Wolfram 綜合徵：原因、症狀、診斷、治療

鎢綜合症（DIDMOAD綜合徵 - 尿崩症，糖尿病Mettitus，視神經萎縮，耳聾， OMIM 598500）首次由DJ Wolfram和N.R. WagenerB1938作為青少年糖尿病和視神經萎縮的組合，其隨後補充了尿崩症和耳聾。迄今為止，已經描述了約200例這種疾病。

該綜合徵的特徵是遺傳異質性。它是常染色體隱性遺傳的。該基因位於染色體4p上。病理學與核與線粒體基因組之間的交流的違反相關聯。在肌肉和淋巴細胞中，60％的患者俱有mtDNA的點突變，這與Leber的神經光學萎縮有關。有時該綜合徵與大型線粒體缺失的存在有關。

Wolfram綜合徵的症狀。該疾病在兒童早期（1 - 8年）發展。它始於糖尿病症狀的發作。在這種情況下，青少年（非自身免疫性）糖尿病與視神經萎縮一起形成。隨後，在10歲後加入的中樞成因（加壓素缺乏，在70％的患者中觀察到）和聽力損失（在60％中）的尿崩症。首先，高頻聽力有所下降。這種疾病具有漸進性。

一半患者的神經症狀加入：肌陣攣，驚厥，共濟失調，構音障礙，眼球震顫。有時會發生嗅覺喪失，中風，色素性視網膜炎，貧血，中性粒細胞減少症，血小板減少症。

通過腎臟超聲檢查，50％的患者發現泌尿系統異常（腎盂積水，輸尿管擴張）。根據MRI數據，檢測到腦乾和小腦萎縮。通常會記錄EEG變化和視網膜電圖。在肌肉活組織檢查的形態學研究中，RRF現象往往不能確定。谷氨酸脫氫酶水平的降低是特徵性的。呼吸鏈酶的活性水平在正常範圍內。