不完美的成骨

成骨不全症（成骨不全症， Lobstein疾病Vrolika; Q78.0） -一種遺傳性疾病，其特徵在於增加的骨脆性，經常通過在膠原蛋白I引起的違反成骨細胞功能的型基因的突變引起的，從而導致骨膜和骨內膜骨化的破壞。新生兒的發生率為每10 000人中最常見的類型IV為7.2。

不完美成骨的分類

描述多達8種類型的遺傳缺陷。根據臨床情況，區分四種類型。

不完美骨形成類型的特徵

類型	遺產	缺陷本地化	臨床表現
IA（OMIM 166200）IB（OMIM 166240）	Autosomno主導	17q21-q22上的基因COL1A1（膠原蛋白1，α-1多肽） 7q22.1處的基因COL1A2（膠原I，α-2多肽） 該缺陷未被本地化	骨脆弱，鞏膜藍色，聽力喪失不足，在學齡前更常發生骨折，長骨管逐漸變形 A型 - 沒有不完全的牙本質形成 B型 - 完成牙本質發育
II（OMIM 166210）（OMIM 610854）	常染色體隱性	HA基因COL 1A /在17q21上-Q22（膠原蛋白I，A-1多肽）基因COL1A2在7q22.1（膠原蛋白I，A-2多肽） IV - Sp22（軟骨相關蛋白）上的CASP基因	圍產期致命型：發生在宮內或出生時，變形股骨，顱骨骨形成的以“膜”藍鞏膜侵犯，呼吸窘迫綜合徵的發生多處骨折，導致圍產兒死亡
III（OMIM 259420）	常染色體隱性	17q21-q22上的SOSH基因（膠原I，α-1多肽）	長管狀骨的複發性骨折，通常在分娩過程中，進行性骨骼畸形，關節過度運動，鞏膜鞏膜，未修改的聽力
IV（OMIM 166220）	Autosomno主導	17q21-q22上的基因COL1A1（膠原I，α-1多肽）	罕見骨折導致骨骼變形，正常鞏膜，未修改的聽力骨骼的易碎性 A型 - 不完全牙本質發生B型 - 完成牙本質發育

根據疾病發作的時間，早期（Wolff，骨折出現在子宮內或剛出生後）和晚期（Lobstein，行走開始後出現骨折）。

什麼導致不完美的骨生成？

一種結締組織的最常見的單基因疾病中編碼的合成和基因突變引起的_X -和₂ -chains I型膠原。臨床多態性是由突變的性質引起的：插入，裂變，剪接和無義突變 - 超過160個被描述。在用另一個氨基酸置換甘氨酸的情況下觀察到最嚴重的形式; 膠原基因a _2的突變比a，b更有利地進行。零星病例並不罕見。減少成骨細胞的分化，鈣鹽和磷鹽的沉積受損，生產不足並且骨吸收受到抑制。

不完美的骨形成的症狀

一個典型的特徵 - 的傾向長骨，肋骨，並用最小的創傷鎖骨骨折; 表現出現越早，疾病就會越嚴重。其他異常：縮短和因骨折，肌肉萎縮，鬆弛或關節攣縮，藍鞏膜，棕黃色的牙齒，脊椎和胸部畸形，長裂囟門和顱骨縫，在頭蓋骨在面部，耳硬化症的費用佔主導地位的四肢扭曲。骨折與骨痂的形成充分融合。顱骨骨折並不是特徵。兒童往往不動，滯後於軀體發育。

診斷不完美的骨生成

診斷標準：

• 增加了骨骼的脆性;
• 藍色鞏膜;
• 黃色，“琥珀色”牙齒;
• otoskleroz。

X線改變長骨的骨幹：漫骨質疏鬆症，直到骨透明度，皮質層的戲劇性變薄，減少肌肉牽引的影響下與幹骺端延伸，網格圖案海綿狀物質中，多個老繭曲率直徑骨幹。當確定磷酸鹽和鈣對肌酸酐的清除率時，其腎臟重吸收減少。

與各種形式的r，病，低磷酸酶，青少年特發性骨質疏鬆症，幹骺端軟骨發育不全相鑑別診斷。

治療不完善的骨生成

溫柔的生活方式。飲食中富含蛋白質，鈣，磷和鎂，維生素C，E，B時，B ₂，B ₆，含有氨基酸（甘氨酸，甲硫氨酸，賴氨酸，脯氨酸，谷氨酰胺）補充。按摩，理療（感應療法，在管狀骨上用鈣鹽進行電泳）。

適用的影響骨重塑藥物兩組：骨形成，其目的是恢復丟失的骨量（氟化物，降鈣素）和antirezorbenty能夠減緩骨量（鈣鹽，維生素d，二膦酸鹽）的損失的作用。通常情況下，時間長規定維生素d - Kolekaltsiferol治療劑量（高達8-10千ME。）或者阿法骨化醇（1-1.5毫克/天），和含鈣劑，碳酸鹽（vitakaltsin，鈣-D3-Nycomed的，骨玻璃體瘤）或骨形成蛋白 - 羥基磷灰石複合物（成骨細胞，骨細胞）。與他們在一起，你可以結合以下幾組藥物。

• 降鈣素製劑（以100-200 IU /天的鼻噴劑形式），治療伴隨著抑制骨質流失，增加其礦物質密度和降低骨折頻率。
• 雙膦酸鹽（etidronic，帕米德隆，阿崙德隆，唑來膦酸）具有顯著的抗吸收活性。長期給予羥乙磷酸（10 mg / kg每日IV /每月3-7天，以20 mg / kg口服，長達30天）。當用帕米膦酸（0.5-1mg / kg）治療時，骨折發生率降低，骨礦化程度增加，骨痛減輕。

由於3型骨生成不完善，早期治療（從生命的第二個月開始）與neuridronate對骨折的生長和頻率有正面影響。6個月開始應用可導致骨折發生率下降，但不伴隨骨鈣素和胰島素樣生長因子的增加。

在變形過程中，進行保守療法療程，為患者進行手術矯形方法的治療做準備。早期形式的預後很差。死亡的常見原因是與不動的傳染病有關。

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