未分化的結締組織發育不良
最近審查：23.04.2024
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未分化結締組織發育不良 - 不是一個單一的疾病分類單元，以及複雜的多因素疾病的遺傳異質性基團，所述致病基礎是由基因組的個體特徵作出; 臨床表現激起行動破壞的外部環境（宮內因素，營養缺乏）。在文獻中，有未分化結締組織異常增生:.間充質失敗mezenhimoz，心臟，關節過度活動綜合徵的MASS表型結締組織異常增生，gematomezenhimalnye發育不良等的名稱有很多變種，所有這些術語強調遺傳性結締組織無力的一般問題的特定方面。臨床上這樣的孩子出現在各種專家，誰被分配到每個他們的待遇，經常遲到，而不是讓預期的效果。
由於缺乏準確的診斷，尚未研究未分化結締組織發育不良的人群頻率，但發現它們更常分化形式。
什麼導致未分化的結締組織發育不良？
該疾病是多因素的，通常與膠原或其他結締組織蛋白（彈性蛋白，原纖蛋白，膠原酶）的異常有關。在27種膠原蛋白的合成中，涉及42種基因，其中23種描述了1,300多種突變。各種突變及其表型表現使診斷複雜化。鑑於結締組織在體內的廣泛代表性，這組疾病常常使器官和系統的疾病過程複雜化。
未分化結締組織發育不良的症狀
結締組織發育不良的表型徵象：
- 體質特徵（體質虛弱，體重不足）;
- 實際DST綜合徵（面部頭骨和骨骼異常，四肢包括後凸畸形，胸部畸形，關節過度運動，皮膚超彈性，扁平足）;
- 小的發育異常，其本身沒有臨床意義，但是起到恥辱的作用。
外部吹風機的數量，外部發育異常的嚴重程度和內部器官的結締組織框架的變化之間建立了密切的關係 - 該綜合徵的內部表型體徵。
未分化結締組織發育不良的分類
有10種發育不良綜合徵和表型：馬爾凡樣外觀; marfan樣表型; MASS表型（二尖瓣，主動脈，骨骼，皮膚），原發性二尖瓣脫垂; 類似於表型（古典或超級移動）; 關節的良性過度運動; 不可分類的表型DST; 增加發育不良的污名化; 主要表現為內臟增加的發育不良恥辱化。揭示了具有不同預後意義的個體綜合徵和表型的臨床症狀的差異。未分類的表型和增生異常恥辱化臨床表現很少，並且接近常模的變體（Zemtsovsky EV，2007）。
[1]
未分化結締組織發育不良的診斷
普遍接受的診斷未分化結締組織發育不良的算法不存在。由於缺乏對症狀的性質和數量（特異性）的準確定義，加劇了診斷的複雜性。診斷高峰期在高中階段。預後因素的家譜歷史NDCTD的形成 - CTD親戚I和II度（胸部變形，心臟瓣膜，關節過度活動，giperrastyazhimost和皮膚變薄，脊椎病變，近視脫垂）。這些系譜表明病理科的積累，與DST：骨軟骨病，關節炎，靜脈曲張疾病，疝氣，出血性疾病。關節的過度運動通常可以通過血親來確定。
需要檢查什麼？
需要什麼測試？
治療未分化結締組織發育不良
由兒科醫生，骨科醫生聯合觀察。富含微量元素的飲食; 運動療法，按摩，手法治療; 維生素礦物質（Supradin，Duovit，Oligovit，Complivit）氨基酸複合物，鈣製劑（碳酸鈣-D3-Nycomed的\ Kaltsimaks），鎂（SaMghelat，Magnerot，鎂6）軟骨素向內和局部營養療法。測向推薦的維生素E，C，B的分配6中的藥物多不飽和脂肪酸治療劑量（ω-3，SUPREMA油，azelikaps），鉀（Pananginum）ATP Riboxin。治療取決於器官系統的主要臨床表現。
預後良好，隨著年齡的增長表現減少。
Использованная литература