萊伯氏綜合徵：原因、症狀、診斷、治療

萊伯氏綜合徵（LHON綜合徵 - 萊伯氏遺傳性視神經病）或視神經遺傳性萎縮，於1871年由T. Leber描述。

萊伯氏綜合徵的病因和發病機制。該疾病是基於mtDNA的點突變。它最常見於呼吸鏈複合體1的11 778 mtDNA位置。當1呼吸鏈脫氫酶複合物的結構中存在組氨酸取代精氨酸時，它屬於一種mutrense突變。描述，可以在不同的位置幾個其他的mtDNA點突變（3460代替蘇氨酸丙氨酸亞基複合物I和在位置14484的替代甲硫氨酸在呼吸鏈複合物1的6亞基對纈氨酸）。還有其他的額外突變。

萊伯綜合徵的症狀。該疾病的表現發生在6至62歲，最長11至30年。發展是急性的或亞急性的。

這種疾病始於一隻眼睛的急性視力下降，7-8週後 - 和另一隻眼睛。這個過程具有漸進性，但完全失明很少發生。在視力銳減一段時間後，可能會出現緩解甚至改善。主要是中央部位的視野通常伴有中央部分的暗點和周邊部位的安全性。同時有部分患者在運動時會出現眼球疼痛。

視力下降通常伴有神經系統症狀：周圍神經病變，震顫，共濟失調，痙攣性麻痺，智力遲鈍。隨著神經病變，觸覺，肢體遠端部分的振動敏感性被破壞，反射（腳跟，跟腱）的減少被觀察到。通常在患者中檢測到骨關節疾病（脊柱後凸，後凸畸形，蛛網膜痙攣，脊柱發育異常增生）。觀察到更多的突變為3460的脊柱側彎。有時，觀察到ECG改變（Q-T間隔延長，深Q牙，高R牙）。

在眼底有視網膜血管擴張和毛細血管擴張，視網膜和視神經盤神經元水腫，微血管病。眼睛的形態學檢查決定了視網膜神經節細胞軸突的變性，髓鞘密度的降低和神經膠質細胞的增殖。

在肌纖維活組織檢查的研究中，發現呼吸鏈1複合體的活性降低。

當檢測到mtDNA的主要突變時確診。

由於母性遺傳類型，遺傳諮詢很困難。一些經驗證據表明，表親（40％）和男性侄子（42％）的風險很高。

鑑別診斷包括伴有視力下降（球後視神經炎，視神經視交叉arahnoentsefalitom，顱咽管瘤，腦白質營養不良）的疾病。

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