這組疾病的主要代表主要與以下線粒體酶的缺乏有關:富馬酸酶,α-酮戊二酸脫氫酶複合物,琥珀酸脫氫酶和烏頭酸酶。
該類線粒體疾病具有常染色體隱性遺傳類型。頻率未設置。
發病機理的核心是破壞三羧酸循環的功能,三羧酸循環在細胞的生物能代謝中佔據核心地位。
症狀。這種疾病在很小的時候就表現出來。臨床表現觀察到重進行性腦病,小頭畸形,抽搐,肌張力。琥珀酸鹽degidrogeneazy不足可以通過臨床症狀類似卡恩斯 - 塞爾綜合徵的特徵或清單podostroi壞死性(心臟傳導障礙,心肌病,共濟失調,視力下降)腦肌病亮氨酸。
實驗室研究。兒童的生化檢查通常表現為中度代謝性酸中毒,血液中乳酸水平增加,克雷伯斯循環相應代謝產物的腎臟排泄量較高。可能有輕微的低血糖症,血液中的氨略有增加。在成纖維細胞和肌細胞中,確定相應關鍵酶活性的急劇下降。
鑑別診斷的目的是排除引起電子傳輸和氧化磷酸化,乳酸性酸中毒,症狀性癲癇,圍生期腦肌病的缺陷線粒體腦肌病。
治療。對於使用各種酶反應的輔助因子的複雜治療能量代謝的刺激:輔酶Q-10,以60-90毫克/天,維生素B1,B 2,B 6,煙酰胺30-60毫克/天,左卡尼汀的製劑(25-50毫克/ kg)3-4個月,肌內或靜脈注射2-4ml細胞色素C(每次注射10次)。推薦頻繁餵養,攝入碳水化合物的比例要提高到熱量攝入量的60%。儘管接受了治療,其有效性還需要進一步的研究和證據
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