兒童疾病（兒科）

萊伯氏綜合徵：原因、症狀、診斷、治療

萊伯氏綜合徵（LHON綜合徵 - 萊伯氏遺傳性視神經病）或視神經遺傳性萎縮，於1871年由T. Leber描述。

NARP綜合徵（神經源性弱點，共濟失調，色素性視網膜炎，神經病，共濟失調，色素性視網膜炎綜合徵）於1990年首次被描述。它是由母體遺傳的。

1980年首次描述了MERRF綜合徵（肌陣攣性癲癇伴紅色纖維，肌陣攣 - 癲癇，“撕裂”紅色纖維）。後來，這種疾病被分配到獨立的鼻病學。

MELAS綜合徵（線粒體腦肌病，乳酸性酸中毒，卒中樣發作，線粒體腦病，乳酸性酸中毒，中風發作） - 引起的線粒體DNA點突變的疾病。

凱恩斯 - 塞爾綜合徵 - 這種疾病最早是在1958年描述的。大多數病例是由於大量缺失長度為2〜10000bp的線粒體DNA。最普遍的缺失長度為4977bp。極其罕見的是重複或點突變。

Pearson's綜合徵首先由N.A.描述。皮爾遜在1979年。它基於線粒體DNA中的大量缺失，但它們主要位於骨髓細胞的線粒體中。在大多數情況下，皮爾遜綜合徵偶爾發生。

線粒體疾病是由結構障礙，線粒體功能和組織呼吸引起的大量異質性遺傳疾病和病理狀況組。據國外研究人員介紹，這些疾病在新生兒中的發病率為1：5000。

它可以被認為是一種變應原引起的血小板減少症重具有高的死亡率（60％）在沒有與半徑牛乳蛋白，這是疾病特徵的形態或功能障礙骨髓巨核細胞的結果血小板減少症。手術干預也成為導致血小板減少的壓力源。

Klinefelter綜合徵是男孩中高促性腺激素性性腺機能減退的最常見原因。根據不同的作者，這種綜合徵的發生頻率相當於1. 300-1：1000新生兒。

充電協會 - 眼球的先天性缺陷（缺損），心臟缺陷，後鼻孔閉鎖，發育不良外生殖器和耳異常與延遲身體發育的孩子的症狀。