未分化结缔组织发育不良

未分化结缔组织发育不良并非单一的疾病分类实体，而是一个遗传异质性群体，是一类多因素疾病的复合体，其发病基础是基因组的个体特征；其临床表现是由破坏性环境条件（宫内因素、营养不良）引起的。文献中对未分化结缔组织发育不良有多种不同的称呼：间叶功能不全、间叶增生、MASS 表型、心脏结缔组织发育不良、关节过度活动综合征、血间叶发育不良等。所有这些术语都强调了遗传性结缔组织功能低下这一普遍问题的特定方面。临床上，这类儿童由不同的专科医生观察，每位医生都会开出自己的治疗方法，有时治疗不及时，无法达到预期效果。

由于缺乏准确的诊断，未分化结缔组织发育不良的群体频率尚未被研究，但它们的发生频率明显高于分化形式。

未分化结缔组织发育不良的原因是什么？

该疾病由多种因素引起，通常与胶原蛋白或其他结缔组织蛋白（弹性蛋白、原纤维蛋白、胶原酶）的异常有关。42个基因参与27种胶原蛋白的合成，其中23种基因已发现超过1300个突变。突变的多样性及其表型表现使诊断变得复杂。鉴于结缔组织在体内分布广泛，这类疾病常常使器官和系统疾病的病程复杂化。

未分化结缔组织发育不良的原因

未分化结缔组织发育不良的症状

结缔组织发育不良的表型特征：

• 体质特征（虚弱体质、体重不足）；
• CTD综合征本身（面颅骨和骨骼、四肢发育异常，包括脊柱后侧凸、胸部畸形、关节过度活动、皮肤弹性过度、扁平足）；
• 轻微的发育异常本身没有临床意义，但却是一种耻辱。

已经证实外部表型的数量、外部发育不良症的表现程度和内部器官结缔组织框架的变化（该综合征的内部表型特征）之间存在密切的关系。

未分化结缔组织发育不良的症状

未分化结缔组织发育不良的分类

有 10 种发育不良综合征和表型：马凡氏样外观；马凡氏样表型；MASS 表型（二尖瓣、主动脉、骨骼、皮肤）、原发性二尖瓣脱垂；埃勒斯样表型（经典或过度活动）；良性关节过度活动；未分类的 CTD 表型；发育不良污名化增加；以内脏表现为主的发育不良污名化增加。已经揭示了具有不同预后价值的个体综合征和表型的临床症状差异。未分类的表型和发育不良污名化增加的临床表现最少，接近正常变体（Zemtsovsky EV，2007）。

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未分化结缔组织发育不良的诊断

未分化结缔组织发育不良症（UCTD）尚无普遍接受的诊断算法。由于缺乏对体征性质和数量（特异性）的准确定义，诊断更加复杂。诊断高峰发生在高中阶段。UCTD形成的家谱史的预后因素是一级和二级亲属中CTD的体征（胸部畸形、心脏瓣膜脱垂、关节过度活动、过度伸展和皮肤变薄、脊柱病变、近视）。系谱数据表明，与CTD相关的家族中病理的积累：骨软骨病、多关节炎、静脉曲张、疝气、出血性疾病。在血亲中通常可以发现关节过度活动的存在。

未分化结缔组织发育不良的诊断

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未分化结缔组织发育不良的治疗

儿科医生和骨科医生联合观察。富含微量元素的饮食；运动疗法、按摩、手法治疗；维生素和矿物质（Supradin、Duovit、Oligovit、Complivit）、氨基酸复合物、钙制剂（Calcium-D3-Nycomed Calcimax）、镁（CaMgchelate、Magnerot、MagneB ₆）、硫酸软骨素（内服和外敷）、营养疗法。建议开具治疗剂量的维生素E、C、B ₆、多不饱和脂肪酸制剂（Omega-3、Suprema Oil、Azelikaps）、钾（Panangin）、ATP、核糖核酸酶。治疗取决于器官系统的主要临床表现。

预后良好；症状随年龄增长而减少。

未分化结缔组织发育不良的治疗