由丙酮酸代謝受損引起的線粒體疾病

在遺傳確定的丙酮酸代謝疾病中，分離出丙酮酸脫氫酶複合物和丙酮酸羧化酶的缺陷。這些條件中的大部分，除了E的缺陷外，都是alpha分量

丙酮酸脫氫酶複合體，具有與X染色體連鎖的常染色體隱性或隱性類型的遺傳。沒有確定疾病的人口頻率。

在疾病的發病中，主要作用是破壞丙酮酸的代謝，丙酮酸是碳水化合物分解代謝的最終產物，也是進入三羧酸循環的主要底物。由於酶缺乏，嚴重的疾病發展，主要與乳酸和丙酮酸酸中毒的發展有關。

臨床圖片。有三種主要的臨床形式：先天性乳酸酸中毒，亞急性壞死性Lech腦肌病和間歇性共濟失調。

先天性乳酸酸中毒 的特徵是在兒童生命的頭幾個星期或幾個月內出現早期表現。發展出嚴重的全身狀況，抽搐，嘔吐，嗜睡，呼吸系統疾病，發育障礙。

最初的體徵亞急性壞死性腦肌病累啊 通常出現在1-3年的壽命。主要症狀包括：精神運動性阻滯，肌張力低下，肌張力障礙交替的和超，強直陣攣和肌陣攣發作，舞蹈手足徐動，四肢震顫，koordinatornye病症，嗜睡，嗜睡，呼吸窘迫綜合徵，視神經萎縮，有時下垂，眼肌麻痺。課程是漸進的。在對稱的雙側病變，包括基底節鈣化（殼，尾狀核，黑質，蒼白球）的形式腦部磁共振研究，大腦皮層和腦實質的萎縮特徵違法行為通知書。當組織調查發現對稱區壞死，脫髓鞘和海綿狀變性中腦，橋，基底節，丘腦，視神經。

間歇性共濟失調 的特點是相對較晚的表現和良性過程。

實驗室研究。主要的生化變化是代謝性酸中毒，乳酸過多和高丙酮酸血症。

差分診斷。表型表現丙酮酸代謝相關的疾病或丙酮酸脫氫酶複合物的丙酮酸羧化酶缺陷，是相似的。為了證實在白細胞或成纖維細胞中，這些酶的研究活動的診斷。當鑑別診斷應當注意，先天性乳酸性酸中毒和亞急性壞死性腦肌病亮氨酸是遺傳異質性的臨床表型可以與多種遺傳缺陷相關聯，特別是，這些狀態可以由常染色體隱性引起線粒體或遺傳缺陷絡合物1呼吸鏈4和5。患者的這些缺陷的檢測從根本上改變治療和醫學遺傳預後的戰術。

治療。患有丙酮酸交換疾病的兒童的複雜治療包括：

• 分配維生素和輔因子參與丙酮酸代謝酶系統（硫胺素50-100毫克/天，硫辛酸，100-500毫克/天，生物素，5-10毫克/ d）美膦酮90毫克/ kg每天。
• 飲食療法，這是填補乙酰輔酶A發展赤字所必需的。分配一種生酮飲食，可提供高達75％的能量需求，因為脂肪攝入量高達15％ - 蛋白質和碳水化合物高達10％。複雜治療丙酮酸代謝缺陷患者的信息是矛盾的。

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