由於Krebs循環障礙引起的線粒體疾病
最近審查：18.10.2021
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這組疾病的主要代表主要與以下線粒體酶的缺乏有關：富馬酸酶，α-酮戊二酸脫氫酶複合物，琥珀酸脫氫酶和烏頭酸酶。
該類線粒體疾病具有常染色體隱性遺傳類型。頻率未設置。
發病機理的核心是破壞三羧酸循環的功能，三羧酸循環在細胞的生物能代謝中佔據核心地位。
症狀。這種疾病在很小的時候就表現出來。臨床表現觀察到重進行性腦病，小頭畸形，抽搐，肌張力。琥珀酸鹽degidrogeneazy不足可以通過臨床症狀類似卡恩斯 - 塞爾綜合徵的特徵或清單podostroi壞死性（心臟傳導障礙，心肌病，共濟失調，視力下降）腦肌病亮氨酸。
實驗室研究。兒童的生化檢查通常表現為中度代謝性酸中毒，血液中乳酸水平增加，克雷伯斯循環相應代謝產物的腎臟排泄量較高。可能有輕微的低血糖症，血液中的氨略有增加。在成纖維細胞和肌細胞中，確定相應關鍵酶活性的急劇下降。
鑑別診斷的目的是排除引起電子傳輸和氧化磷酸化，乳酸性酸中毒，症狀性癲癇，圍生期腦肌病的缺陷線粒體腦肌病。
治療。對於使用各種酶反應的輔助因子的複雜治療能量代謝的刺激：輔酶Q-10，以60-90毫克/天，維生素B1，B 2，B 6，煙酰胺30-60毫克/天，左卡尼汀的製劑（25-50毫克/ kg）3-4個月，肌內或靜脈注射2-4ml細胞色素C（每次注射10次）。推薦頻繁餵養，攝入碳水化合物的比例要提高到熱量攝入量的60％。儘管接受了治療，其有效性還需要進一步的研究和證據
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