浸潤，血小板減少，轉氨酶活性增加。

實驗室研究數據。生化病症包括：gipoketoticheskuyu低血糖症，代謝性酸中毒，血乳酸，氨，轉氨酶升高和肌酸增加，總肉鹼的含量增加了它的酯化形式存在的低的水平。在尿中，通常發現具有適當長度的碳鏈的二羧酸，它們的羥基化衍生物和酰基肉毒鹼的高分泌量。

鑑別診斷是必需的與線粒體腦肌病，有機血症，不同來源的心肌病，不同類型癲癇的，atsetonemicheskoy嘔吐進行。

治療。治療運輸和脂肪酸氧化疾病的主要方法是食療。它是基於兩個原則：飢餓的消除（縮短兩餐之間的間隔）的飲食的與接收脂質的尖銳限制碳水化合物的富集和。另外，對於具有缺陷或脂肪酸氧化的傳輸與一個長碳鏈相關聯的疾病的治療時，建議使用中鏈甘油三酯的特殊混合物（酰基輔酶A脫氫酶脂肪酸與介質和短鏈缺陷計數器）的。

用於醫療用途的校正左卡尼汀（每天50-100毫克/公斤體重取決於患者的年齡和體重），甘氨酸（100-300毫克/天）和核黃素（20〜100毫克/天）。在代謝危機期間，通過在其血液水平的控制下每分鐘7-10mg / kg的計算來計算10％葡萄糖溶液的靜脈內註射。葡萄糖的目的不僅補充組織缺陷，還抑制脂肪分解並減少脂肪酸毒性衍生物的產生。

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