Alpers进行性硬化性多发性营养不良症(OMIM 203700)由BJ Alpers于1931年首次描述。该病的人群发病率尚未确定。该病为常染色体隐性遗传。该基因的定位尚未确定。
该疾病是由于能量代谢酶(丙酮酸脱羧酶,呼吸链或细胞色素复合物1、3和4)缺乏所致。其发病机制与细胞生物能量过程紊乱导致的乳酸酸中毒有关。
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阿尔珀斯进行性硬化性多发性营养不良症的症状
该疾病的症状在儿童早期(1-2岁)出现。该疾病始于癫痫发作(部分性或全身性)和肌阵挛,对抗惊厥治疗无效。随后,精神运动和身体发育迟缓,先前习得的技能丧失,肌张力低下,痉挛性瘫痪,腱反射亢进,共济失调。患者会出现呕吐、嗜睡、视力和听力下降。常出现肝肿大、黄疸、肝硬化、肝功能衰竭,这些都可能导致儿童死亡。该疾病呈渐进性发展,此类患者通常在3-4岁时死亡。
除典型病例外,该病还分为急性新生儿病例和晚期病例。新生儿病例中,病情在出生后立即加重。常见症状包括小头畸形、宫内生长迟缓和体重下降、胸部变形、关节活动受限、小颌畸形、抽搐综合征和吞咽困难。晚期病例中,首发症状通常在16-18岁后出现。
生化研究显示乳酸和丙酮酸、直接和间接胆红素水平升高;诊断较晚,白蛋白、凝血酶原和高氨血症水平下降。
EEG 结果显示高振幅慢波活动和多尖峰。
根据MRI数据,大脑皮层、枕叶和丘脑区域的T2图像信号增加。
脑组织形态学检查可见广泛性脑萎缩、灰质海绵状变性、神经元死亡和星形胶质细胞增生。肝脏可见脂肪变性、胆管增生、纤维化或肝硬化、肝细胞坏死以及线粒体大小和形状异常。肌肉活检可见脂质物质积聚和线粒体结构破坏。RRF现象很少见。
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