阿爾杰進行性硬化性多發性營養不良
最近審查：23.04.2024
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阿爾杰的進行性硬化性多元營養不良（OMIM 203700）在1931年首次被BJ Alpers描述。人口頻率尚未確定。它由常染色體隱性遺傳。該基因的定位尚未建立。
該疾病的核心是缺乏能量代謝酶 - 丙酮酸脫羧酶，複合物1,3和4呼吸鍊或細胞色素。由於細胞生物能量的破壞，發病機制與乳酸酸中毒的發展有關。
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阿爾杰進行性硬化性多發性萎縮的症狀
這種疾病的症狀在幼儿期發展 - 在1 - 2年的時間裡。該疾病始於癲癇發作（部分或全身）和肌陣攣，抗抗驚厥藥物治療。隨後，觀察到精神運動和身體發育延遲，先前獲得的技能喪失，肌肉低血壓，痙攣性癱瘓，腱反射增加，共濟失調。有嘔吐，嗜睡，視力下降和聽力下降。常發生肝腫大，黃疸，肝硬化，肝功能衰竭，可導致兒童死亡。這種疾病具有進展性，在3-4歲時這類患者會死亡。
除了典型的急性新生兒和晚期形式的疾病。對於新生兒形式，出生後立即獲得嚴重性格。標誌小頭畸形，胎兒宮內發育遲緩和體重減輕，胸部變形，關節活動受限，小肌肉萎縮，驚厥綜合徵，吞嚥困難。遲髮型症狀在16-18歲之後出現。
在一項生物化學研究中，乳酸和丙酮酸，直接和間接膽紅素在診斷晚期的水平升高，會降低白蛋白，凝血酶原和高氨血症的水平。
腦電圖結果顯示高幅度慢波活動，多重峰。
根據MRI -在T信號的放大2 -Pictures在大腦皮質，丘腦和枕葉。
腦組織中的形態學檢查決定了廣泛性腦萎縮，灰質的海綿狀變性，神經元死亡，星形膠質細胞增生。在肝臟 - 脂肪變性，膽管增生，纖維化或肝硬化，肝細胞壞死，異常線粒體（大小和形狀）。在肌肉活組織檢查中，脂質物質的積累被確定，這是對線粒體結構的違反。RRF的現像很少被發現。