阿尔伯斯进行性硬化性多肌营养不良症

Alpers进行性硬化性多发性营养不良症（OMIM 203700）由BJ Alpers于1931年首次描述。该病的人群发病率尚未确定。该病为常染色体隐性遗传。该基因的定位尚未确定。

该疾病是由于能量代谢酶（丙酮酸脱羧酶，呼吸链或细胞色素复合物1、3和4）缺乏所致。其发病机制与细胞生物能量过程紊乱导致的乳酸酸中毒有关。

[ 1 ]

阿尔珀斯进行性硬化性多发性营养不良症的症状

该疾病的症状在儿童早期（1-2岁）出现。该疾病始于癫痫发作（部分性或全身性）和肌阵挛，对抗惊厥治疗无效。随后，精神运动和身体发育迟缓，先前习得的技能丧失，肌张力低下，痉挛性瘫痪，腱反射亢进，共济失调。患者会出现呕吐、嗜睡、视力和听力下降。常出现肝肿大、黄疸、肝硬化、肝功能衰竭，这些都可能导致儿童死亡。该疾病呈渐进性发展，此类患者通常在3-4岁时死亡。

除典型病例外，该病还分为急性新生儿病例和晚期病例。新生儿病例中，病情在出生后立即加重。常见症状包括小头畸形、宫内生长迟缓和体重下降、胸部变形、关节活动受限、小颌畸形、抽搐综合征和吞咽困难。晚期病例中，首发症状通常在16-18岁后出现。

生化研究显示乳酸和丙酮酸、直接和间接胆红素水平升高；诊断较晚，白蛋白、凝血酶原和高氨血症水平下降。

EEG 结果显示高振幅慢波活动和多尖峰。

根据MRI数据，大脑皮层、枕叶和丘脑区域的T2_图像信号增加。

脑组织形态学检查可见广泛性脑萎缩、灰质海绵状变性、神经元死亡和星形胶质细胞增生。肝脏可见脂肪变性、胆管增生、纤维化或肝硬化、肝细胞坏死以及线粒体大小和形状异常。肌肉活检可见脂质物质积聚和线粒体结构破坏。RRF现象很少见。